Фанкони синдром причини, симптоми, дијагноза, третман Компетентни за здравјето на iLive

Медицински експерт за статијата

  • Епидемиологија
  • ПРИЧИНА
  • Фактори на ризик
  • патогенеза
  • симптом
  • формулација
  • дијагностика
  • Она што треба да го испитаме?
  • Како да се испита?
  • Кои тестови се потребни?
  • Диференцирана дијагноза
  • Третман
  • Кој да контактира?
  • Профилакса
  • Прогноза

Фанкони синдромот (од Тони-Дебрекс-Фанкони) се смета за „голема“ дисфункција на каналикулата, која се карактеризира со недоволна реапсорпција на повеќето супстанции и јони (аминоацидурија, глукозурија, хиперфосфатурија, зголемена екскреција на бикарбонат) и метаболички системски промени.

синдром

Синдромот Фанкони вклучува повеќе дефекти на реапсорпција во проксималните бубрежни тубули, што доведува до гликозурија, фосфатурија, генерализирани аминокиселини и намалени нивоа на бикарбонат. Симптомите кај децата вклучуваат хипотрофија, физичка ретардација и рахитис, симптоми кај возрасни - остеомалација и мускулна слабост. Дијагнозата се базира на откривање на глукоза, фосфат и аминокиселини. Третманот вклучува закрепнување од недостаток на бикарбонат, како и третман на бубрежна инсуфициенција.

[1], [2], [3]

Епидемиологија

Синдромот Фанкони се јавува во различни региони на светот. Фреквенцијата на болеста е, според сегашните податоци, 1 од 350 000 новороденчиња. Се чини дека тие го земаат предвид не само синдромот Фанкони, туку синдромот Фанкони кој се разви во неонаталниот период.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Предизвикува синдром на Фанкони

Фанкони синдром - вроден или се развива кај стекнати болести.

Природата на генетскиот дефект и главниот биохемиски производ остануваат слабо разбрани. Се верува дека основата е или абнормалност на бубрежните тубуларни транспортни протеини или генетска мутација која обезбедува инфериорност на ензимите кои предизвикуваат реапсорпција на гликоза, аминокиселини и фосфор. Постојат докази за примарни митохондријални нарушувања кај синдромот Фанкони. Генетски дефект ја одредува сериозноста на болеста. Разликувајте помеѓу комплетен и нецелосен синдром Фанкони, односно може да има сите 3 големи биохемиски дефекти или само 2 од нив.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Фактори на ризик

Фанконов синдром, аминогликозиди, истечени тетрациклини, тешки метали) или развој во врска со болести како што се амилоидоза, дефицит на ум и витамин Д и сор. Сепак, според неколку автори, синдромот Фанкони може да биде независна болест, поврзана со најтешките рахитоподобни болести.

[19], [20], [21], [22], [23]

патогенеза

Во внатрешната литература тие често го користат терминот „синдром на Фанкони“ или „синдром на Дебра де Тони-Фанкони“, исто така вообичаени термини: „дијабетес на глукоаминофосфат“, „дијабетес на глукофосфамин“, „бубрежен џуџе со витамин рахитис отпорен на Д "," Индиопатски бубрежен синдром на Фанкони "," Наследен синдром на Фанкони ". Во странската литература, најчести термини се:" Бубрежен синдром на Фанкони "," Синдром на Фанкони "," примарен синдром на Тбни-Дебре-Фанкони ", „наследен синдром на Фанкони“ итн.

Клиничките и експерименталните податоци го потврдуваат оштетувањето на трансмембранскиот транспорт во проксималната згрчена нефронска цевка. Сè уште не е јасно дали структурен или биохемиски дефект е основата на болеста. Продажните слични промени се развиваат или поради комбиниран ефект на ацидоза и хипофосфатемија, или само хипофосфатемија. Според голем број истражувачи, основата на патологијата е намалување на интрацелуларните резерви на АТП.

