Детален опис на болеста за дистрофија на шипки со шипки (ZSD) PRO RETINA Deutschland e
Детален медицински опис на болеста - превод од ORPHANET на Дороте Феерштајн
За да ви дадеме подобар преглед, додадовме содржина во текстот. Кликнување на ставка од списокот ве води директно во соодветниот дел од текстот.
1. Краток преглед на болеста
Дистрофии на конусни прачки или скратено ZSD (појава: 1 на 40 000), се форми на наследни дистрофии на мрежницата кои спаѓаат во групата на пигментни ретинопатии. ЦДД-а се карактеризираат со депозити на пигмент во мрежницата, кои стануваат видливи при испитување на фундусот, главно околу регионот на макулата.
Во моментов нема терапија што може да го запре напредувањето на болеста или да го врати видот, а прогнозата е слаба. Третманот е насочен кон забавување на дегенеративниот процес, управување со компликации и помагање на пациентите да се справат со социјалните и психолошките ефекти на слепилото.
2. Детален опис на болеста
Име на болеста: дистрофија на конусни шипки (ZSD)
2.1. Дефиниција и дијагностички критериуми
2.1.1. Функционални знаци и симптоми
- Намалување на острината на видот како најран симптом
- Фотосензитивноста се јавува и рано
- Често слепило во боја
- Ноќното слепило се јавува подоцна
2.1.2. Поле за лице
- пред сè, постои централна загуба на видот што го попречува течното читање
- Следат загуби слични на островот во периферијата
- сериозно губење на видот се јавува порано од ретинитис пигментоза (РП)
2.1.3. Fundus
- Нормален изглед на макулата или фини лезии на макулата (= повреди) и бледо жолта папила (= слепа точка каде што сноповите на оптичкиот нерв) може да бидат единствените знаци во раните фази
- Пигментни наслаги слични на коскени тела често во областа на макулата
- потенки садови на мрежницата
- восочна папила
- Атрофија на мрежницата од различен степен
2.1.4. Електроретинограм (ERG)
- Поместување на временската оска на врвните времиња (помеѓу отклонувањата на a- и b-бран) во треперењето на ERG од 30 Hz, придружено со одложен одговор на a- и b-бран при единечни трепкања за да се добијат фотопични (конусни) одговори се ран знак на намалени амплитуди (дефлексии) )
- Значително намалени амплитуди на a- и b-бран
- Главно, ова влијае на фотографските (конуси) одговори повеќе отколку на скотопските (прачки).
2.1.5. Епидемиологија
Основ на 45-годишен пациент со дистрофија на шипки и конуси поради мутација (ABCA4) што доведува до губење на функцијата (E1087X).
Основ на 34-годишен пациент со дистрофија на шипки и конуси поради спиноцеребеларна атаксија тип 7 (SCA7)
3. Клиничка презентација
3.1. Несиндромична дистрофија на шишарки
ZSD-овите првично се појавуваат како болест на макулата или како дифузна ретинопатија со доминантно учество на макулата. За разлика од симптомите на дистрофија на шипки и конуси (SZD, класичен пигментоза на ретинитис), што е главно поврзано со зафатеност во форма на прачка, т.е. ноќно слепило и Во случај на губење на периферниот вид, клиничките знаци на ЦСД ја рефлектираат преовладувачката вклученост на конусите како резултат на намалена острина на видот и губење на чувствителност во централното визуелно поле. Ова се совпаѓа со оригиналниот опис на формата ZSD, во која загубата на конуси претходи на дегенерацијата на прачките.
Во првата фаза, главниот симптом е намалена острина на видот, што обично се забележува на училиште во првата деценија од животот, и кое не може значително да се подобри со очила. Пациентите честопати имаат јасно скитачки поглед (ексцентрична фиксација - белешка на преведувачот) со цел да проектираат визуелни впечатоци на региони покрај фовејата (јама на видот) кои се помалку оштетени. Во прилог на овој симптом, постои силна чувствителност на светлина и дисхроматопсија (делумно слепило во боја).
Спротивно на ова, пациентите не го споменуваат ноќното слепило или, ако е така, никогаш како приоритет како намалена острина на видот. Мерењата на визуелното поле покажуваат централна загуба на видот, додека периферијата не е засегната. Како резултат, пациентите немаат потешкотии при движењето низ собата. Истражувањата на фундусот покажуваат депозити на пигменти и атрофија на мрежницата во регионот на макулата со различна тежина. Ретиналните садови обично се нормални или само малку потенки. Папилата што ја сочинува пакетот на макуларните нервни влакна е често бледа во раните фази, особено временски (од страната на храмот).
Во втората фаза, ноќното слепило станува позабележително и напредува губењето на периферното визуелно поле. Како резултат, пациентите имаат поголеми потешкотии да се движат самостојно. Покрај тоа, видната острина продолжува да се намалува до точката каде што читањето веќе не е можно. Нистагмус (треперење на очите) е чест. Во оваа фаза, пациентите се законски слепи (во Германија со видна острина помала од два процента), дури и ако се зачувани големи делови од периферното визуелно поле.
3.2. Синдромски форми на дистрофија на шипки и конуси
Постојат некои синдроми во кои е карактеристична дегенерацијата на мрежницата во форма на CSD, но не и класичен РП: