Дефекти на циклусот на уреа кога амонијакот го труе телото

Ние нудиме високо квалитетна новинарска содржина во нашата онлајн понуда. Доброто новинарство чини пари, а понуда како нашата треба да се финансира за да трае. За да можете да ја прочитате содржината на DAZ.online без да плаќате директно за тоа, ние заработуваме пари со партнери за рекламирање и следење.

дефекти

Следење значи: Со информации зачувани на вашиот уред, како што се колачиња или ID на уреди или слично, рекламите и содржината може да се прилагодат врз основа на вашиот профил на употреба. Од овие информации, знаењето за целната група може да се добие и да се искористи за развој на производот.

Детали за тракерите што се користат на нашата понуда може да се најдат во нашата декларација за заштита на податоците. Нашата веб-страница може да се користи само со согласност за употреба на колачиња.

Почитуван корисник,
разбираме дека приватноста е ваш приоритет. Ве молиме, разберете нè и нас, ние мора да заработиме пари со нашата работа за да можеме да ја одржиме нашата понуда.
Ние сме што е можно чувствителни кога работиме со податоците на нашите клиенти.

Мерките вклучуваат целосна, модерна криптирање преку HTTPS, употреба на најнов софтвер и хардвер и внимателен избор на наши рекламни партнери.

Затоа, нашата понуда во моментов не може да се гледа без согласност на мерките за рекламирање и следење опишани погоре. Сè уште работиме на алтернативно решение за претплата за нашата дигитална содржина. Во овој момент би сакале да посочиме дека претплатите за печатење не се исто така дигитални претплати.

Лекови и терапија

Малата Вероника М. никогаш не лелека на каса на супермаркет. И нејзините родители понекогаш би биле среќни ако молела за голем плескавица или најнова бонбона. Но, Вероника е скоро секогаш „дебела“. 6-годишното девојче страда од дефект на ОТЦ, најчеста форма на дефекти на циклусот на уреа.

Генетски утврдено метаболичко нарушување

ОТЦ дефектот (недостаток на орнитин транскарбамилаза) во никој случај не е раширена болест. Дефектите на циклусот на уреа припаѓаат на „сирачињата“ заболувања: болести кои се јавуваат исклучително ретко, така што за овие „лекови без родители“ не се грижи голема фармацевтска компанија.

Истражувањето и пуштањето во промет на такви лекови е неекономично заради реткоста на болестите. На пример, „само“ околу 1 од 10 000 деца се погодени од дефекти на циклусот на уреа. Болеста често се појавува кај новороденчето затоа што - како и повеќето болести без родители - се заснова на генетско метаболичко нарушување. Бидејќи болеста се јавува толку ретко, многу медицински професионалци не се ни свесни за тоа. Може да се случи лекарите - во пракса, како и во клиниките - никогаш да не се соочуваат со оваа состојба во текот на целиот свој професионален живот.

Долгиот пат до дијагностицирање и терапија

На Вероника и беа потребни повеќе од 6 месеци пред нејзиното сериозно заболување да биде соодветно дијагностицирано и третирано. Првите симптоми станаа очигледни на возраст од 9 месеци. Откако Вероника повеќе не беше доена - и на тој начин беше хранета со диета со повисоки протеини - таа постојано се разболуваше од отитис медиа и други фебрилни инфекции. Имала тешка несоница и повраќала ноќе. Педијатарот, кој бил посетуван неколку пати неделно, и антибиотиците администрирани од него, не можеле да и помогнат на Вероника. Детето мораше да помине стационарна антибиотска терапија без да се подобри нејзиното здравје.

На Денот на Свети Никола 1995 година, Вероника го доживеа своето прво сериозно метаболичко исфрлање од шините. Таа беше апатична, дури и почина за кратко време. Очајните родители беа одбиени во средата попладне од две болници кои не лекуваат деца. Никој не беше во можност да му даде на семејството М. информации за кого да се обратат со своето тешко болно дете.

