Ентеропатичен акродерматитис
Ентеропатичен дерматитис е автозомно рецесивно заболување кое се карактеризира со периориерен и акрален дерматитис, алопеција и дијареја. Симптомите на ентеропатичен акродерматитис се појавуваат само неколку месеци по раѓањето, веднаш по доењето. Физички преглед покажува еритематозни, суви, егзематозни точки и плаки кои се развиваат со кори, везикули, ерозивни лезии и пустули. Лезиите се дистрибуираат периорично и акрално на лицето, скалпот, рацете и нозете и аногениталната област. Клиничката слика исто така вклучува дистрофија на ноктите, промени во однесувањето, запек, анорексија, алопеција.
Причината е а генетски дефект кој кодира мембрански протеин кој служи за фаќање на цинк. Симптомите на ентеропатичен акродерматитис се појавуваат неколку месеци по раѓањето по запирање на доењето. Овој феномен доведе до многу претпоставки, вклучително и дека човечкото млеко има специфичен лиганд на цинк што кравјото млеко не го поседува. Недостаток на цинк може да се должи на несоодветен внес, малапсорпција, прекумерна загуба или комбинација на овие фактори. Ако се третираат рано во еволуцијата, повеќето симптоми се реверзибилни и обично не оставаат последици.
Нелекуваните пациенти обично умираат во првите години од животот. Тие презентираат ретардација на растот, дерматитис, алопеција, секундарни бактериски и габични инфекции и невролошки промени во однесувањето. Сите овие состојби се реверзибилни со терапија. Терапијата постигнува 100% стапка на преживување.
Се администрира кај пациенти со ентеропатичен акродерматитис орален цинк глуконат или сулфат. Клиничкиот одговор е забележан за 5-10 дена. Терапијата со цинк треба да се одржува секој ден во текот на животот на пациентот, иако се пријавени и периоди на ремисија. Егзацербација за време на бременост или стрес на болест може да бара зголемување на дозата. Кај недостаток на цинк, терапијата може да се прекине ако е откриена и третирана нејзината причина.
Патогенеза и причини
Патофизиологијата на ентеропатскиот акродерматитис останува нејасна и продолжува да се дебатира. Цинкот е неопходен за живот. Не само што е важен како хранлива состојка и ко-фактор за ензимите и транскрипцијата, туку и интрацелуларен медијатор, сличен на калциумот. Хомеостазата на цинк произлегува од координирана регулација од страна на разни протеини вклучени во екскрецијата и интрацелуларното складирање на цинк.
Човечкиот геном кодира неколку протеини кои се специјално вклучени во фаќањето диетален цинк во цревните ентероцити. Мутации во овие гени се откриени кај пациенти. Кај деца со ентеропатичен акродерматитис, отсуството на лиганд може да придонесе за малапсорпција. Таков лиганд е идентификуван во нормална секреција на панкреас како и кај мајчиното млеко. Други причини како што се високи концентрации на фитати кои се наоѓаат во житарките и соиното млеко ја инхибираат апсорпцијата на цинк. Геофагијата опишана од Прасад ја намалува апсорпцијата на цинк.
Ентеропатичен акродерматитис е пријавен како презентација на алергија на храна. Серумскиот имуноглобулин Ig E и специфичните нивоа на Ig E во млекото, сојата и кикириките беа оценети за алергија на храна. Недијагностицирана алергија на храна може да доведе до длабок недостаток на цинк. Ова треба да се сомнева кај деца со ентеропатичен акродерматитис.
Привремен, симптоматски недостаток на цинк е пријавен кај доење, бебиња со мала родилна тежина и треба да се смета за редок, но важен фактор во периоралниот и акралниот дерматитис, со симптоми кои исчезнуваат кога ќе заврши доењето.
Ентеропатичен акродерматитис може точно да се дијагностицира само откако пропаднале обидите за отстранување на додаток на цинк. Затоа пациентите со оваа болест треба да останат на терапија со цинк до крајот на животот. Разликувањето на болеста од недостатоците на цинк може да биде тешко бидејќи и двете состојби се присутни на ист начин. Некои студии покажаа дека ниското ниво на цинк во мајчиното млеко може да предизвика долгорочен недостаток на цинк. За овој недостаток на цинк во млекото се смета дека се должи на абнормално лачење на цинк. Дефицит на цинк се јавува и кај копредвремена кожа, без разлика дали мајчиниот цинк е нормален или низок, како резултат на зголемената побарувачка на телото на детето или ниските наслаги на цинк.
