Болест на задржување на сираминот на сираче
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Болест на задржување на хиломикрон
Болеста за задржување на хиломикрон (ЦРД) е форма на фамилијарна хипохолестеролемија и се карактеризира со слаб нутриционистички статус, неуспех во развојот, заостанат раст, недостаток на витамин Е и компликации од црниот дроб, нервниот систем и очите.
ОРФА: 71
Досега се опишани околу 55 случаи. Симптомите на ЦРД започнуваат во детството или раното детство.
Клинички опис
Симптомите вклучуваат абнормален липиден профил, неуспех во развој, хронична малабсорбентна дијареја, повраќање и абдоминална дистензија во раното детство (1-6 месеци) и недостаток на витамин Е. Опишани се и кардиомиопатија и мускулни симптоми. Недостаток на есенцијална масна киселина (ЕФА) е особено сериозен во раниот живот. Другите можни симптоми вклучуваат слаба минерализација и созревање на коските. Замастен црн дроб е чест, со околу 20% од пациентите со ЦРД, црниот дроб е зголемен. Невролошки компликации (арефлексија, атаксија, миопатија, сензорна невропатија) и офталмолошки компликации (мало нарушување на видот) се помалку сериозни во ЦРД отколку во другите форми на фамилијарна хипохолестеролемија.
Етиологија
Причината за ЦРД се мутации на генот SAR1B (5q31.1). Повеќе од 14 различни мутации беа пронајдени во овој ген кај околу 30 пациенти. Тоа го кодира SAR1B протеинот, кој е вклучен во транспортот на хиломикрони (носители на липиди од диетата) од ендоплазматскиот ретикулум до апаратот Голги. Мутациите доведуваат до акумулација на верхикули на транспорт на прхиломикрон во цитоплазмата на цревните клетки. Со молекуларна анализа се покажа дека Андерсонова болест и ЦРД се иста болест. Дијагнозата често се поставува предоцна, бидејќи симптомите се неспецифични и хипохолестеролемијата може да се толкува како секундарна за неухранетост при хронична дијареја.
Дијагностички процедури
Дијагнозата се базира на историја на хронична дијареја со малапсорпција на маснотии и карактеристичен абнормален липиден профил, обично 50% намалување на вкупниот холестерол, LDL холестерол (LDL-C) и HDL холестерол (HDL-C) со нормални нивоа на триглицериди . Горна ендоскопија и хистологија откриваат цревни клетки преполни со маснотии. Зголемената креатин киназа (ЦК) кај пациенти со хипохолестеролемија може да биде индикација за ЦРД. Мутациите на генот SAR1B се откриваат со генотипизација. Скринингот на липидите кај родителите може да ја разјасни дијагнозата: Отсуството на хипохолестеролемија кај двајцата родители сугерира ЦРД. Родителите на пациентите често се крвни сродници.
Диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза е хипобеталипопротеинемија и друга генетска хипохолестеролемија со намалена ЛДЛ-Ц, на пример, хомозиготна хипобеталипопротеинемија и стекнати болести со низок ХДЛ-Ц. Болеста се наследува на автосомно рецесивен начин. За време на контролните контроли, треба да се обрне внимание на исхраната, растот и усогласеноста со третманот.
Менаџмент и третман
Грижата е насочена кон превенција и рано откривање на компликации (црн дроб, невромускулен систем, мрежница и коски). Контролирање на недостаток на витамин Е игра клучна улога во спречување на невролошки компликации. Третманот вклучува дополнување со витамини растворливи во масти и големи количини на витамин Е. Витаминот А во комбинација со витамин Е може да помогне во спречување на офталмолошки компликации. Раниот третман со витамин Д може да спречи остеопенија. Повраќање, дијареја и абдоминална дистензија се ослободуваат со диета со само мали количини на масни киселини со долг ланец. Целта на потребниот совет за диета не е само да се контролира внесот на маснотии и да се подобрат симптомите, тој исто така треба да обезбеди соодветно снабдување со калории и внес на есенцијални масни киселини.
прогноза
Многу долгите процеси до зрелоста не се добро документирани.
Рецензент: Pr Emile LEVY - Последно ажурирање: Март 2011 година