Даунов синдром кај бебињата Причини, симптоми и третман

Некои генетски состојби имаат трајни ефекти. Дауновиот синдром е едно такво нарушување кое влијае на човекот физички и психички. Состојбата може да биде ограничена, но не и ако на лицето со Даунов синдром му се даде целосното охрабрување што му треба за да има непречено пловење во животот.

Што е Даунов синдром и како влијае на бебињата? Дали постои лек за состојбата? Прочитајте за да дознаете повеќе за Дауновиот синдром кај бебињата и како родителите можат да се справат со него.

Што е Даунов синдром?

Даунов синдром е состојба во која лицето има дополнителен сет на хромозоми 21, што е и најмалиот човечки автозом. Ова значи дека има три наместо два хромозома, што е она што му дава на Дауновиот синдром име трисомија 21 (1).

Генетскиот материјал на дополнителниот хромозом влијае на развојот на ембрионот и доведува до бројни абнормалности што влијаат на луѓето за живот.

Трисомија 21 за првпат беше детално опишана во 1866 година од англискиот лекар Johnон Лангдон Даун. Оттогаш болеста се нарекува Даунов синдром (2).

Што предизвикува Даунов синдром?

Генетската абнормалност на 21-от хромозом е основната причина за состојбата. Самиот дефект може да се појави од три причини што доведуваат до три вида на Даунов синдром:

1. Повеќе копии од хромозомот 21: Ова е најчестиот вид на Даунов синдром познат како трисомија 21. Тука бебето се раѓа со три копии од 21-от хромозом.

Јајце клетката и спермата содржат по 23 хромозоми кои се пренесуваат на ембрионот (бебе). Ембрионот или зиготот има 46 хромозоми. Сепак, за време на поделбата на клетките во матката, фетусот нагло развива дополнителна копија на хромозомот број 21, што доведува до трисомија 21. Околу 95% од бебињата родени со Даунов синдром ќе имаат трисомија 21.

2. Скршен хромозом: Бебето е родено со само еден скршен хромозом 21. Скршениот дел од хромозомот 21 се прикачува на хромозомот 14, оставајќи го хромозомот 21 нецелосен и хромозомот 14 со дополнително прицврстување.

3. Ова првенствено се должи на генетски мутации во јајцето или сперматозоидите, што значи дека таткото или мајката, и покрај тоа што се здрави, поминале гамета која содржела необична генетска мутација. Овој тип на Даунов синдром се нарекува Даунов синдром на транслокација опишува и сочинува 3-4% од случаите со Даунов синдром.

4. Мешана трисомија: Исто така се нарекува Наречен Мозаичен Даунов синдром и е многу редок и претставува помалку од 1% од сите случаи на Даунов синдром. Во овој случај, некои клетки во телото имаат три копии од хромозомот 21, додека останатите имаат нормален пар хромозоми 21. Оние со оваа состојба ги имаат истите карактеристики како и оние со трисомија 21, но понекогаш симптомите се помалку сериозни.

Дауновиот синдром е во суштина резултат на хромозомска абнормалност. Но, никој не знае што точно предизвикува генетска мутација (3). Сепак, идентификувани се факторите што го зголемуваат ризикот.

[Прочитајте: Симптоми на Тарнеров синдром кај С>]

Кои се факторите на ризик за Даунов синдром?

Возраста на мајката е најкритичен фактор што може да ја зголеми веројатноста за раѓање со Даунов синдром (4). Womenените постари од 40 години имаат најголем ризик да имаат бебе со Даунов синдром.

Следната табела ви ги покажува шансите за раѓање на бебе со Даунов синдром на различна мајчинска возраст (2):

Возраст на мајкатаризик

30-ти	1 во 900 година
31	1 во 800 година
32	1 во 720 година
33	1 во 600 година
34	1 во 450 година
35	1 во 350 година
36	1 на 300
37	1 во 250
38	1 во 200
39	1 од 150
40	1 во 100
41	1 во 80
42	1 во 70
43	1 од 50
44	1 во 40
45	1 од 30
46	1 од 25
47	1 на 20
48	1 на 15
49	1 од 10

Забележете дека жените под 30 години се исто така изложени на ризик за раѓање на бебе со Даунов синдром, иако е значително пониско кога ќе се спореди со постарите жени. Симптомите на Даунов синдром варираат од личност до личност, во зависност од повеќе параметри освен возраста на мајката.

