Болест Помпе - Швајцарско друштво за мускули
Ivingивеење со болест на помпе
Повеќе информации за болеста Помпе можете да најдете во дигиталниот стрип Медикидц
Врска до стрипот
Голема благодарност до Санофи Гензим за соработката и научната ревизија.
Дополнителни информации за болеста Помпе, која е исто така невромускулна болест, се достапни во канцеларијата на Т. 044 245 80 30 или на www.worldpompe.org
Нашата партнерска организација Санофи Гензим со задоволство ќе одговори на сите прашања што може да ги имате во врска со ензимската заместителна терапија за Помпеовата болест: www.sanofi.ch
Информациите за групите за самопомош се достапни на Интернет, а исто така и од канцеларијата на Т. 044 245 80 30
Што е болест на Помпе?
Болеста на Помпе е ретко невромускулно нарушување. Припаѓа на група од повеќе од 45 генетски болести кои спаѓаат под терминот „болести на лизозомно складирање“. Помпевата болест е предизвикана од абнормалност во GAAGen, кој е одговорен за производство на кисел ензим алфа-глукозидаза и се наоѓа во лизозомите, кои се дел од клетката.
Работата на ензимот алфа-глукозидаза е да го разградува гликогенот. Меѓутоа, кај луѓето кои страдаат од Помпе болест, овој ензим е недоволно претставен или е отсутен, така што гликогенот се чува. Затоа е болест на лизозомно складирање. Гликогенот кој не е распаднат се акумулира во клетките и, меѓу другото, предизвикува слабеење на мускулите. Ова е причината зошто Помпевата болест се нарекува и метаболна миопатија, т.е.
метаболна болест со вклучување на мускулите.
Како и сите невромускулни болести, Помпевата болест е прогресивна, односно прогресивна.
Болеста за прв пат е откриена во 1932 година од страна на холандски лекар C.Ц. Помпе, од каде го доби и своето име. Другите имиња вклучуваат болест на складирање на гликоген (ГСД) тип II, дефицит на кисела малтаза (AMD), лизозомален алфа-глукозидаза, итн. Иако генетската абнормалност е причина, симптомите можат да се развијат во која било точка помеѓу детството и зрелоста.
Болеста на Помпе се јавува на различни начини на различна возраст, во зависност од:
- возраста на која се појавуваат првите симптоми
- стапката со која напредува болеста
- сериозноста од која се засегнати органите.
Затоа, оштетувањето предизвикано од болеста е исто така многу различно. Некои се малку погодени од текот на болеста, додека други се строго ограничени. Неможноста за одење, отежнато дишење и понекогаш драстично намален животен век се најсериозните ефекти.
Симптоми
Постојат две форми на Помпеова болест: раната и доцната форма. Менталниот развој не е нарушен кај пациенти со Помпева болест.
Главни симптоми на Помпе болест кај бебе (рана форма):
Мускули
- Тешка мускулна слабост
- «Лаксација» поради губење на мускулниот тонус
- Неможност да се држи главата исправена
- Позиција на ногата (аналогно на жаба)
- Неможност за учество во развој на мотор, како што се вртење, седење, ползење итн.
Белите дробови
- Чести респираторни инфекции
- Респираторна инсуфициенција
Дигестивен тракт
- Тешкотии при јадење
- Намалено зголемување на телесната тежина во споредба со деца на иста возраст
- зголемување на црниот дроб
- Зголемување на јазикот
срце
- кардиомегалија (проширување на срцето)
- срцева слабост
- срцеви аритмии
Главни симптоми на доцна форма (деца и возрасни):
Мускули
- Прогресивна мускулна слабост на нозете и колковите
- Тешкотија при качување по скали, одење или станување
- Откачување на колковите при одење
- Чести погрешни чекори и падови (губење на рамнотежа)
- Прогресивно губење на нивоата на моторен развој кои се веќе стекнати, како што се трчање или скокање
- Лумбална болка (болка во лумбалниот 'рбет)
- сколиоза (искривување на 'рбетот)
Белите дробови
- Утринска главоболка (од апнеја при спиење)
- Чести респираторни инфекции
Дигестивен тракт
- Тешкотија во одржување или дебелеење
- Тешкотија во џвакање или голтање
Појава
Околу 5.000 до 10.000 луѓе ширум светот се погодени од Помпевата болест. Според студиите, инциденцата се проценува на 1: 40 000 живородени во светот. Мажите и жените и сите етнички групи се подеднакво погодени.
