Епилепсијата може брзо да се дијагностицира со едноставен тест на крвта со употреба на биомаркери
На светско ниво, повеќе од 50 милиони луѓе страдаат од епилепсија, а во Европа има околу 6 милиони пациенти. Само 70% од пациентите реагираат на антиепилептични лекови.
Дијагностицирање на епилепсија со биомаркери во крвта, добиено со обичен убод во прстот, може да изгледа како утопија со оглед на тоа Во моментов епилепсијата е болест за која дијагнозата и третманот се вистински предизвици.
Членови Конзорциум EpimiRNA учеле специфична молекула на РНК-микроРНК која има постојано високи вредности во крвта на пациентите со епилепсија. Врз основа на овие студии, специјалистите сакаат да создаваат дијагностичка алатка за епилепсија со брз тест на крвта, слична на одредувањето на гликозата во крвта. Ако студиите одат добро, оваа истрага може да биде достапна за 5 години и ќе има широки апликации не само во областа на дијагностицирање, туку и персонализиран третман.
Професорот Дејвид Хеншал, координаторот на конзорциумот EpimiRNA проучување на микроРНК, се наведува:
„Дијагнозата на епилепсија е многу тешка. Нападите се главниот симптом на болеста, но многу ретко лекарот ќе фати пациент во тој критичен момент. Ова ја прави епилепсијата многу различна во однос на дијагнозата од Паркинсонова болест, каде што лекарот може да ги види симптомите “.
Електроенцефалограм (ЕЕГ) е стандарден тест за дијагностицирање на епилепсија, кој открива абнормална електрична активност на мозокот. Ограничување на оваа истрага е тоа што многу епилептици имаат нормални ЕЕГ, но исто така и многу луѓе имаат модифицирано ЕЕГ без да имаат епилепсија.
Решението може да биде биомаркери. Употребата на микроРНК како биомаркер за епилепсија се изучува од 2000 година.
Епилепсијата се однесува на група на невролошки нарушувања кои се карактеризираат со повторливи напади предизвикани од необична електрична активност во церебралниот кортекс. За време на епилептогенезата, мозокот претрпува комплексни трансформации и покрај хаотичната електрична активност што предизвикува кризи, постојат и широко распространети генетски аномалии. Тие придонесуваат за ремоделирање на нервните мрежи кои трајно ја менуваат ексцитабилноста на клетките.
МикроРНК е важна молекула во повеќе процеси на регулирање на гени. Во епилепсија, биолошките механизми се исто така погодени, од обезбедување на невронската микроструктура, апоптоза, воспаление до функционирање на јонските канали. Оваа молекула работи и како а терапевтска цел, но и како а биомаркер идентификуван во разни течности, како што е крвта, како огледало на промените во експресијата на гените во епилепсијата.
Споредување на серумските нивоа на молекулите на микроРНК во крвта на здрави доброволци со оние на пациенти со епилепсија, беа добиени значителни резултати. Професорот Хеншал го објасни тоа микроРНК бележи постојано променети вредности во крвта на пациентите со епилепсија. Важна примена на овој биомаркер би била диференцијација на пациенти со епилепсија од оние со други напади, не-епилептични или психогени напади:
„Овие категории на пациенти кои имаат неепилептични напади често примаат антиепилептични лекови подолго време пред да откријат дека немаат епилепсија. Тие имаат нормално ниво на микроРНК “.
Конзорциумот во моментов работи со тим хемичари за развој на прототип уред кој може да ги открие нивоата на овие биомаркери во крвта. Ако проектот е успешен, пациентите можат да откријат дали имаат епилепсија преку тест на крвта извршен со убод во прстот, слично на одредувањето на шеќерот во крвта. Овој уред може да биде достапен за 5 години.
Биомаркерите исто така може да бидат индицирани за да се идентификува соодветниот третман. Заедно со слики на мозок, истражувачите се надеваат дека ќе донесат биомаркери и други современи алатки за да создадат алгоритам што ќе им овозможи на лекарите да го изберат вистинскиот третман за вистинскиот пациент секој пат.
Изолираните биомаркери досега не биле успешни во насочувањето на третманот, бидејќи епилепсијата е сложена болест која вклучува многу процеси. Комбинирање на биомаркери, дијагнозата може да се подобри, но и квалитетот на животот на пациентите, бидејќи третманот би започнал рано.
Друг проект што ги проучува биомаркерите кај епилепсијата, ЕПИТАРГЕТ, предводена од професорот Кокаја, успеа да идентификува биомаркери на крв што можат да овозможат персонализирани терапевтски пристапи. Меѓу нив е микроРНК и ХМГБ1 протеин.
Важна област на истражување е ефектот на траумата врз мозокот. Луѓето кои претрпеле краниоцеребрална траума имаат поголем ризик од развој на епилепсија, но болеста се јавува во околу 20-25% од случаите. Пред да започнат овие напади, мозокот претрпува повеќекратни трансформации за време на епилептогенезата. Процесот може да се идентификува рано и да се запре со лекови.
„Користејќи сигурни и селективни биомаркери, ние сакаме да ги идентификуваме пациентите изложени на ризик со цел да ги лекуваме и евентуално да спречиме епилепсија. Покажавме дека тоа е можно на животински модели и ќе го тестираме и на луѓе. Комбинирањето на биомаркерите е клучно. Така, во следните години третманот може да се прилагоди”- проф. Мераб Кокаја