Болести на јонскиот канал - Енциклопедија Алтмајерс - Одделение за интерна медицина

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

одделение

Последно ажурирање на: 25.06.2020

Синоним (и)

дефиниција

„Болести на јонските канали“ се хетерогена група на претежно наследни, често автозомно доминантни наследни, поретко стекнати болести кои се базираат на дефекти на јонските канали. Јонските канали се протеини базирани на мембрана кои формираат селективно ефективни пори за јони на натриум, хлорид, калиум и калциум. Непречена физиолошка функционалност на овие јонски канали е важен предуслов за непречена активност на мускулите или нервниот систем. Јонските канали посредуваат во конверзијата на сетилните стимули и ги пренесуваат овие информации преку потенцијалите на акција и процесите на синаптичко пренесување.

Мутациите во гените кои ги кодираат протеините на каналите доведуваат до изменето „однесување на префрлување“, јонските канали. Зголемените или намалените отвори во протеините на каналот врзани за мембраната предизвикуваат патолошки потенцијал на возбуда во погоденото ткиво. Дијагнозата треба да се потврди со молекуларна генетска дијагностика

Класификација

Неврогени и мускулни јонски канални заболувања

  • Чувствителна на калиум миотонија (хипокалемична периодична парализа тип I) SCN4A. Ген кој кодира за алфа под-единицата на натриум јонскиот канал.
  • Парамиотонија конгенита: SCN4A. Ген кој кодира за алфа под-единицата на натриум јонскиот канал.
  • Хиперкалемична миотонија: SCN4A. Ген кој кодира за алфа под-единицата на натриум јонскиот канал.
  • Хипокалемична периодична парализа: CACNL1A3. Ген кој кодира калциум јонски канал и рецептор на дихидропиридин.
  • А.Р. (Бекер) миотонија: CLCN1. Ген кој кодира хлорид јонски канал
  • Миотонија на А.Д. (Томсон): CLCN1. Ген кој кодира хлорид јонски канал
  • Малигна хипертензија: RYR1, SCNA4; CACNL2A, CACNL1A3. Различни гени
  • Болест на централното јадро: RYR1. Ген кој го кодира каналот за ослободување на калциум (рецептор на ријанодин)
  • Вроден мијастеничен синдром: CHRNA1; CHRNB1, КРН. Ретко само 1-4% од сите форми на мијастенија

  • Синдром на Детони-Дебре-Фанкони: ЕХХАД. Ген кој го кодира истоимениот ензим во метаболизмот на митоходријалните масни киселини. Недостаток на ензим доведува до дисфункција на тубулите
  • Бартров синдром (различни варијанти I-V –SLC12A; KCNJ1, CLCNKB, BSND). Овие гени доведуваат до нарушувања на Na и Ca јонските канали во бубрежните тубули и со тоа до нарушувања на функцијата на тубуларниот бубрег.
  • Лидл синдром: мутации во конститутивно активен Na канал со зголемена реапсорпција на Na.
  • ИСТОК синдром (епилепсија, атаксија, губење на слухот, тубулопатија): KCNJ10. Ген кој кодира калиум канал кој се наоѓа во бубрезите тука во дисталниот нефрон, мозокот и стрија васкуларисот на внатрешното уво.

  • Цистична фиброза (плејотропна болест на јонски канал со значително зафаќање на белите дробови): Моногената болест цистична фиброза е предизвикана од мутации на генот.