Амиотрофична латерална склероза (АЛС) симптоми, прогноза - NetDoktor

Софи Мацик е хонорарна писателка на медицинскиот тим НетДоктор.

Амиотрофична латерална склероза (АЛС) е хронично дегенеративно заболување на централниот нервен систем. Пациентите страдаат од прогресивна мускулна парализа. Тие рано треба да се потпрат на инвалидска количка, а подоцна имаат и потешкотии при голтање, зборување или дишење. Во многу случаи, АЛС доведува до смрт во рок од неколку години. Но, има и луѓе како астрофизичарот Стивен Хокинг, кој живеел со оваа болест со децении. Прочитајте повеќе за знаците и третманот на амиотрофична латерална склероза овде.

Амиотрофична латерална склероза: опис

Амиотрофична латерална склероза (позната и како АЛС, миатрофична латерална склероза, Шаркова болест или синдром на Лу Гериг) е позната како нервна болест од средината на 19 век. Во споредба со другите невродегенеративни заболувања, тоа се случува релативно ретко; експертите проценуваат дека околу две од 100.000 луѓе развиваат амиотрофична латерална склероза секоја година. Бројот на нови случаи на амиотрофична латерална склероза е поголем во Европа отколку во другите делови на светот.

Во повеќето случаи, амиотрофична латерална склероза се јавува на возраст од 50 до 70 години. Обично започнува со мускулна слабост и мускулно трошење на екстремитетите. Во подоцнежниот тек на болеста, постои атрофија на мускулите на лицето. Ова може да биде придружено со фронто-темпорална деменција. Неволни грчеви во екстремитетите, т.н. спастицитет, исто така се дел од амиотрофична латерална склероза. .

Трите форми на амиотрофична латерална склероза

Ако за време на медицинскиот преглед се дијагностицира амиотрофична латерална склероза, специјалистот прави разлика помеѓу три форми:

Спорадична форма: амиотрофична латерална склероза нема очигледна причина.
Фамилијарна форма: Амиотрофична латерална склероза се активира со промена на генетските информации на хромозомот (генетска мутација) што се пренесува од родителите на нивните деца.
Ендемична форма: Причината за болеста АЛС сè уште не е разјаснета во некои области.

Што се случува со амиотрофична латерална склероза

Амиотрофична латерална склероза е нервно заболување. Нервните клетки (неврони) кои се одговорни за пренесување на командите до мускулите постепено пропаѓаат со напредувањето на болеста - процес кој повеќе не може да се врати. Командите од мозокот и 'рбетниот мозок стануваат сè послаби и подоцна се пренесуваат на мускулите. Амиотрофична латерална склероза затоа прво се манифестира како мускулна слабост, а подоцна се јавуваат симптоми на парализа.

Кај повеќето пациенти, амиотрофичната латерална склероза нема негативни ефекти врз менталните способности: сетилната перцепција, свеста и размислувањата остануваат совршено недопрени. Само околу пет проценти страдаат од губење на меморијата. Тоа е уште потрагично за погодените кога веќе не можат да се справат сами со секојдневниот живот во текот на болеста АЛС. Амиотрофична латерална склероза е неизлечива и погодените обично умираат од последиците во рок од само неколку години.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми

Клиничката слика на АЛС може значително да се разликува од личност до личност. 25 проценти од погодените првично се жалат на мускулна слабост и мускулно трошење во малите мускули на рацете, а подоцна и во мускулите на рацете. Амиотрофичната латерална склероза се карактеризира и со грчеви во нозете и пад на мускулите на лицето. Симптомите исто така првично може да се почувствуваат во стапалата и нозете и само подоцна да се прошират на рацете и мускулите на лицето.

Конечно, текот на болеста АЛС вклучува и намалување на изразите на лицето. Таа е предизвикана од атрофија на мускулите на лицето и исто така ја попречува способноста за зборување. Говорот станува сè побавен и нејасен (јазик на сијалицата), а голтањето може да биде тешко како што напредува амиотрофичната латерална склероза.

Кај околу 20 проценти од луѓето со синдром на Лу Гериг (АЛС-болест), нервните клетки во одредена област на мозокот прво умираат. Првите симптоми што треба да се забележат се намалување на способноста за зборување и нарушувања при голтање (булбарна парализа). Само подоцна, мускулната сила и волуменот се намалуваат.

Други симптоми на амиотрофична латерална склероза може да вклучуваат неволни движења, фасцикулации (некоординирано грчење на индивидуални мускулни снопови), недостаток на мускулни рефлекси и неконтролирано смеење и плачење кои се случуваат често. Во подоцнежните фази, сите форми на АЛС се карактеризираат со тешки грчеви и парализа.