Кои се симптомите на Даунов синдром?

Доенчињата со Даунов синдром можат да бидат со нормална висина и тежина при раѓање. Само во одреден момент состојбата може да стане поизразена. Симптомите на Даунов синдром варираат, но следниве се најтипични (5):

Мали, закосени очи во форма на бадем кои се вртат нагоре. Кожата над горниот очен капак исто така може да се појави малку опуштена.
Мал нос со зарамнет мост (носна 'рскавица).
Мали уши кои се преклопуваат малку.
Краток врат.
Мала уста што детето не може да ја затвори. Ова може да направи јазикот да изгледа подолго.
Мали раце и прсти. Може да имате брчки или две на дланката, наместо вообичаените три.
Пократка висина од нивните врсници.
Низок мускулен тонус исто така наречен хипотензија. Може да стане очигледно како што бебето старее.

Ова се општите симптоми на состојбата. Ако ги набудувате овие симптоми, однесете го бебето на лекар за дијагноза.

[Прочитајте: Причини за „Синдром на сиво бебе“>

Како се дијагностицира Даунов синдром?

Дауновиот синдром може да се дијагностицира на два начина: пред раѓање (пренатална) или по раѓање. Следниве се истакнати точки за дијагноза (7):

1. Пренатални тестови

Овие тестови се поделени на скрининг тестови и дијагностички тестови.

Јас Скрининг тестови

Скрининг тестовите ја разгледуваат само веројатноста мајката да роди бебе со Даунов синдром. Предноста на овие тестови е тоа што тие можат да се направат во раните фази на бременоста, а понекогаш дури и пред зачнувањето.

ii. Дијагностички тест

Дијагностичките тестови можат точно (скоро 100%) да утврдат дали фетусот има Даунов синдром. Недостаток е што овие тестови не можат да ја детектираат болеста до подоцнежната фаза на бременоста. Повеќето од овие тестови се инвазивни, потребен е примерок од амнионската течност или плацентата, што го зголемува ризикот од спонтан абортус или инфекција на фетусот.

Амниоцентеза: Тест кој вклучува повлекување на мала количина на амнионска течност од матката преку шприц (9). Амниоцентезата се изведува во вториот триместар по 15 недели од бременоста. Амнионската течност се испраќа на анализа во лабораторија за да се утврдат дефекти во хромозомот 21. Лекар може силно да го препорача тестот за идните мајки над 35 години чиј ултразвук или МНР скенирање сугерира аномалии на фетусот.
Перкутана колекција на крв од папочна врвца (ПАБС): Исто така се нарекува кордоцентеза. Земен е примерок од крв од папочната врвца за генетски тест. Тоа е прилично слично на амниоцентезата, само крвта се испитува наместо амнионската течност (10).
Биопсија на хорионски ресички (CVS): Биопсија се прави за да се собере примерок од ткиво од плацентата што е испратен на лабораториско испитување. Тестот се прави во првиот триместар помеѓу 10-та и 14-та недела од бременоста.

2. Тестови при раѓање

Овие тестови се прават откако ќе се роди бебето. Лекарот може да ги направи овие тестови без оглед дали на бебето му е дијагностициран Даунов синдром пред раѓањето.

Физички преглед: Лекарот ќе провери дали се откриени знаците на Даунов синдром, како што е присуството на пократок назален мост, закосени очи, тешкотии во затворањето на устата, итн. Пренаталните рефлекси исто така ќе бидат проверени за абнормалности.
Тест на крвта: Ако лекарот се сомнева на неправилно однесување или ако детето имало пренатална дијагноза на Даунов синдром, тест на крвта е задолжителен. Брз крвен тест може да помогне да се идентификува Дауновиот синдром во рок од една недела по породувањето.

По дијагнозата, лекарот ќе ве извести како да постапите понатаму.

