Амиотрофична латерална склероза (АЛС) - Швајцарско друштво за мускули

Амиотрофична латерална склероза (АЛС)

Информациите за групите за самопомош се достапни на Интернет, од канцеларијата Т. 044 245 80 30 и од нашата партнер организација, здружението АЛС Швајцарија.

Разгледајте ги и обуките за грижа за ALS, кои нудат драгоцена поддршка за секојдневниот живот

Трогателна приказна за АЛС: «И покрај АЛС: Клодин не ја изгуби насмевката»> Врска

Брошура од Швајцарското друштво за мускули

Што е амиотрофична латерална склероза?

Амиотрофична латерална склероза е многу тешко заболување на централниот и периферниот нервен систем. Познат е повеќе од сто години и се јавува ширум светот. Со исклучок на наследна форма (приближно 5%), нејзината причина засега е непозната. Кратенката за амиотрофична латерална склероза е АЛС. Во Швајцарија, околу 100 до 150 луѓе се дијагностицираат со АЛС секоја година. Бројот на лица со АЛС во Швајцарија се проценува на околу 500 до 700 лица.

Болеста обично започнува на возраст од 50 до 70 години, но не е невообичаено и кај помладите возрасни лица да бидат засегнати. Мажите се разболуваат нешто почесто од жените (во сооднос 3: 2). Врз основа на резултатите од истражувањето до денес, може да се претпостави дека инциденцата на АЛС нема да се зголеми. Текот на болеста е континуиран прогресивен, но многу различен кај одделните пациенти. Очекуваниот животен век е обично значително намален (во просек од три до пет години). Многу бавно напредување во текот на десет години и повеќе може да се најде кај околу 10% од пациентите.

АЛС првенствено влијае на моторниот нервен систем. Чувството на допир, болка и температура; гледање, слушање, мирис и дегустација; сепак, функциите на мочниот меур и цревата остануваат недопрени. Кај некои од погодените, менталните перформанси може да доживеат нарушувања со текот на времето. Моторниот систем што ги контролира нашите мускули и ги контролира нашите движења се разболува и во неговите централни (мозочно стебло и 'рбетниот мозок) и периферните делови (предни рожни клетки или моторни неврони).

Болеста на клетките на предниот рог, кои се наоѓаат во 'рбетниот мозок и чии екстензии одат до мускулите, доведува до губење на мускулите (атрофија), мускулна слабост (пареза) и присилно грчење на мускулите (фасцикулации). Покрај тоа, болеста на централниот моторен систем, односно нервните клетки во церебралниот кортекс и нивните врски со 'рбетниот мозок, доведува и до слабост и до зголемување на мускулниот тонус (спастична парализа). Тука има зголемување на рефлексите, што лекарот може да го демонстрира со рефлексен чекан. Дури и во раните фази на АЛС, честопати се жалат на неволни мускулни грчеви (фасцикулации) и болни грчеви во мускулите.

Форми на АЛС/Симптоми

Постојат три различни форми, главно засновани врз појавата на симптомите: 1. булбарна, 2. рбетна и 3. респираторна форма. Кога први се погодени моторните нервни клетки во мозочното стебло, мускулите на говорот, џвакањето и голтањето се ослабени. Оваа форма се нарекува булбарна форма. Приближно 20-30% од пациентите со АЛС страдаат од оваа форма. На почетокот на булбарната АЛС може да има дискретни проблеми со говорот или мало нарушување на голтањето.

Ако прво се погодени клетките на предниот рог во 'рбетниот мозок, мускулите и слабоста се развиваат во рацете и нозете. Ова се нарекува спинална форма, влијае на околу 70% од болестите. Првите симптоми можат да се појават во различни мускулни области. Болеста може да се забележи преку несмасност при бричење, пишување или рачна работа итн. Губење на мускулите или слабост првично може да се покаже само во мускулите на раката и подлактицата од едната страна на телото пред да се прошират на другата страна на телото или на нозете. Првите симптоми може да се изразат и како слабост на мускулите на надлактицата или рамото. Кај другите заболени, започнуваат мускулите на потколеницата и стапалата. Овде обично се забележува слабост на нозете или нестабилен одење. Типични симптоми на почетокот на болеста се исто така грчеви во мускулите во мускулите на нозете и особено во мускулите на телето. Многу ретко првите симптоми се манифестираат во форма на зголемување на вкочанетоста поради спастична парализа.