Амиотрофична латерална склероза: причини и фактори на ризик

Амиотрофичната латерална склероза одамна е позната како нервна болест, но причините за болеста сè уште се во голема мера неразјаснети. Иако одреден број случаи се забележани во семејства со предиспозиција, поголемиот дел од случаите на болест се јавуваат спонтано. Секое стоти лице со АЛС има наследна или новонастаната мутација на одреден ген што е важна за метаболизмот на клетките. Се меша со формирање на ензим кој ги собира слободните радикали на кислородот во клетката. Ако не успее во амиотрофична латерална склероза, овие радикали можат значително да ги оштетат нервните клетки. Ова го нарушува преносот на командите до мускулите - резултатот е мускулна слабост и на крај целосна парализа.

Амиотрофична латерална склероза: прегледи и дијагноза

АЛС дијагнозата се потврдува со разни медицински прегледи. Некои од нив се задолжителни; лекарот што посетува може да користи дополнителни тестови за да исклучи други болести со симптоми слични на оние на амиотрофична латерална склероза (диференцијална дијагноза).

Типични прегледи за амиотрофична латерална склероза се:

Тестови на нервните функции (рефлекси, напнатост во мускулите, чувство на допир, контрола на мочниот меур и цревата)
Тест за психолошка и ментална изведба
Електромиографија и неврографија (снимање на електрична мускулна активност)
Тестови на крв
Тест за функцијата на белите дробови, можеби исто така и анализа на крвни гасови
Магнетна резонанца (за да се разликува болеста АЛС од другите нервни болести)
Одредување на телесната тежина и индексот на телесна маса (БМИ)

Дијагнозата на АЛС исто така може да се потврди со следниве тестови:

Мускулна биопсија (структура на мускулни влакна)
Тест за деменција
Магнетна стимулација на моторните мозочни области (транскранијална магнетна стимулација)
Испитување на крв и алкохол за разни патогени микроорганизми (Борелија, ХИВ, Луес, итн.) Или антитела
ЕНТ преглед (диференцијална дијагноза: нарушувања на говорот и голтање)
Други процедури за сликање (на пр. Магнетна резонанца на мозок и 'рбетниот мозок)
Испитување на крвниот серум за метаболички нарушувања
Биопсија на коскена срцевина
Евидентирање на нутриционистички статус (независен предиктор за очекуваното траење на животот)

ДНК-тестот за изменет ген SOD-1 има смисла само заради големите трошоци доколку семејството на засегнатото лице веќе има развиено амиотрофична латерална склероза. Клучно е за дијагнозата на АЛС да се исклучат под-форми како што се примарна латерална склероза или синдром на Кенеди, како и преклопувања со други невролошки заболувања (на пр. Паркинсонова болест).

Доколку дијагнозата на АЛС/Лу Гериг синдром ја поставил лекар, може да има смисла да се побара мислење од друг експерт поради неговата огромна важност.

Амиотрофична латерална склероза: третман

Амиотрофична латерална склероза (АЛС) е неизлечива. Целта на секој третман за АЛС-болест е да им овозможи на погодените да живеат што е можно подолго, независно и со малку симптоми. Пациентите добиваат најдобра нега во клиника која има на располагање интердисциплинарен тим за третман на амиотрофична латерална склероза. Покрај невролозите, тука спаѓаат и гастроинтестинални специјалисти (гастроентеролози), пулмолози (пулмолози), логопеди (логопеди), психолози, физикални и работни терапевти, стоматолози и диететичари.

Активната состојка рилузол моментално е достапна како единствена препорачана терапија со лекови за амиотрофична латерална склероза. Иако не дозволува заздравување, може да ги заштити нервните клетки од понатамошно оштетување со инхибиција на невротрансмитерот глумат во мозокот (антагонист на глумат). Затоа, рилузол треба да се сфати како лек што го забавува текот на болеста. Колку порано започнува терапијата, толку повеќе се намалуваат симптомите на амиотрофична латерална склероза. Лекот значително го зголемува очекуваниот животен век и квалитетот на животот. Понатамошните активни состојки во моментов се тестираат клинички и, доколку бидат успешни, ќе бидат одобрени во следните неколку години.

АЛС - мистериозна парализа

Кристијане Фукс студирала новинарство и психологија во Хамбург. Искусниот медицински уредник пишува написи во списанија, вести и фактички текстови за сите теми што можат да се разгледаат од 2001 година. Покрај нејзината работа за НетДоктор, Кристијане Фукс е активна и во проза. Нејзиниот прв криминалистички роман беше објавен во 2012 година, а исто така пишува, дизајнира и објавува свои криминалистички претстави.