[Прочитајте: Сандиферов синдром кај бебиња>]

Дали има третман на Даунов синдром кај бебиња?

Дауновиот синдром, кој е доживотна состојба, не може да се излечи (11). Сепак, здравствените проблеми поврзани со Даунов синдром често може да се третираат со користење на следниве методи:

1. Хирургија: Состојби како што се вродени срцеви мани и проблеми со цревата може да се поправат со операција кратко време по раѓањето.
2. Лекови: Хроничните проблеми како проблеми со тироидната жлезда и запекот се ослободуваат со помош на лекови кои им помагаат на органите да функционираат правилно.
3. Адекватна имунизација: Од страна на Вакцинирањето на бебето според предвидениот рок може да ја намали подложноста на инфекција.
4-ти. Алатки и опрема: Очилата можат да ги поправат проблемите со видот, додека апаратите за слух можат да му помогнат на детето да слушне правилно.
5. Промени во животниот стил: Бидејќи луѓето со Даунов синдром се склони на прекумерна тежина, родителите може да размислат за специјални диети и вежби за да му помогнат на малиот да одржува здрава тежина.

Следно ќе ви кажеме кои други проблеми може да ги има бебето заедно со Дауновиот синдром.

Кои се другите поврзани проблеми на Дауновиот синдром?

Бебе со Даунов синдром може да страда од разни здравствени проблеми. Еве ги најчестите (6):

[Прочитајте: Симптоми на Марфанов синдром кај бебиња]

Можете ли да спречите Даунов синдром кај доенчиња?

Не постои начин да се спречи Дауновиот синдром бидејќи е непознато како да се избегнат генетските дефекти што ја предизвикуваат состојбата.

Подоцнежната мајчинска возраст е еден фактор што можеби ќе сакате да го избегнете. Сепак, ова не гарантира превенција.

Анализа на хромозоми и скрининг за бременост се некои од начините на кои можете да се подготвите за живот со дете со Даунов синдром.

Како да управувате со животот за бебе со Даунов синдром?

Децата со Даунов синдром не се целосно ограничени на кој било начин и можат да учат секојдневни задачи како што се зборување, одење, користење тоалет и изразување на своите чувства преку јазик. Тие бавно ги достигнуваат овие пресвртници во споредба со другите деца на нивна возраст. Сепак, со соодветна грижа и третман, доенчињата со Даунов синдром можат да станат различен член на општеството.

Еве неколку начини на кои можете да живеете исполнет живот со дете со Даунов синдром (12):

1. Групи за поддршка:

Контактирајте група за поддршка што ќе ви овозможи пристап до ресурси и информации за Дауновиот синдром. Може да ви помогне подобро да го разберете вашето бебе.
Доенчињата со Даунов синдром се однесуваат поинаку од своите врсници без синдром, што им отежнува на родителите да ги толкуваат говорот на телото и карактеристиките на личноста на нивното дете.
Можете да најдете врски до овие групи за поддршка на Интернет, прашајте го вашиот лекар или посетете советник за деца.

2. Терапија

Терапијата е од витално значење за дете со Даунов синдром бидејќи им овозможува подобро да се интегрираат во општеството и да им помогнат низ годишното образование.
Вашето бебе треба прво да добие физикална терапија преку кој може да ползи, да се тркала и да стои во првите неколку години. Терапијата може да му помогне на детето да најде идеални позиции на телото и стилови на движење кои се помалку стресни за телото и со тоа да го компензираат нискиот мускулен тонус.
А. Говорна и говорна терапија ќе му помогне на детето да зборува подобро, ќе постави основа за подобар вокабулар и подоцна ќе развие јазични вештини. Логопед може да користи едноставни зборови и мускули на лицето за да го обучи детето да го користи правилниот изговор.
И на бебињата со Даунов синдром им треба емоционална и бихевиорална терапија, како што стареат. Може да биде помалку фрустрирачки во тинејџерските години кога детето поминува низ многу физички и ментални промени.
Младите возрасни со Даунов синдром може да имаат корист Професионални терапии корист . Оваа терапија може да започне кога вашето мало момче е младо, но станува сè поважно во раните возрасни години. Целта на терапијата е да го опреми детето со вештини и да ги направи што е можно посамостојни.