Наследниот синдром Фанкони обично ги придружува другите вродени болести, особено цистинозата. Фанкони синдромот може да се комбинира и со Вилсонова болест, наследна нетолеранција на фруктоза, галактоземија, таложење на гликоген, низок синдром и тирозинемија. Видот на наследство варира во зависност од придружната болест.

Стекнат синдром Фанкони може да биде предизвикан од различни лекови, вклучувајќи некои антиканцерогени лекови за хемотерапија (на пр., Ифосфамид, стрептозоцин), антиретровирусни лекови (на пр. Диданозин, цидофовир) и тетрациклин со истечен рок на траење. Сите овие лекови се нефротоксични. Синдромот Фанкони може да се развие и со трансплантација на бубрег, мултипен миелом, амилоидоза, труење со тешки метали или други хемикалии или недостаток на витамин Д.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Симптоми синдром Фанкони

Симптомите на синдромот Фанкони се разновидни. Кај деца, симптомите често личат на фосфат дијабетес. Кај возрасните, се забележува полиурија, хипостенурија, мускулна слабост, болка во коските. Висок крвен притисок е можен во отсуство на третман - формирање на хронична бубрежна инсуфициенција.

Обично, првите манифестации на болеста се манифестираат во првата година од животот на детето. Сепак, кај 10 деца со болест пред-Тони-Дебре-Фанкони, забележавме, првите симптоми се појавија по година и пол живот. Отпрвин, вниманието го привлекуваат полиурија и полидипсија, субфебрилни состојби, повраќање и постојан запек. Детето почнува да заостанува во физичкиот развој, деформациите на коските се јавуваат претежно во долните екстремитети од типот валгус или варус. Се развива хипотензија, а децата од 5-6 години не можат да одат самостојно. Со прогресија на тубуларни нарушувања на возраст од 10-12 години, развој на хронична бубрежна инсуфициенција. Покрај горенаведените симптоми, патолошките промени ги откриваат и други органи. Од 10-те споменати деца погоре, кои беа под набудување, откриени се 7 офталмолошки абнормалности кај 6 - патологија на ЦНС и 5 - патологии на кардиоваскуларниот систем и анатомски абнормалности на уринарниот систем и 4 - патологија на горниот респираторен тракт и гастроинтестиналниот тракт, единечни случаи - ендокрини нарушувања и состојби на имунодефициенција.

формулација

  • наследна (автозомно доминантно, автосомно рецесивно, поврзано со Х-хромозомот);
  • спорадически;
  • Синдром на заб.

  • Во случај на вродени или транспортни метаболички нарушувања:
    • цистиноза;
    • тирозинемија тип I;
    • гликогеноза, тип XI;
    • галактоземија;
    • вродена нетолеранција на фруктоза;
    • Болест Вилсон-Коновалов.
  • Со стекнати болести:
    • парапротеинемија (мултипен миелом, лесен ланец на болест);
    • тубулоинтерстицијална нефропатија;
    • нефротски синдром;
    • ревматизам на трансплантација на бубрег;
    • малигни тумори (паранеопластичен синдром).
  • Со интоксикација:
    • тешки метали (жива, олово, кадмиум, ураниум);
    • органска материја (толуен, малеинска киселина, лизол);
    • лекови (платински лекови, тетрациклин со истечен рок на траење, гентамицин).
  • Тешки изгореници.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Дијагностицирај синдром Фанкони

Потребни се радиопатични прегледи на коските и обемни лабораториски тестови на крв и урина за да се потврди дијагнозата.

[36], [37], [38], [39]

Клиничка дијагноза на синдром на Фанкони

Во биохемиската анализа на крвта, карактеристични знаци се намалување на калциумот (

Порталот iLive не нуди медицински совет, дијагноза или третман.
Информациите објавени на порталот се само за повикување и не треба да се користат без консултација со специјалист.
Внимателно прочитајте ги правилата и политиките на страницата. Можете исто така да не контактирате!