Дефицит на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа - причини, симптоми и третман
На а Недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа тоа е наследен недостаток на ензимот глукоза-6-фосфат дехидрогеназа, кој игра важна улога во метаболизмот на шеќерот. Симптомите на недостаток се многу променливи, а во потешки случаи црвените крвни клетки можат да бидат уништени во форма на хемолиза. Болеста лесно се справува со избегнување на одредена храна и лекови.
Содржина
Што е дефицит на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа?
Недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа укажува на недостаток или неправилно функционирање на ензимот глукоза-6-фосфат дехидрогеназа. Последиците од овој недостаток се различни. Симптомите варираат од недостаток на симптоми до хемолитички кризи. Бидејќи болеста се наследува преку Х-хромозомот, жените обично се помалку погодени од мажите. Овој недостаток на ензими е широко распространет главно во областите на маларија.
Хемолитичката криза често се активира од грав (фава грав) и одредени лекови како што се примакин, нитрофурантоин или сулфаниламид. Бидејќи се активира од зрна фава, недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа е исто така познат како фавизам кога симптомите се присутни.
Околу 400 милиони луѓе ширум светот се погодени од овој дефект на ензимот. Повеќето луѓе, претежно жени, воопшто не развиваат симптоми. Како по правило, квалитетот на животот и очекуваното траење на животот не се ограничени во случај на недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа. Само тешка храна и лекови кои предизвикуваат хемолиза треба да се избегнуваат во тешки форми.
причини
Причината за недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа е мутација на генот G6PD на хромозомот Х. Овој ген е одговорен за кодирање на ензимот глукоза-6-фосфат дехидрогеназа. Тежината на симптомите зависи од специфичната мутација и полот на лицето. Досега се познати околу 150 мутации на овој ген. Функцијата на ензимот не е подеднакво ограничена со секоја мутација.
Девојчињата и жените имаат два алели G6PD. Обично дефектниот ген се пренесува хетерозиготно. Значи, сè уште има доволно здрави G6PD гени од другиот родител. Вториот ген недостасува кај мажите, затоа недостатокот на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа е поизразен. Понатаму, постојната мутација ја одредува резидуалната активност на ензимот.
Ензимот глукоза-6-фосфат дехидрогеназа игра клучна улога во метаболизмот на јаглени хидрати. Тој е одговорен за претворање на оксидираниот NADP + во намален NADPH. NADH пак претставува ко-фактор на ензимот глутатион редуктаза.Глутатион редуктазата го намалува димеричниот оксидиран глутатион на два мономера на намален глутатион. Во својата намалена форма, глутатион е моќен антиоксиданс и ги собира слободните радикали.
Ако има недостаток на намален глутатион, честопати постои недоволен капацитет за уништување на слободните радикали. Ова е особено точно кога додавањето на надворешни супстанции создава голем број радикални посредници. Фава зрна, грашок или рибизла содржат одредени алкалоиди кои предизвикуваат радикални производи за распаѓање. Истото важи и за одредени лекови. Ако има премногу малку намален глутатион, слободните радикали се недоволно распаднати.
Нивната концентрација може да се искачи до точката каде што ќе ги уништат еритроцитите, предизвикувајќи хемолиза. Недостатокот на намален глутатион е резултат на недостаток на NADH. Бидејќи формирањето на NADH е катализирано од глукоза-6-фосфат дехидрогеназа, недоволната активност на овој ензим, исто така, доведува до недоволна регенерација на NADH од NAD+.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа се манифестира на различни начини. Тука се разликуваат приближно три различни форми на изразување. Значи, постои форма на симптоми без недостаток на ензими. Во овие случаи, сè уште има доволно активни ензими на располагање за да се компензира недостатокот.
Втора форма е акутна хемолитична анемија, која е предизвикана од фава грав, сулфонамиди, витамин К, нафталан или ацетилсалицилна киселина. Хронична хемолитичка анемија, во која црвените крвни клетки трајно умираат, е најмалку застапена. Формирањето на нови крвни клетки не може целосно да го компензира нивното распаѓање тука. Ако симптомите се изразени, може да има треска, треска, слабост, шок, болка во грбот или абдоминална болка.
