Болест Шарко-Мари-Тум

Пациентите обично се присутни семејна историја на болеста Шарко-Мари-Тум. Прогресивна мускулна слабост во дисталните мускули на екстремитетите, особено долните, е првиот знак. Пациентот првично обвинува тешко одење и нестабилно поради слабост. Пад и дислокации на глуждот се вообичаени. Слабоста на длабоките мускули на ногата предизвикува деформација - pes cavus. Слабоста на раката одредува слаба контрола на прстите, неможност за пишување, неможност за затворање на копчињата и несмасност при ракување со мали предмети.

Сè уште нема третман за лекување или забавување на природната еволуција на патолошкиот процес. Пациентите се третираат само симптоматски. Хируршката интервенција е индицирана за тешки деформитети, сколиоза. Тоа се одредува според возраста на пациентот. Хируршките процедури вклучуваат клиренс на плантарна фасција, тетиви, остеотомија и стабилизација на зглобовите. Со губење на сензациите на дистална заштита кај екстремитетите се пациенти со оваа болест подложни на улцерации и изгореници.

Патогенеза и причини

Болест Шарко-Мари-Тум претставува хетерогена група на генетски различни болести, со слична клиничка презентација. Тип 1 е нарушување на периферната миелинизација со мутирање на генот на периферниот миелински протеин. Ова предизвикува абнормален миелин, кој е нестабилен и се крши спонтано. Процесот предизвикува демиелинизација и бавно забавување на брзините на нервната спроводливост.

Забавувањето на нервната спроводливост во моторните и сензорните нерви предизвикува слабост и парестезии. Болката и температурата не се засегнати затоа што се спроведуваат преку немиелинизирани влакна од типот Ц. Како одговор на демиелинизација, клетките на Шван се размножуваат и формираат концентрични области на ремиелинизација - сијалица од кромид. Повторуваните циклуси на ремиелинизација со тенок слој околу аксоните даваат изглед на сијалица од кромид.

Болеста тип 2 е примарна невронска состојба, а не демиелинизирачка. Тип 2 предизвикува периферна невропатија со директна аксонална смрт и валеријанска дегенерација. Болест од типот 3 - позната како Дежеринова болест - се карактеризира со инфантилен почеток и тешка демиелинизација, со одложени моторни вештини.

знаци и симптоми

Пациентите обично имаат семејна историја на болест Шаркот-Мари-Тум, која варира со наследноста и пенетрацијата. Исто така, пријавени се и спонтани мутации. Прогресивна мускулна слабост во дисталните мускули на екстремитетите, особено долните, е првиот знак. Почетокот се јавува во втората деценија од животот. Пациентот првично обвинува тешко одење и нишање поради мудроста. Паѓањето на глуждот и дислокациите се чести. Родителите можат да пријават сопнување или недостаток на атлетизам кај детето. Како што слабоста станува сè потешка, таа се појавува падот на стапалото. Пешачењето по степи е исто така честа појава. Слабоста на длабоките мускули на ногата одредува деформација - pes cavus. Симптомите поврзани со структурни аномалии вклучуваат: калуси, чиреви, целулит или лимфангитис. Слабоста на раката предизвикува слаба контрола на прстите, неможност за пишување, неможност за затворање на копчињата и неможност за ракување со мали предмети. Пациентите не се жалат на парестезии, бидејќи тие никогаш не доживеале сензации на екстремитетот и не можат да го препознаат нивното присуство. Мускулно-скелетни и невропатски типови на болка се присутни. Мускулни грчеви се чести. Некои пациенти се жалат на импотенција.

Физички преглед:

• мускулната слабост одредува карактеристичната „нога на штркот“ или „шишето со шампањт.е. "
• абнормалности во коските се забележани кај долгорочна болест
• во 25% од случаите pes cavus - стапалото со висок плантарски лак
• 'рбетниот деформитет - торакална сколиоза се јавува кај 50% од пациентите
• длабоките тетивни рефлекси се намалени или отсутни
• вибрационата сензација и проприоцепцијата се ниски
• пациентите може да доживеат сетилна атаксија, позитивен знак на Ромберг
• чувството на болка и температура се недопрени
• есенцијален тремор е присутен кај 50% од пациентите
• сензорна невронска глувост е опишана во 5% од случаите
• големи и опипливи периферни нерви се чести
• оштетување на френичниот нерв со дијафрагмална слабост е ретко
• оштетување и глувост на гласните жици се јавуваат во ретки форми.

Неневропатична болка:

Болест Шарко-Мари-Тум, тип 1 Х-поврзано:

Синдром Дежерин-Сотас:

Вродена хипомиелинизирачка невропатија:

Болест Шарко-Мари-Тум тип 2:

Пациентите имаат тенденција да имаат симптоми кон крајот на животот. Тој има повисок степен на атрофија и дистална мускулна слабост во нозете во споредба со рацете. Нервната хипертрофија е отсутна. Болеста се развива бавно.

Дијагностички

Студии за сликање:

Студии за електромиографија и нервна спроводливост покажува бавно возење во демиелинизирачка форма. Сите тестирани нерви имаат иста мала брзина на возење. Во нервните форми брзината на нервната спроводливост е нормална, но со мала сетилна амплитуда. Постои очигледно зголемување на активноста на инсектите и потенцијалот на фибрилација. Моторната единица покажува невропатски промени во морфологијата.

Хистолошки преглед: Кај тип 1 болест, периферните нерви содржат малку миелинизирани влакна, а интрамускулните се опкружени со богато сврзно ткиво и хиперпластична неврилема. Миелинот е атрофичен по должината на влакната. Опишана е концентрична хипертрофија на ламеларната обвивка. Формирањето на типична сијалица од кромид е забележано со концентрична пролиферација на клетките на Шван. Тип 2 опишува аксонална дегенерација, демиелинизација тип 3 и разредување на миелинската обвивка. Воспалителни инфилтрати кои укажуваат на демиелинизирачки автоимун процес не се опишани.

Диференцијална дијагноза е предизвикана од следниве состојби: алкохолизам, ХИВ инфекција, лепра, невросифилис, недостаток на витамин Б12, болест на тироидната жлезда, дијабетес, васкулитис, амилоидоза, окултна неоплазија, труење со тешки метали, хронична демиелинизирачка воспалителна полиневропатија, атаксија на Фридрих.

Третман

Медицинска терапија:

Физичка и рехабилитациона терапија:

Хируршка терапија:

Експериментални терапии:

Терапии со трансфер на матични клетки и гени се најперспективните форми на третман на болеста Шарко-Мари-Тум. Добри резултати беа забележани и во антипрогестеронска терапија и витамин Ц.. Витаминот Ц ја намалува предвремената смрт и демиелинизацијата.

прогноза

Прогнозата за различни видови на болест варира и зависи од клиничката тежина. Општо, болеста Шарко-Мари-Тум е полека прогресивна, со попреченост секундарно на мускулна слабост и деформитети. Болеста не го скратува животниот век.

Со губење на сензациите на дистална заштита кај сите четири екстремитети, пациентите со оваа болест се подложни на чиреви и изгореници, чиреви кои не лекуваат и во потешки случаи билатерални деформитети на нозете. Ако не се носат правилно, ортозите за третман можат да станат извор на траума и инфекција.