Фенилкетонурија кај бебињата што е тоа и како се манифестира
Фенилкетонурија е генетска болест која, неоткриена и нелекувана (идеално најдоцна во третата недела од животот на детето), може да доведе до сериозна ментална ретардација и сериозно и неповратно оштетување на централниот нервен систем.
Поточно, фенилкетонурија (PKU) е вродено метаболичко нарушување во кое детето не е во состојба да произведе ензим. фенилаланинихидроксилаз или има многу ниско ниво на овој ензим во крвта. Ензимот е единствениот што може да го претвори фенилаланинот, аминокиселина присутна буквално во сите намирници, во аминокиселина што може да се асимилира од телото наречена тирозин. Во отсуство на ензим, фенилаланинот се акумулира во крвта и мозочното ткиво и предизвикува ментална ретардација и неповратно оштетување на централниот нервен систем.
Фенилкетонурија е почеста кај Кавказците, поретка кај Азијците и скоро отсутна кај луѓето во боја. Степенот на оштетување на пациентите со фенилкетонурија варира во зависност од нивото на ензимот кој го лачи организмот и времето кога е откриена состојбата, во однос на степенот на оштетување на централниот нервен систем, сè до почетокот на третманот.
Доенчињата со PKU се однесуваат совршено нормално до возраст од неколку месеци, а првите знаци на болеста веќе се совпаѓаат со оштетување на мозокот.
Идентификувањето на состојбата е многу едноставно, тоа е едноставен тест што сите деца го прават во породилното одделение, обично на денот кога ќе го напуштат домот или на третиот ден од животот за деца кои од различни причини остануваат подолго во породилното одделение. Тестот е направен на сите деца, без разлика дали се родени на термин или се предвремени, тој е задолжителен и бесплатен.
Запомни! Вашето новородено бебе треба да има неколку капки крв од петицата на третиот - четвртиот ден по раѓањето (потребно е да се дозволи неколку дена по раѓањето за неметаболизиран фенилаланин да се акумулира во крвта како знак на болеста). ) Резултатите од тестот се појавуваат за околу 7-10 дена, и ако сè е во ред, нема да ве контактираат, но ако анализата идентификува зголемена концентрација на фенилаланин, тестовите ќе се повторат, детето влегува во шема за следење и неговата диета ќе биде строго прилагодена на оваа метаболичка инсуфициенција (постојат специјални млечни формули и препарати кои ја исклучуваат оваа аминокиселина од исхраната), што доведува до спречување на какви било невролошки проблеми. Без третман, воведен најдоцна во третата недела од животот, овие деца развиваат трајна интелектуална попреченост, но знаците на болеста се појавуваат само во вториот, третиот месец од животот.
Симптоми на фенилкетонурија кај доенчиња
Времето и сериозноста на симптомите варираат од случај до случај, во зависност од степенот на недостаток на ензим. Карактеристичен знак е миризлив мирис на кожата, косата и урината на бебето (фенилаланин мириса на мувла). На овие се додаваат проблеми со кожата (иритации, егзема, прекумерно сува кожа), конвулзии, одложен развој, вознемиреност. Децата со PKU имаат тенденција да имаат посветла кожа и коса од нивното семејство и секогаш сини очи, а фенилаланинот предизвикува, како несакан ефект, компликација што блокира формирање на пигмент за кожата, косата и ирисот.
Фемилкетонитисот е вродена болест и е присутен во текот на интраутериниот живот, но во овој период мајчиното тело совршено го заменува отсуството на ензим за фетусот. Можеме да зборуваме за оштетување на централниот нервен систем на детето само од раѓање, во првите недели од животот мозокот всушност не е засегнат, детето е родено со нормално ниво на фенилаланин, потребно е да се акумулира пред да се создадат првите ефекти.
Ако третманот започне во оптимално време, детето ќе расте и ќе се развива нормално.
Ниско-протеинска диета треба да се следи постојано во текот на животот. Како што расте детето, диетата е индивидуализирана и прилагодена според специфичните потреби на детето. Најдобар третман е диета и ригорозно следење на нивото на фенилаланин. Помеѓу една година и 12 години, тестот мора да се прави двапати месечно, а по 12-тата година од животот до зрелоста, тестот се прави еднаш месечно. Зголемените нивоа на фенилаланин во кое било време од животот предизвикуваат неповратно оштетување на централниот нервен систем.
Не заборавајте да нè лајкувате на Фејсбук за да бидете во тек со сè што објавуваме!