3. Мотивацијата е важна

Мотивацијата е позитивно засилување што им е потребно на децата со Даунов синдром во нивните растечки години.
Важно е детето да не се чувствува оневозможено или ограничено на кој било начин како резултат на нарушувањето.
Дозволете му на детето да игра, да разговара, да разговара и да се дружи со други деца. Колку повеќе тие се гледаат себеси како дел од обична група, толку помалку ги чувствуваат своите граници.

На крајот на краиштата, родителите се тие кои играат витална улога во поставувањето на темелите на светлата иднина на детето. Можете само подобро да се справите со тоа преку темелна свесност и познавање на состојбата. Следно, ќе одговориме на некои вообичаени прашања во врска со Дауновиот синдром кај доенчињата.

[Прочитајте: Аутизам се најавува кај бебиња]

Најчесто поставувани прашања во врска со Дауновиот синдром кај бебињата

1. Пушењето може да доведе до Даунов синдром кај бебињата?

Постојат ограничени истражувања за ефектите од пушењето кај мајките и Дауновиот синдром кај доенчињата. Повеќето студии на оваа тема или не доведуваат до резултат или не наоѓаат сигурна врска помеѓу нив (13) (14). Дури и да е така, познато е дека пушењето предизвикува дефекти при раѓање, а експертите препорачуваат откажување од пушењето ако сте бремени или се обидувате да забремените (15) .

2. Лековите можат да предизвикаат Даунов синдром?

Иако не е сигурно дека лековите можат да доведат до Даунов синдром, експертите велат дека користењето лекови за мајки и лекови за рекреација (наркотици) може да ги зголеми шансите за генетски абнормалности како Дауновиот синдром (16). Затоа, најдобро е да престанете да користите наркотични средства пред да започнете со зачнувањето. Ако сте на некој лек, консултирајте се со вашиот лекар пред да забремените или да забремените.

3. Дали можат да дојат бебиња со Даунов синдром?

Да Доенчињата со Даунов синдром можат да дојат, но може да имаат проблеми со цицање како резултат на низок мускулен тонус и може да се уморат порано додека дојат. Доколку е потребно, можете да се консултирате со советник за лактација (17).

4. Дали дете со Даунов синдром ќе постигне развојни пресвртници поинаку?

Да Бебињата со Даунов синдром ќе ги достигнат сите пресвртници, иако во споредба со нивните безусловни врсници (18). Терапијата и интервенцијата треба да го минимизираат доцнењето во работата.

5. Може ли дете со Даунов синдром да посетува колеџ?

Да Повеќето образовни институции не ги дискриминираат генетските нарушувања како што е Даунов синдром. Ако вашето дете учи добро и добие добри оценки, може да оди на колеџ (19). Постојат и специјални колеџи за лица со Даунов синдром со специјално дизајнирана наставна програма.

6. Каков ќе биде мојот живот со дете со Даунов синдром?

Вашиот живот ќе биде исполнет исто како и со дете кое нема Даунов синдром. Децата со Даунов синдром, како и другите индивидуи, можат да пораснат да бидат основни членови на општеството. Додека нивните здравствени трошоци се поголеми, а нивниот животен век е помал од другите, тие сепак можат да водат целосен живот. Благодарение на напредната медицина, очекуваното траење на животот на луѓето со Даунов синдром значително се зголеми, а неколку луѓе живеат до старост (20).

Да се роди бебе со Даунов синдром го прави вашиот живот поинаков. Секогаш постои загриженост за иднината, но кога живеете во моментот, откриете дека децата со Даунов синдром не се разликуваат од никој друг. Тие исфрлаат изливи на гнев, се однесуваат претрупано и се смешкаат кога ја читаат нивната омилена книга. Како што вашето дете расте и почнува да живее живот како и другите деца, фактот дека вашето дете има генетско нарушување ќе исчезне од вашиот ум. Запомнете, сè додека ја нудите вашата loveубов и поддршка, вашето дете не може да има никакви ограничувања.