Во респираторната форма, првото нешто што влијае на тоа се респираторните мускули. Првите симптоми забележани се зголемени проблеми со дишењето при качување по скали, пешачење, планинарење или други спортски активности. Оваа форма е прилично ретка.
Важно е дека 'рбетниот, булбарниот и респираторниот облик - колку и да се разликуваат поплаките - да ја имаат истата основна причина. Симптомите на сите три различни форми често се развиваат како што напредува болеста.

Причина/наследство

АЛС обично не е наследна болест, но се јавува спорадично. Тука се користи честата спорадична форма. Во огромното мнозинство на случаи, стравот дека децата на пациентите исто така ќе бидат засегнати подоцна, не е оправдан. Ова е особено точно ако немало случаи на болест во семејството. АЛС исто така не е заразна.

Причината за спорадичната форма е во голема мера непозната. Постојат различни хипотези за причината за оштетувањето на нервните клетки. Овие се движат од автоимуна болест до прекумерна употреба од спортски активности до труење од токсини проголтани со храна. Досега, сепак, ниту една од овие тези не е научно потврдена и покрај интензивните истражувања.

Наследна форма, позната и како фамилијарна форма, е ретка и се јавува кај околу 5% проценти од пациентите со АЛС. Во овој случај, обично има и други случаи на болест во семејството. Неодамна, генетскиот дефект на 21-от хромозом е откриен и попрецизно се карактеризира во некои од семејствата со наследна форма на АЛС. Тоа е мутација на генот за супероксид дисмутаза 1 (SOD1), ензим кој е одговорен за детоксикација на одредени метаболички производи.

Начинот на кој овој ензимски дефект доведува до појава на болеста сè уште не е конечно разјаснет; евентуално мутацијата доведува до промена на функцијата на ензимот, што има штетно влијание врз моторните неврони. Оваа мутација е присутна само кај околу 10% од семејните пациенти со АЛС ширум светот. Досега, мутациите на SOD1 се забележани и во Швајцарија. Можеби оваа мутација претставува важен пристап до разбирање на далеку почестата спорадична АЛС.Дополнителни гени идентификувани досега што можат да доведат до АЛС се: Алсин (АЛС 2), Синтаксин (АЛС 4), ВАПБ и ТДП 43, ФУС и Оптинеурин.

Ако неколку членови на семејството имаат АЛС, се поставува прашањето за генетско тестирање. Поради значителните последици што ги има резултатот врз пациентите и роднините, генетското тестирање треба да се изврши само по детални информации и внимателно разгледување.

Дијагноза

Невролозите (невролози) се одговорни за поставување на дијагнозата. Започнува со клинички преглед, во кој особено мускулите мора да се проценат во однос на трошењето и силата на мускулите, како и фасцикулациите. Проценка на зборување, голтање и дишење е исто така важна. Рефлексите треба да се тестираат. Покрај тоа, мора да се испитаат и други функции на нервниот систем кои обично не се погодени од АЛС со цел да се идентификуваат слични, но каузално различни болести и да се избегне погрешна дијагноза.

Важен дополнителен преглед е електромиографијата (ЕМГ), што може да докаже вклучување на периферниот нервен систем. Деталните студии за брзината на нервната спроводливост обезбедуваат дополнителни информации. Испитувањата на крвта, урината и нервната течност (алкохол), како и различните прегледи на слики (магнетна резонанца или рендгенски зраци) служат за да се исклучат други болести кои се слични на АЛС, но може да се лекуваат.

Терапевтски мерки

Бидејќи причината за АЛС сè уште не е позната, во моментов не постои каузален третман што може да ја запре или излечи болеста. Во принцип, постојат два терапевтски пристапа: одложување на болеста и симптоматска терапија.

Првиот лек (Рилутек ®) предизвикува умерено зголемување на животниот век и сега е одобрен како терапија за АЛС. Овој лек го намалува оштетувањето на клетките на невротрансмитерот глутамат. Другите лекови се во различни фази на клинички испитувања. Покрај тоа, достапни се мерки за третман кои можат да имаат корисен ефект врз прогресивниот тек и да ги ублажат симптомите.

Лековите можат да помогнат во намалување на спастичниот мускулен тонус и ублажување на мускулните грчеви, намалување на лачењето на плунката и подобрување на феномените како што се присилно смеење и присилно плачење Терапевтски интервенции во физиотерапија, работна терапија и говорна терапија се основен дел од третманот на луѓето со АЛС.

Во сите терапевтски интервенции, важно е да се избере терапевт со знаење и искуство на болеста. Поволно е да контактирате со еден од центрите за мускули во Швајцарија, иницирани и изградени од мускулното општество. Швајцарското друштво за мускули, исто така, води регистар на терапевти со релевантно искуство во лекување на пациенти со АЛС.

