Добредојдовте на Даунов синдром!
Општи податоци. Даунов синдром е предизвикан од трисомија 21. Инциденцата на болеста се проценува на 1: 650 живородени деца (1,5 ‰), почеста кај мажите.
Генетски. Етиолошките фактори кои ја одредуваат трисомијата 21 не се познати, но има многу инкриминирачки податоци: напредна возраст на мајката при зачнување за слободни трисомии и присуство кај еден од родителите на избалансирана транслокација на Робертсон со вклучен хромозом 21, за трисомија 21 со транслокација.
Патоген механизам. Дополнителното присуство на хромозом 21 предизвикува аномалија на дозата на генот, што предизвикува патогени промени во повеќето органи, што ги објаснува абнормалностите во растот и развојот.
Дијагностички. Клиничките симптоми се разликуваат во зависност од возраста на која се испитува пациентот.
Кај новороденчето, треба да се посомнева во трисомија 21 во присуство на следниве клинички знаци: кратка должина и тежина, мускулна хипотонија (низок мускулен тонус), дисморфија на лицето - коси процепи нагоре и надвор (монголоид), мал нос со предни ноздри (месен нос), јазична издаденост (отворена уста со јазик што излегува од устата) краток врат, кратки, широки раце, кратки прсти, едно попречно палмарно преклопување (единечен жлеб на дланка) и висцерални малформации (дуоденална атрезија [отсуство на дуоденален развој), анална перфорација, дефекти срце).
Кај доенчиња и мали деца, фенотипот Даунов синдром се карактеризира со: половината и тежината под просечната возраст, мускулна хипотонија (низок мускулен тонус), нервна хипорефлексија (намалени нервни рефлекси), хиперлаксација на зглобовите, краток череп, дисморфија на лицето, абнормалности и малформации на екстремитетите висцерална. Дисморфијата на лицето се карактеризира со монголоидни процепи на очните капаци, зарамнет нос, испакнат јазик. На ниво на екстремитетите има кратки прсти, кратка и широка рака, уникатно попречно палмарно преклопување, интердигитален простор и широка нога. Срцеви малформации како што се атриовентрикуларни септални дефекти предизвикуваат цијаноза (стареење на кожата).
Ниту еден од овие знаци не е релевантен земен одделно, но само во врска со другите знаци.
до возрасен клинички знаци се: тешка ментална ретардација, ипостаза, дебелина, монголоидни очни капаци, густи и сунѓерести усни, плекаторски јазик, краток череп, мали уши, краток врат.
Кај Дауновиот синдром, стапката на раст е намалена, што предизвикува конечен струк од 140 - 160 см.
Трисомија 21 предизвикува умерена до тешка ментална ретардација и нарушувања на јазикот. IQ на засегнатите лица варира помеѓу 20 и 85 во зависност од степенот на вклученост на семејството во стимулирање на интелектуалниот развој. По 30-35 годишна возраст се забележува значително намалување на когнитивната функција, слично на онаа кај Алцхајмеровата болест.
Пациентите со Даунов синдром имаат билатерално намалување на острината на слухот до глувост кај 50-75% од пациентите.
Намалена визуелна острина е исто така честа појава, поврзана со вродена катаракта или страбизам.
Хромозомска анализа е од суштинско значење за етиолошката дијагноза и може да открие еден од следниве видови на хромозомски абнормалности;
- хомогена слободна трисомија 21 (47, XX, + 21или 47, XY, + 21) присутен кај 92% од пациентите, а дополнителниот хромозом е од мајчино потекло во 80% од случаите;
хомогена слободна трисомија 21
- Робертсонијан транслокација неурамнотежен помеѓу хомологни хромозоми, на пример, помеѓу хромозомите 21 [46, XY, -21, роб (21q21q)] или неологизми, на пример помеѓу хромозомите 14 и 21 [46, XX, -14, роб (14q21q)]; овој вид аномалија може да се забележи во 5% од случаите;
трисомија 21 од Робертсонијан, транслокација помеѓу хромозомите 14 и 21
трисомија 21 од Робертсонијан, транслокација помеѓу два хромозома 21
- хромозомски мозаик тип 47/46 (47, XY, + 21/46, XY) присутни кај 3% од пациентите
- делумна трисомија 21