Добро се храни од самиот почеток со фенилкетонурија

Ние нудиме високо квалитетна новинарска содржина во нашата онлајн понуда. Доброто новинарство чини пари, а понуда како нашата треба да се финансира за да трае. За да можете да ја прочитате содржината на DAZ.online без да плаќате директно за тоа, ние заработуваме пари со партнери за рекламирање и следење.

Следење значи: Со информации зачувани на вашиот уред, како што се колачиња или ID на уреди или слично, рекламите и содржината може да се прилагодат врз основа на вашиот профил на употреба. Од овие информации, знаењето за целната група може да се добие и да се искористи за развој на производот.

Детали за тракерите што се користат на нашата понуда може да се најдат во нашата декларација за заштита на податоците. Нашата веб-страница може да се користи само со согласност за употреба на колачиња.

Почитуван корисник,
разбираме дека приватноста е ваш приоритет. Ве молиме, разберете нè и нас, ние мора да заработиме пари со нашата работа за да можеме да ја одржиме нашата понуда.
Ние сме што е можно чувствителни кога работиме со податоците на нашите клиенти.

Мерките вклучуваат целосна, модерна криптирање преку HTTPS, употреба на најнов софтвер и хардвер и внимателен избор на наши рекламни партнери.

Затоа, нашата понуда во моментов не може да се гледа без согласност на мерките за рекламирање и следење опишани погоре. Сè уште работиме на алтернативно решение за претплата за нашата дигитална содржина. Во овој момент би сакале да посочиме дека претплатите за печатење не се исто така дигитални претплати.

Исхрана во тек

Во 1934 година, вродената метаболна болест фенилкетонурија (PKU) беше откриена од I. F I.lling и идентификувана како причина за сериозна ментална и психомоторна ретардација. Ова за прв пат докажа дека самата попреченост не е вродена, туку е предизвикана од метаболички дефект. Денес, фенилкетонуријата се смета за најдобро истражена ензимопатија.

Фреквенција и класификација на фенилкетонурија

Кај повеќето популации, постои шанса 1 на 8.000 да имаат новородени бебиња со фенилкетонурија. Сепак, може да се забележат регионални и етнички разлики. Ризикот од развој на фенилкетонурија во Турција е 1: 2600, во Германија 1: 8000 и во Финска само 1: 200,000.

Класичната фенилкетонурија, како блага форма на фенилкетонурија и нефенилкетонурија-хиперфенилаланинемија, спаѓа во групата на автозомно рецесивно хиперфенилаланинемија. Овие се разликуваат според нивото на фенилаланин во крвта под бесплатна храна со неограничен внес на протеини, со тоа што класичната фенилкетонурија има највисоко ниво на крв од 20 mg/dl.

Причината е дефект на ензимот

Доколку болеста е присутна, се намалува активноста на ензимот фенилаланин хидроксилаза, кој скоро само се синтетизира во црниот дроб. Ова ја нарушува конверзијата на фенилаланин во тирозин. Тирозин затоа е неопходен за погодените.

Поради дефект на ензимот, фенилаланинот не се распаѓа преку вообичаениот пат на распаѓање тирозин - хомогентизична киселина - фумарат + ацетоацетат. Наместо тоа, фенилаланин трансаминазата стапува на дело и, меѓу другото, се произведува фенилпируват, од кои некои се излачуваат во урината.

Во зависност од генотипот на кој се заснова болеста, постојат различни резидуални активности на ензимот, така што нивото на фенилаланин во крвта се зголемува во различни степени со бесплатна храна со неограничен внес на протеини. Покрај тоа, намалената активност на кофакторот на ензимот тетрахидробиоперин (BH4) може да доведе до хиперфениланалинемија, која, сепак, бара посебна терапија [2].

Диететски препораки за фенилкетонурија

Нахранете го новороденчето со препарат за замена на млеко без фенилаланин до концентрација на фенилаланин во серумот под 8 mg/dl
Прилагодете ја серумската концентрација на 2 до 4 mg/dl користејќи мешавина од адаптирано млеко за бебиња и производ за замена на протеини без фенилаланин

Пред доење (освен ноќе), предхранете 30 до 50 мл препарат за замена на млеко без фенилаланин (доза во зависност од серумската концентрација на фенилаланин), а потоа доење до либитум

Придржување кон контролирана диета со фенилаланин што е можно подолго
Покривање на побарувачката на фенилаланин со природен протеин (обично треба да се избегнуваат месо и колбаси)
Покривање на преостанатите потреби за протеини со препарат за замена на протеини без фенилаланин, доколку е можно поделен во пет индивидуални дози

Намалете го внесот на фенилаланин кај трескави заболувања

Фенилаланинот го оштетува ЦНС

Зголемените нивоа на крв доведуваат до зголемена концентрација на фенилаланин во централниот нервен систем (ЦНС). Аминокиселината има невротоксично дејство. Во првите месеци од животот предизвикува прогресивно, понекогаш неповратно, оштетување на централните нервни клетки [3]. Првично, новороденчињата со фенилкетонурија не покажуваат никакви клинички аномалии, но од околу третиот месец од животот, кога нивото на фенилаланин е високо, евидентно е заостанување во психомоторниот развој. Доколку не се лекува фенилкетонурија, количникот на интелигенција (IQ) е во околу 50% од пациентите.

Времетраење на диетата и прогноза

Додека диеталната терапија за фенилкетонурија е генерално призната, сè уште постои несогласување за тоа колку долго и колку строго треба да се третира болеста со диета. Бидејќи сè уште постои неизвесност за ефектите од зголемените нивоа на фенилаланин во подолг временски период во зрелоста, обично се препорачува постојана диета со низок фенилаланин [2] (видете во полето „Препораки“). Сепак, од адолесценцијата па наваму, ова може да се спроведе само со големи тешкотии. Треба да се најде практична форма на исхрана особено за професионалниот живот [5]. Конзистентниот третман во исхраната дефинитивно треба да се следи на возраст до 12 години [4]. После тоа, се препорачува да се следи што е можно построга вегетаријанска диета. Прифатени се концентрации на фенилаланин од 15-20 mg/dl. Кога се напрегаат училишните или професионалните перформанси, пациентите со фенилкетонурија исто така треба да се придржуваат до строга диета, бидејќи зголеменото ниво на серум се манифестира во форма на нарушена концентрација и немир [5].

Генерално, пациентите кои биле третирани од првите два месеци од животот и чии нивоа на крв може да се одржат стабилни во посакуваниот опсег, развиваат ментално нормално [4].

Последици од недоволно внесување на фенилаланин

Фенилаланинот не смее целосно да се елиминира од храната! Ако се земаат само недоволни количини на фенилаланин со храна, ова доведува до катаболизам на протеини со ослободување на ендоген фенилаланин, така што серумските концентрации се зголемуваат. Во овој случај, може да се појави неуспех да напредува, осип на кожата, мегалобластна анемија, дијареја, остеолитички промени во скелетот и напади. Доколку е зголемен внесот на фенилаланин, овие промени се враќаат [5].

Ризик од недостаток на хранливи материи

Други хранливи материи, исто така, мора да се земат предвид при фенилкетонурија. На пример, пациентите со фенилкетонурија често имаат недостаток на железо, бидејќи мораат да се одречат од храна од животинско потекло, како што се месо и колбаси. Покрај тоа, нивото на карнитин е маргинално заради помалата достапност на железо и недостатокот на внес од месо.

Понатаму, студиите покажаа дека околу секој трет пациент со фенилкетонурија има недоволно ниво на селен. Способноста за концентрација и обемот на внимание на погодените често се намалуваат. Затоа, збогатувањето на диетата со аминокиселини тирозин и триптофан има смисла. Бидејќи слободниот тирозин е растворлив само малку и неговата биорасположивост е ограничена, треба да се разгледа примената на повеќе растворлив N-ацетилтирозин [5].

Финансиски товар од фенилкетонурија

Пациентите со фенилкетонурија и нивните семејства се погодени од дополнителни финансиски трошоци како резултат на диететските мерки. Иако трошоците за синтетички мешавини на аминокиселини се покриени со здравствено осигурување, ова не се однесува на специјализирана храна со малку протеини. Овие вклучуваат, на пример, брашно, леб, колачи, тестенини и замени за ориз. Бидејќи овие не се достапни во самопослугите или супермаркетите, тие мора да се набават директно од производителите или специјализирани продавници, како што се аптеките.Овие намирници често чинат од 3 до 10 пати повеќе од комерцијално достапните производи. Студија открила дека спроведувањето на диета со низок фенилаланин во споредба со здрави деца и адолесценти е поврзана со дополнителни трошоци од 30 до 70 евра месечно, во зависност од нивната возраст. Во случај на бремени жени, овие трошоци се зголемуваат до 90 евра месечно [11].

За понатамошно читање

Метаболни заболувања: сапроптерин за третман на фенил кентонурија

[1] Шмандке, Х. (2001): Фенилкетонурија и α-Токохинон. Преглед на исхраната 48, број 8. Стр. 324 f.

[2] Van Teeffelen-Heithoff, A. (2007): Фенилкетонурија (PKU) - успешна приказна во третманот со диети. Преглед на исхраната, том 7. П. 424 f.

[3] Бодамер, О. (2009/09/01 /): Вродени метаболички нарушувања. Во: Pädiatrie und Pädologie, том 44, H. 4, стр. 36-39.

[4] Хармс, Е. и. Вендел У. (2007): Нарушувања на метаболизмот на аминокиселините и органските киселини. Во: Ленце, Мајкл; Ленце-Шауб-Шулт-Спрангер (уредник): Педијатрија. Основи и пракса; со 473 маси. 3-ти, целосно ревидиран и истек. Ауфл. Хајделберг: Спрингер Медицина, стр. 347–352.

[5] Биесалски и др. (2004): Нутриционистичка медицина. 3-то, проширено издание, Георг Тиеме Верлаг Штутгарт, стр. 438 навака.

[6] Хармс и сор. (2007): Метаболни нарушувања. Во: Колецко, Бертолд; Харнак, Густав-Адолф фон (уредник): Детска и младинска медицина. Со 154 маси; [сега со квиз за случаи]. 13-то, целосно ажурирано издание Хајделберг: Медицина Спрингер (учебник Спрингер), стр. 121–129.

[7] Каспер, Х. (2000): Нутриционистички лек и диететика. 9-то, ревидирано издание, Урбан и Фишер, Минхен - Јена, стр. 324.

[9] Хофман, Г. (2007): Нарушувања во метаболизмот на аминокиселините. Во: Шелмерих, Јирген; Бурдах, Стефан Е.Г (Ур.): Медицинска терапија 2007/2008. Хајделберг: Медицина Спрингер., Стр. 473 - 482.

[10] Baerlocher, K. (1998): Превенција кај деца преку хранење бремени жени и доилки? Месечен педијатриски додаток 1. S73 - S87.

[11] Пеул, С. (2004): Финансиски товар од диетален третман на фенилкетонурија. Месечна педијатрија 12.

Катја Ауе, М. Sc. Екотрофологија [email protected]

Таб. 1: Прифатена концентрација на фенилаланин во крвта