На крајот, тие возеле до детска клиника, каде што била поставена дијагноза на дефекти на ОТЦ со помош на едноставен тест на крвта и започнала терапија. Содржината на амонијак во крвта на малата Вероника тогаш била 500 mmol/литар. (Кај здрави деца вредноста е помеѓу 26 и 47 mmol/литар.) Вкупно поминаа 5 дена од излегувањето од шините до соодветната терапија. Следната година, состојбата на малото девојче сè уште беше многу нестабилна, така што дури и најмала инфекција резултираше во хоспитализација.

Нормален живот на детето?

Семејството Б. нема секојдневие. Семејството Вероника мора да ја држи зафатен секој ден, мотивирајќи ја за да не се повлекува во себе и болеста да стане главна. За да ја натерате Вероника да јаде и да зема бројни лекови, мора постојано да се создаваат стимулации. 95% од времето девојчето кое никогаш не чувствува глад се храни. Во повеќето случаи, останувањето без оброк доведува до криза следниот ден.

План за обука за употреба на лекови

Особено во случај на дефекти на циклусот на уреа, мора да се гарантира оптимално снабдување со енергија со цел да се спречи обновување на метаболизмот од шините. Секое губење на тежината и секоја инфекција може да резултира во опасна по живот криза. Ова значи дека менито на болното дете мора да содржи едвај протеини, но многу маснотии, јаглехидрати и течности. На пример, стандардниот појадок на Вероника вклучува 70 гр крем и 30 до 40 гр малтодекстрин со секој ручек. Така што нивната ќерка не го изгуби чувството за вкус кога зема лекови, родителите ги спакувале разните лекови во капсули. Тие имаат направено машина за ова, со чија помош можат да полнат особено голема количина на супстанции во одделните капсули. Вкупно, Вероника проголта 44 од гигантските капсули во текот на денот, понекогаш и до 15 одеднаш. Ова значи дека и требаат 10 часа неделно само да зема лекови; и дека откако родителите ја научиле, со многу loveубов и трпеливост, како да зема лекови според редовен план за обука - од најмалата таблета до екстра-големата капсула.

Правилната терапија со лекови, прилагодена точно на соодветната тежина на болеста - пред сè со натриум фенилбутират (амонапи) - е од витално значење во случај на дефекти на циклусот на уреа. Со оваа супстанца, амонијакот може да се „зафати“ на насочен начин, а потоа да се излачува со урината.

Симптоми во првите денови од животот

Jonонас ги покажа првите симптоми на дефект на ОТЦ една недела по породувањето. Момчето одбивало да јаде, често повраќало, постојано спиело и имало необични стенкања. Различни обиди за терапија не успеаја. Само по три недели, во детската клиника се најде значително зголемената содржина на амонијак во крвта на онас. Експерт за метаболизам од универзитетска клиника ја дал стратегијата за третман преку телефон. Такси ги подигна соодветните лекови од болничката аптека, така што нивото на амонијак потона на нормалното ниво во следните денови. По две недели, Jonонас беше во можност да ја напушти болницата.

Со цел да се обезбеди висококалорична диета и внесување на лекови дома, на малиот Jonонас му беше дадена назогастрична цевка на возраст од 4 месеци, сè додека доброволно се префрли на специјална храна со лош вкус на 5-годишна возраст и ги проголта бројните лекови, честопати со горчлив вкус. . Во првите пет години од неговиот живот, тој сепак мораше да биде хоспитализиран околу 3 пати годишно, поради тешки метаболички нарушувања. Поради овие критични метаболички ситуации и поврзаното труење со амонијак, развојот на Јона приближно одговара на развојот на децата три години помлади. Неговите фини и груби моторни вештини, како и способноста за концентрација се нарушени, така што среќното момче посетува специјално училиште.

