Фамилијарна медитеранска треска - биологија
Колку е топло премногу топло за живот длабоко под дното на океанот?
Антибиотици од бактерии
Миграција на клетки: новооткриена функција на познат протеин
Молекуларен компас за порамнување на клетките
Она што ги прави лисјата стареат наесен
Демократијата на птиците за мршојадец
Околина на Екембо: Луѓето исто така живееле во отворени пејзажи
| Генетика | Земјоделство, шумарство и сточарство
Разновидноста на пченицата е создадена со вкрстување на диви треви
Колку е топло премногу топло за живот длабоко под дното на океанот?
Фамилијарна медитеранска треска
| Е85.0 | Хередофамилија не-невропатска амилоидоза | |
| МКБ-10 преку Интернет (верзија на СЗО 2011) | ||
На Фамилијарна медитеранска треска (FMF) - исто така како фамилијарен рекурентен полисерозитис - е автосомно рецесивно наследно заболување што се јавува почесто кај жителите на источниот медитерански регион (Турција, Блискиот исток, Северна Африка, арапските земји, Ерменија, поретко Грција и Италија). На турски народен јазик болеста се нарекува и „ерменска болест“ (Ермени Хастали) наречен. Ова е хронично заболување кое се карактеризира со спорадични напади на треска со придружно воспаление на туника сероза, што доведува до болка во стомакот, градите или зглобовите. Најчеста компликација на семејната медитеранска треска е амилоидозата, која го скратува животниот век на пациентите.
Епидемиологија
Генерално, семејната медитеранска треска е ретка болест. Сепак, има поголема преваленца кај погодените етнички групи. До една шестина од северноафриканските Евреи и до една седма од ерменското население се носители на карактеристиките. Околу 0,2% од овие етнички групи се всушност болни. Во Турција, преваленцата на болеста се проценува на околу 0,1% од населението.
етиологија
Во 1997 година, два конзорциума опишаа ген на хромозомот 16 (генски локус 16p13.3) чии мутации предизвикуваат FMF. Протеинскиот производ на овој ген MEFV е именуван како маренострин или пирин [1].
Тој кодира протеин кој се состои од 781 амино киселина, што е скоро исклучиво изразено во крвните клетки. Има неколку функции кои сè уште не се целосно разбрани, од кои некои се чини дека се релевантни во патогенезата на FMF.
Производ за расцепување на пирин се преместува во јадрото (но нема самиот домен за врзување на ДНК), а одредени домени исто така активираат NF-κB - фактор на транскрипција кој е важен за многу про-воспалителни процеси. Исто така, прикажана е интеракција на пирин со тубулин и колокализација со микротубули - лекот колхицин, кој е активен во FMF, интервенира фармакодинамички врз микротубулите. Понатаму, домените на пирин се врзуваат за протеинот на адаптерот Вознесение, што е дел од воспалението. Овој протеински комплекс игра клучна улога во производството на интерлеукин-1β, еден од клучните протеини во инфламаторниот одговор. Пирин се чини дека е негативен регулатор на овој протеински комплекс, така што одредени мутации се поврзани со прекумерна активација (а со тоа и со прекумерно лачење на интерлеукин-1-бета). Како резултат, доаѓа, меѓу другото. да се зголеми протокот на крв, прилив на гранулоцити и други процеси на воспалителна реакција. Важноста на оваа теорија е илустрирана со фактот дека пациентите со FMF имаат корист од третманот со IL-1β антагонист анакинра. [2]
Многуте различни мутации пронајдени во генот MEFV кај пациенти со FMF рефлектираат дека униформниот молекуларен биолошки процес не може целосно да ја објасни оваа клиничка слика. Понатамошното ширење на хетерозиготни пациенти укажува на изборна предност што може да се претпостави само досега.
Клиника и курс
Дијагноза
терапија
Не постои каузална терапија за семејна медитеранска треска. Акутните релапси се третираат симптоматски со лекови против болки од класата на опиоиди (на пр. Морфиум, оксикодон) или нестероидни антиинфламаторни лекови (на пример, ацетилсалицилна киселина или диклофенак). Како профилактичка мерка, колхицин се дава помеѓу нападите, што може да ја намали фреквенцијата на нападите и со тоа да спречи развој на амилоидоза. Ова се објаснува со инхибиторен ефект на оваа дрога врз неутрофилите. Неодамна, исто така, се препорачува терапија со антагонист на рецепторот интерлеукин-1 анакинра.