Симптоми и дијагноза
Симптомите на ентеропатичен дерматитис се појавуваат во првите неколку месеци по раѓањето по доењето. Физичкиот преглед е значаен за еритематозни, суви, егзематозни точки и плаки кои еволуираат со кори, везикули, пустули и ерозивни лезии. Лезиите се дистрибуираат периорично и акрално на лицето, скалпот, рацете, стапалата и аногениталните.Паронихија и алопеција, губење на веѓите и трепките се некои од знаците. Повредите можат да станат секундарно заразени со Staphylococcus aureus и Candida albicans. Децата можат да експериментираат фотофобија и анорексија. Се известува невролошки промени во однесувањето, дијареја. 91% од пациентите имаат дијареја, 98% алопеција, 96% дистрофија на ноктите и 100% дерматитис.
Оштетување на окото тоа е предизвикано од дефицит на површините на окото, конјуктивата и очните капаци. Децата експериментираат фотофобија и блефароспазам, што одредува амбилопија во тешки случаи. Секундарните инфекции на очните капаци се значајни. Честа е алопеција на скалпот, веѓите и трепките. Хроничен конјунктивитис, блефаритис, точна кератопатија, па дури и кератомалација може да ја комплицира клиничката слика. Компликациите вклучуваат Сјогренов синдром и сув кератитис споредно, трихијаза, ентропија, ектазија, инфекции на стафилокок и кандида.
Дијагностички.
Лабораториски студии.
- кај пациенти со ентеропатичен акродерматитис се мери концентрацијата на цинк во плазмата
- Акумулацијата на цинк кај фетусите се јавува во третиот триместар од бременоста, така што предвремено родено бебе ќе доживее симптоми
- Ниво на цинк во плунка, коса или урина ретко се потребни
- производството на серумска алкална фосфатаза бара цинк, па затоа е ниско
- секундарни инфекции може да бараат култури и секундарна терапија.
Хистолошки преглед. Биопсијата на цревната лигавица покажува губење на вилозната архитектура со зголемена инфилтрација на ламината проприја кај пациенти со ентеропатичен акродерматитис. Јадрата се зголемуваат со зголемена дистрибуција на хроматин. Целосна нормализација на цревната лигавица е забележана по администрација на цинк сулфат. Хистопатологијата на лезии на кожата покажува интрацелуларен едем и епидермален бледило. Овој елемент не е патогномоничен и може да се забележи кај други нутритивни недостатоци.
Диференцијална дијагноза е предизвикана од следниве болести: атопичен дерматитис, дефицит на биотин, кандидијаза, булозна епидермолиза, предвремена, ХИВ инфекција, себороичен дерматитис, Киашиоркорова болест.
Третман
Кај пациенти со ентеропатичен акродерматитис цинк глуконат или сулфат се администрира орално во доза од 1-3 mg/kg/ден. Иако не е проценета интравенска администрација на 300-1,000 mcg/kg/ден, доволно е да се утврди реверзибилноста на симптомите. Клиничкиот одговор е забележан за 5-10 дена.
Во ентеропатичен акродерматитис терапијата со цинк е за времетраење на животот на пациентот, иако се пријавени и периоди на ремисија. Егзацербација за време на бременост или стрес бара зголемување на дозата. Во стекнат недостаток на цинк, третманот може да се прекине откако ќе се реши преципитирачката причина.
Топли облоги со нафта нанесувајте три пати на ден на места со кора од дерматитис за да помогнете во повторното епителизирање. Високи дози на дополнет цинк предизвикуваат стомачни проблеми и влијаат на метаболизмот на бакарот.
За оштетување на очите, напредните случаи може да бараат интервенција хируршка окулопластика, вклучувајќи реконструкција на очните капаци, тарсорафија или терапија за отстранување на влакна. Реконструкција на окуларната површина со трансплантација на конјуктивална или амнионска човечка мембрана тоа е исто така можност во тешки ситуации. Трансплантација на рожница може да биде индициран кај тешка кератомалација или инфективен јератитис. Локални третмани, системски антибиотици се администрираат кај тешки инфекции на окото или кожата.
Пациенти со ентеропатичен акродерматитис реагираат подеднакво на терапија со цинк со 100% стапка на преживување. Со додаток на цинк, некои симптоми значително или целосно се подобруваат. Ако не се лекуваат, лезиите можат да се заразат со стафилококи или кандида. Нелекуваната болест доведува до смрт за неколку години.