Раната форма се јавува кај деца во првите неколку месеци од животот, обично напредува брзо и скоро секогаш завршува фатално пред една година. Со раната форма, некои од симптомите се појавуваат само во текот на првата година и развиваат разни видови на мускулно оштетување на срцето, така што тие можат да живеат подолго од една година.
Во доцната форма, симптомите не се појавуваат дури по првите неколку години од животот и болеста обично се развива побавно од раната форма, но сепак е прогресивна и може да предизвика сериозна попреченост.
Наследство
Генетско советување
Генетското советување е особено важно ако еден од родителите е носител на болеста. Честопати е неопходен детален невролошки преглед на неколку членови на семејството. Молекуларните генетски прегледи од крвни клетки денес овозможуваат сигурно утврдување на ризикот од наследство во многу случаи.
Дијагноза
Како и кај многу ретки невромускулни заболувања, дијагностицирањето на Помпеовата болест може да биде вистински предизвик, бидејќи бројни симптоми може да се забележат во слична форма кај други многу почести болести. Покрај тоа, симптомите се развиваат бавно и може да се појават и со задоцнување. Бидејќи голем број лекари не пронашле никого со Помпе болест во својата пракса, во повеќето случаи е можно, почестите причини се исклучуваат пред да се разгледа дијагнозата на болеста Помпе.
Терапевтски мерки
Генетскиот дефект кај Помпевата болест не може да се отстрани до ден-денес. Меѓутоа, мерките за третман можат значително да го поддржат квалитетот на животот на засегнатите, помагајќи да се задржи смалената мускулна сила и да се избегнат негативните влијанија како што се дебелината и малформациите. Работната терапија исто така може да помогне во одржување на квалитетот на животот. Менталната благосостојба и мултидисциплинарниот пристап кон поддршката за заштита се одлучувачки за благосостојбата на пациентите. Следниве терапевтски мерки мора да бидат земени во предвид:
Респираторна терапија
Терапијата со дишење ги зајакнува респираторните мускули. Слабоста на респираторните мускули може да направи да се користи вентилатор за да се помогне дишењето.
Исхрана и диететика
Пациентите со Помпе болест обично имаат проблеми со одржување на телесната тежина или дебелеење. Нутриционистичко советување може да помогне да се состави балансирана исхрана што содржи доволно хранливи материи и калории. За да се спречи мускулна атрофија, има смисла диета богата со протеини и со малку шеќер. Кај бебиња, но исто така и кај деца и возрасни, употребата на гастрична цевка може да биде неопходна поради сериозни проблеми со голтање или дишење.
физикална терапија
Физиотерапија овозможува да се подобри рамнотежата, да се одржи мускулната маса и мускулниот тонус, да се одржи флексибилноста и степенот на движење, да се ублажи болката и, последно, но не и најмалку важно, да се олабават мускулите. Таа цели холистички да ја одржи здравствената состојба, силата и подвижноста на пациентот.
Работна терапија
Работната терапија им помага на луѓето кои страдаат од мускулна слабост да користат помагала за да научат методи што им ги олеснуваат секојдневните задачи дома, на училиште или на работа. Треба да се зачува силата, умешноста и рачната умешност.
Ензимска терапија за замена
Постои терапија за лекување на болеста кај Помпеовата болест. Пред овој третман, терапијата се засноваше на палијативна и поддршка на нега, како и со повеќето други невромускулни болести.
Алглукозидаза алфа, рекомбинантна форма на киселински алфа-глукозидаза (GAA) ензим, е првиот и единствениот тековно одобрен третман на Помпе, што е насочен кон причината за болеста. Одобрението за алглукозидаза алфа обезбедува терапевтска опција која може директно да се справи со оваа сериозна болест.
Ензимската терапија за замена има за цел да го замени ензимот GAA, кој пациентите со Помпе болест не можат сами да го произведат. Алглукозидаза алфа се дава со интравенска инфузија на секои 2 недели.
состојба на истражување
Една надеж за науката е генетска терапија. Нормална копија на генот GAA треба да се вгради во организмот на заболеното лице, така што тој ќе може да ја произведе киселата алфа-глукозидаза сама по себе. До денес, истражувањето со експерименти врз животни се фокусираше на пренесување на генот во организмот на најдобар можен начин за да може да стигне до клетките.
Терапијата со гените сепак е во почетна фаза. Првичните тестови за такви терапии беа извршени врз луѓе.
Beе помине некое време пред да се развијат соодветни терапии и да се одобрат за третман.