ДЦМедикална мускулна дистрофија; Вториот одобрен лек Душен; n САД,; во последните две години
Вториот лек за мускулна дистрофија на Душен е одобрен во САД. Болеста се сметаше за неизлечива до пред две години. 85% од пациентите може да одговорат на третманот.
Истражувањето предводено од професорот Стив Вилтон и професорот Сју Флечер и лиценцирано од „Сарепта терапевтикс“ обезбеди втор третман за мускулната дистрофија на Душен, со тоа што лекот се стекнува со забрзано одобрување од страна на американската Администрација за храна и лекови.
Главно кај момчињата, мускулната дистрофија на Душен (ДМД) е наследна состојба што предизвикува прогресивна мускулна слабост и губење на мускулната маса. Луѓето со оваа болест обично зависат од инвалидска количка до 12-та година од животот и многумина не преживуваат над 25-годишна возраст.
Иако е ретка болест, ДМД е најчеста меѓу мускулните дистрофии во детството и долго време се сметаше за неизлечива. Истражувањето во соработка со Сарепта терапевтик, кое трае две децении, ја обезбеди првата одобрена молекуларна терапија за ДМД во 2016 година.
Втор лек, одобрен
Сега, вториот лек, голодирсен (Vyondys 53), доби забрзано одобрување од страна на Управата за храна и лекови на САД, додека тоа значи постојана проценка на придобивките од третманот, третманот станува достапен за пациентите во САД.
Голодирсен е развиен во лабораторијата на Институтот Перон и имал лиценца за Сарепта терапевтика од Универзитетот во Западна Австралија. Проф. Вилтон, проф. Флечер и нивниот истражувачки тим сега се со седиште во Центарот за иновативна молекуларна и терапевтска медицина, асоцијација помеѓу Универзитетот Мардок и Институтот Перон во Западна Австралија.
И двата третмани со ДМД, развиени од тимот на Перт, го искористуваат механизмот на клетките да ги измамат клетките и „прескокнуваат“ над грешката што ја предизвикува болеста, дејствувајќи како „генетска појава“. Момчињата кои се лекуваат во Соединетите држави ја задржаа својата способност да одат во адолесценција, па дури и подоцна, додека без третман би очекувале да бидат имобилизирани во инвалидска количка околу 12-та година од животот.
„Концептот на измама на клетките да ги изостават генетските грешки и да ја третираат мускулната дистрофија на Душен, еволуираше кога развиваме дијагностички скрининг за невромускулни болести“, рече проф. Вилтон. „Нашата група беше во првите редови во развојот на егзонскиот скок како терапија за мускулната дистрофија на Душен, и ова второ одобрување е уште еден огромен чекор напред за тимот и лекувањето на оваа ретка и фатална болест.
85% од пациентите со ДМД може да се лекуваат
Откриените третмани се дел од поголем труд што опишува соединенија што можат да третираат голем дел од пациентите со ДМД.
„Проценето е дека околу 85 проценти од луѓето во Душен би можеле да одговорат на овој вид третман доколку се развијат сите потенцијални лекови“, рече проф Вилтон.
Друг лек, казимерсен, се проценува клинички за третман на друга подгрупа на пациенти со ДМД, зголемувајќи го бројот на пациенти кои би можеле да имаат корист од терапијата. Секое соединение се однесува на различни мутации во генот на дистрофин, а целта сега е да се видат што повеќе пациенти третирани.