Урината станува црна. Исто така, се јавува жолтица. Новороденчињата со недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа може да имаат неонатална жолтица. Во ретки случаи, бубрезите можат дури и целосно да откажат. Општо земено, компензаторните процеси се случуваат во телото, така што хемолитичката криза е брзо завршена. Прогнозата за болеста е добра. Во ретки случаи, сепак, фатален исход е исто така можен.
дијагноза
За да се дијагностицира недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа, лекарот прво ќе земе анамнеза на медицинската историја. Ако се појават симптоми како што се анемија, жолтица и хемолитички карактеристики, постои сомневање за недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа кај одредени етнички групи и луѓе кои веќе имале случаи на болест кај нивните роднини.
Покрај тоа, се спроведуваат лабораториски тестови за ензими на црниот дроб, број на ретикулоцити, лактат дехидрогеназа, хаптоглобин или непосреден тест за антиглобин (тест Кумбс). Ако имунолошката причина за хемолиза е исклучена во тестот Кумбс, се зајакнува сомневањето за недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа.
NADH може да се одреди директно преку таканаречениот тест Beutler. Ако не се забележи флуоресценција на крвни клетки, тоа значи позитивен тест на Бјутлер. На овој начин може да се потврди дијагнозата на недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа.
Компликации
Недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа не секогаш мора да доведе до компликации или симптоми. Значи, недостатокот се јавува дури и ако има активни ензими. Ако не е така, недостатокот на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа исто така може да доведе до смрт на црвените крвни клетки. Оваа смрт има релативно сериозни последици и симптоми кои се слични на оние на обична трескава болест.
Ова доведува до треска, болки во телото и треска. Стомакот и грбот исто така можат да бидат засегнати од болка, така што пациентот е строго ограничен во секојдневниот живот. Квалитетот на животот драстично се намалува како резултат на недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа. Во најлош случај, се јавува откажување на бубрезите, што дури може да доведе до смрт.
Доенчињата исто така можат да развијат жолтица поради недостаток. Ако недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа е активиран од лек или храна, засегнатото лице мора да престане да го користи. Во повеќето случаи, нема понатамошни компликации. Каузален третман не е можен. Ако недостатокот може да се отстрани, нема намалување на очекуваното траење на животот.
Кога треба да одите на лекар?
Луѓето кои имаат роднини во нивното семејство и имаат недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа, треба да направат генетски тест за разјаснување. Ако се појават симптоми како што се треска, екстремитети кои болат или треска, постои причина за загриженост.
Симптомите слични на грип треба да бидат контролирани од лекар. Ако симптомите траат неколку дена, мора да се консултира лекар. Треба да се процени и третира општата слабост, болка во грбот или абдоминална болка.
Лекарот треба да разјасни зголемен замор, исцрпеност или внатрешен немир. Ако се појави шок, треба веднаш да се консултира лекар. Во тешки случаи, службата за спасување мора да биде информирана. Упатствата на персоналот за итни случаи мора да се следат сè додека не пристигне. Промена на бојата на урината се смета за невообичаено. Ако стане црно, мора да се консултира лекар што е можно поскоро.
Посета на лекар е исто така неопходна ако кожата е жолта. Ако се појават проблеми со бубрезите, се препорачува посета на лекар за преглед. Ако има функционални нарушувања на бубрезите, болка или намалена ефикасност, потребен е лекар. Ако внесот на течности е одбиен поради симптомите, потребна е посета на лекар бидејќи постои ризик од дехидратација. Во случај на откажување на бубрезите, мора да се повика лекар за итни случаи. Постои смртна опасност за засегнатото лице.
Третман и терапија
Во моментов не постои каузална терапија за недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа. Трансфузија на крв може да биде неопходна кај акутна хемолитичка анемија. Инаку, терапијата се состои во избегнување храна и активни супстанции што можат да предизвикаат фаворизам.
