Болест на Гилберт Меуленграхт

Гилберт синдромот (Меуленграхт) е најчестото автосомно доминантно нарушување на конјугацијата на билирубин, кое се базира на намалена функција на УДП-глукуронилтрансфераза (мутација на промотор). Типичната генетска мутација се наоѓа кај 3-10% од луѓето во нашата популација, 2-5% се клинички погодени.

меуленграхт

Клиничките симптоми можат да вклучуваат неспецифични поплаки како главоболка, замор, абдоминална болка, гадење или можат да бидат асимптоматски. Лабораториската хемија скоро секогаш покажува зголемување на индиректниот билирубин, а во некои случаи и на трансаминазите. Кај погодените, неонаталната жолтица може да биде потешка и да трае подолго.

Ако е можно, избегнувајте алкохол, пушење, нередовно спиење и продолжено гладување, бидејќи тоа често доведува до зголемување на билирубин.

Клиничко значење на инаку безопасната метаболичка абнормалност е нарушен метаболизам на некои лекови (на пр. Стероиди, андрогени, парацетамол, иринотекан, рифампицин ...)

Со Г. Гилберт-Меуленграхт, дополнително разјаснување (молекуларна генетика на UGT1A1, итн.) Може да се случи во секое време, како дел од амбулантска презентација во нашата клиника за црн дроб:

Контакт/состанок:
Е-пошта: [email protected]
Телефон: 0431 500-33450

За амбулантски презентации, ве молиме да издадете соодветна Трансфер ливче:
Упатување до: Универзитетска клиника за хепатологија
Дијагноза/сомневање за дијагноза: E80.4