Товар за целото семејство

Jonонас и Вероника секако се меѓу оние деца со дефекти на уреа циклус кои имале среќа. Но, дури и ако Jonонас се фрли надвор со својот татко или Вероника игра со нејзините пријатели, ова не може да го скрие огромниот стрес што го носи дефектот на уреалниот циклус за целото семејство. Затоа што кога Jonонас и Вероника беснеат, тие никогаш не можат да го сторат тоа без надзор. На крајот на краиштата, течноста и храната мора да се чуваат подготвени секогаш, со цел веднаш да се замени потрошената енергија додека играте. Покрај тоа, постои притисок што родителите треба да го вршат врз своите деца одново и одново, така што малите ќе ја земат вистинската храна, како и лековите. Понекогаш сè што помага е уцена или предупредување за смрт - неизмерен товар за односот родител-дете.

Текст на рамката: Терапијата е често премногу доцна

Натриум фенилбутират во моментов е лек по избор за третман на дефекти на уреа циклус. Исто така, се надеваме дека уште поефикасни третмани во форма на ензимска замена и генска терапија ќе станат достапни на долг рок.

Дефинитивно заздравување на дефектите на уреалниот циклус е во моментот - како и кај сите генетски дефекти - сè уште не е можно. Сепак, свеста за овие ретки болести и најбрзата можна дијагноза и терапија може да ги спаси погодените и нивните семејства многу страдања.

Текст на рамката: Опасно труење со амонијак

Со дефекти на уреа циклус, метаболизмот на протеините е нарушен. На телото му треба протеин со цел да добие енергија од него или да формира други важни градежни блокови. За да го направите ова, сепак, протеинот прво треба да се распадне на помали компоненти со употреба на ензими. Ова создава амонијак. Сепак, амонијакот е токсичен, затоа мора брзо да се обработи. Детоксикација со амонијак се одвива во црниот дроб. Таму амонијакот се претвора во уреа без мирис и се излачува преку бубрезите. Детоксикацијата на амонијакот се одвива во неколку чекори во еден вид кружен тек - оттука и името „циклус на уреа“. Овие процеси на распаѓање се регулираат со ензими. Ако има нарушување на циклусот на уреа, еден од ензимите недостасува или не работи правилно. Детоксикацијата на амонијакот во црниот дроб воопшто не се одвива или не е целосно. Ова доведува до поплавување на ткива и крв од токсичен амонијак.

Текст на рамката: Повеќе симптоми

Симптомите можат да се појават во многу различни и разновидни форми. Некои типични знаци на дефекти на уреа циклус се:

  • Слабост на пиење (кај доенчиња)
  • Стенкање (кај доенчиња)
  • повторено повраќање
  • Периоди на недостаток на внимание
  • Нарушена свест
  • небезбедни движења (атаксија)
  • Развојни нарушувања
  • апатија
  • летаргија
  • централни нервни симптоми до кома
  • Церебрална хеморагија
  • Инсуфициенција на црниот дроб и бубрезите.

Ако постои сомневање за дефект на уреа циклус, третманот со лекови мора да се започне непосредно пред дијагнозата. Времето е најважниот фактор за избегнување на оштетување на мозокот. Честопати состојбата на пациентот брзо се влошува, така што со поставувањето на дијагнозата, тие веќе се во кома.

Текст на рамката: Примерен скрининг на новороденчиња во Баварија

Честопати дефектот на циклусот на уреа не се дијагностицира дури по смртта на новороденче. Дефектите на циклусот на уреа често стануваат забележливи на вториот ден од животот на новороденчето. Доколку не се започне веднаш со дијагностицирање и лекување, детето ќе умре. Дури и едноставен тест на крвта по раѓањето овозможува правилна дијагноза и терапија. Баварија, која е единствената федерална држава што воведува скрининг за новороденчиња на национално ниво, е пример за тоа тука.

Циклусот на уреа е исклучително чувствителен систем. Ако овој циклус е нарушен, на пример, од генетски дефект, секоја единствена клетка во телото е преплавена со високо токсичен амонијак. Ова резултира со непоправлива штета, особено во мозокот, што, во зависност од тежината на дефектот - и периодот помеѓу првите симптоми и почетокот на терапијата - може да варира од мало развојно нарушување до смрт.