Овие вклучуваат грав (главно фава), грашок, рибизли, витамин К, ацетилсалицилна киселина, сулфонамиди, нафталин и деривати на анилин. Ако се избегнат овие предизвикувачи, нема да има симптоми. Очекуваното траење на животот не се намалува со недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа.
Изгледи и прогноза
Недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа е генетско заболување. Бидејќи човечката генетика не може да се менува од правни причини, нема изгледи за лек за нарушувањето. Терапијата е насочена кон ублажување на симптомите.
Кај голем број пациенти, и покрај дијагностицираната болест, нема оштетувања. Вие нема да доживеете никакви абнормалности или поплаки во текот на нивниот живот. Прогнозата за нив е многу поволна и третманот не е потребен.
Засегнатото лице треба да има редовни прегледи за да може да се реагира на промените или особеностите што е можно побрзо. Нормално, фокусот на медицинската нега е насочено кон намалување на симптомите што се јавуваат како резултат на недостаток.
Прогнозата е поволна ако пациентот се придржува до одредени упатства. Добро дизајниран план за лекување и терапија има за цел да го подобри здравјето. Ако пациентот се придржува до посебен план на исхрана, симптомите значително се ублажуваат. Внесувањето на одредена храна треба да се избегнува како приоритет.
Особено гравот, грашокот или рибизлите треба да се отстранат од исхраната за добра прогноза. Доколку се потрошат, неправилностите повторно се зголемуваат за кратко време. Исхраната мора да се придржува доживотно за да се зајакне благосостојбата на пациентот и да се промовира здравјето на пациентот.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Бидејќи недостатокот на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа е наследен, не постои начин да се спречи тоа. Само симптомите на хемолитична анемија може да се спречат со избегнување на активирачки супстанции.
После нега
Во случај на недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа, специјални опции за следење обично не се можни и исто така не се потребни. Засегнатото лице првенствено зависи од директниот третман на оваа жалба со цел да се спречат понатамошни компликации. Особено раната дијагноза има многу позитивно влијание врз понатамошниот тек и може да помогне во ублажување на симптомите.
Очекуваниот животен век честопати не влијае негативно на оваа болест. Во случај на недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа, пациентот мора да земе лекови и други додатоци за ублажување на симптомите. Активните состојки што ги активираат симптомите исто така треба да се избегнуваат што е можно повеќе со цел да се заштити телото. Кога земате лекови, проверете дали се зема редовно.
Исто така, мора да се земат предвид можните интеракции со други лекови, при што, исто така, може да се побара совет од лекарот. Лекарот исто така може да му обезбеди план на исхрана на лицето за да гарантира правилна исхрана.
Ако симптомите на недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа станат сериозни, подобро е да се јавите на лекар за итни случаи или да одите директно во болница. Контакт со други лица погодени од недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа исто така може да биде корисен, бидејќи тоа доведува до размена на информации што можат да бидат корисни за секојдневниот живот.
Можете да го направите тоа сами
Во повеќето случаи, недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа може да се третира релативно добро со избегнување на одредена храна. Ова може да ги ограничи повеќето поплаки, така што директниот медицински третман не е секогаш потребен. Сепак, секогаш е соодветен план за исхрана кој може да се креира и со нутриционист.
Во акутна итна состојба, недостатокот на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа обично се компензира со трансфузија на крв. Во понатамошниот тек, засегнатото лице треба да избегнува грав и грашок во нивната храна. Рибизлите или витаминот К исто така имаат негативен ефект и можат да ја промовираат болеста. Пациентот исто така не треба да зема деривати на аспирин или анилин. Ако се избегнат овие состојки и храна, симптомите на недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа можат целосно да се третираат.
Во многу случаи, контактот со други пациенти со оваа болест има многу позитивно влијание врз понатамошниот тек, што може да доведе до размена на информации. Со строга диета, симптомите не се повторуваат, па затоа трансфузијата на крв не е неопходна. Како по правило, избегнувањето на предизвикувачка храна нема особено негативно влијание врз квалитетот на животот на пациентот.