Цели на третманот со физиотерапија:

Респираторна терапија, управување со дишните патишта, техники на кашлање, управување со секреција
Информации за рамнотежа и профилакса на контрактура
Обука на транзиции на движење
Зачувување на мобилноста
Упатство за роднини: трансфери, респираторна терапија, помош при кашлање (техничка поддршка на кашлицата)
Појаснување на помагалата како што се шини на потколеницата, ролатори и јаки на вратот.

Цели на третманот со работна терапија:

Евалуација на помагалата за олеснување или овозможување на секојдневни активности како што се лична хигиена, пишување, комуникација, внесување храна, контрола на животната средина или мобилност (на пр. Адаптација на инвалидска количка)
Контрактура профилакса на зглобовите на прстите
Разјаснување на перницата за седиштата
Упатство за роднини во областа на трансфери
Помош при правење прилагодувања на станот како што напредува болеста.

Цели на логопедскиот третман:

- Вежби за одржување на говорење и голтање на мускулите
- Одржување на способноста за комуникација, можеби и со комуникациски помагала
- Леснотија при голтање со прилагодување на држењето на телото и главата, користејќи специјални техники и помагала при голтање
- Зголемување на безбедноста при голтање со прилагодување на изборот на храна и нејзината конзистентност
- Совети за донесување одлуки за сите потребни опции за вештачка исхрана.

исхрана

Особено во булбарна форма, каде што најпрво може да се појават тешкотии при џвакање и голтање, важно е да се обезбеди соодветна и урамнотежена исхрана. Како што споменавме погоре, ова може да се направи со прилагодување на изборот и конзистентноста на храната. Различни додатоци во исхраната и комплементарни пијалоци се исто така достапни, кои обезбедуваат многу енергија (калории) и потребните витамини, минерали, итн. Адекватната исхрана е важна така што неухранетоста не предизвикува дополнително губење на силата. Нутриционистички совети може да дадат драгоцена поддршка тука.

Ако исхраната веќе не е загарантирана дури и со сите овие дополнителни мерки, храната може да се храни директно во желудникот преку перкутана ендоскопска гастростома (ПЕГ-цевка). Важно е дека, и покрај цевката, можете да продолжите да јадете и пиете ако сè уште можете да голтате. Студиите покажаа дека употребата на ПЕГ-цевка значително го подобрува квалитетот на животот.

дишење

Како што напредуваат тешкотиите со дишењето, поддршката за дишење, која се користи на насочен начин на моменти, може да даде значителен придонес за одржување на квалитетот на животот. Поддршката за дишење навечер доведува до значително подобар сон и на тој начин може да придонесе за поголем одмор во текот на денот. Исто така, помага да се подобри вентилацијата на белите дробови и со тоа се поддржува мобилизирање на секрети и профилакса на белодробни инфекции. Изборот и адаптацијата на соодветниот апарат за дишење и потребните маски за дишење ги преземаат пулмолозите.

Алатки

Различни помагала обично можат да го направат секојдневниот живот многу полесен за погодените. Специјалисти и ортопедски техничари, но и специјалисти за медицинска сестра, логопедија, физиотерапија, работна терапија и рехабилитација обезбедуваат важни информации за помагалата, како што се: дебели рачки за прибор за јадење, специјални рачки за клучеви, како и помагала за пишување, помагала за електронски комуникации (говорни компјутери), вшмукувачки уреди.

состојба на истражување

Истражувањето е многу разновидно и тешко е да се истражи. Во принцип, може да се направи разлика помеѓу истражувањето на причината, што најмногу се базира на модели на болести како што се индивидуални моторни клетки, глувци и стаорци и клиничко истражување, во кое се испитуваат нови лекови и терапевтски пристапи. Вториот исто така вклучува теми како што се квалитетот на животот, самоубиственоста и духовноста.

Истражувањата за причините за АЛС се вршат многу интензивно низ целиот свет. Покрај горе споменатото влијание на метаболизмот на глумат, најновите терапевтски размислувања се однесуваат на употребата на таканаречените фактори на раст на нервите, неопходни за опстанок на нервните клетки. Сосема е оправдана надежта дека во догледно време ќе бидат достапни понатамошни и поефикасни методи на лекување кои директно ќе интервенираат на причината за болеста или во развојот на симптомите. За ова, сепак, неопходни се големи студии за терапија, за кои соработката на погодените е од суштинско значење. На овој начин, самите болни можат да им помогнат на истражувачите и лекарите да ги пронајдат причините за АЛС и да развијат ефикасни опции за третман.