Фенилкетонурија (PKU) - германска интересна група за фенилкетонурија и сродна вродена
Во текот на изминатите три децении, вонредното зголемување на генетското и биохемиското знаење доведе до откривање на голем број нарушувања во метаболизмот. Едно од 1000 до 2000 новороденчиња се раѓаат со таканаречено „вродено“ метаболичко нарушување наследено од нивните родители.
Едно од овие нарушувања е фенилкетонурија или скратено PKU, што се јавува кај околу 10.000 новороденчиња во Германија. Со сегашната стапка на наталитет, мора да се очекуваат околу 60 нови случаи годишно. Се проценува дека најмалку 2500 страдаат од PKU живеат во Германија.
Целата храна што содржи протеини од животинско и растително потекло содржи аминокиселина фенилаланин, која е една од „основните“ компоненти на храната. Нормално, во присуство на ензим во човечкиот црн дроб, фенилаланинот се претвора во друга аминокиселина, тирозин. Кај луѓето со PKU, овој ензим не е воопшто или само делумно активен поради генетско нарушување (мутација). Ова целосно или делумно спречува претворање на фенилаланин во тирозин. Фенилаланинот се таложи во крвта и ткивата и предизвикува оштетување на мозокот ако не се открие PKU во првите неколку недели од животот и се третира веднаш.
Во Германија и во многу други земји постои „скрининг за новороденчиња“ кој ги бележи сите новороденчиња на 3-ти до 5-ти ден од животот. Од неколку капки крв, може да се користи специјална постапка за тестирање за да се утврди во рана фаза дали бебето е здраво или е под влијание на PKU. Доколку има сомневање, следните прегледи, а потоа третманот започнува веднаш.
Досега - и секако во догледна иднина - единствената опција за третман на огромното мнозинство на погодените е „диета со низок фенилаланин“. Засегнатите обично треба да се одречат од голем дел од природната храна целосно. Храната што природно има помала содржина на протеини е дозволена во пресметани и измерени количини. Ова вклучува многу видови овошје и зеленчук. Масна и скоро протеинска храна, како што е џем и голем број слатки без млечни производи и без желатин, не бараат никакво ограничување. Сепак, лебот, пецивата, тестенините, колбасите и друга храна мора да се заменат со оние што се појавуваат на пазарот како диетална храна со малку протеини.
Но, на човечкото тело воопшто и особено на растечките деца и адолесценти, потребна е одредена количина протеини секој ден. Во случај на заболени од PKU, „замена за протеини“ се состои од препарати специјално направени за нив, кои ги содржат сите компоненти на протеините, со исклучок на фенилаланинот. Овие производи се предмет на строги законски прописи. Тие треба да бидат збогатени со некои основни хранливи материи (витамини, минерали, елементи во трагови).
Поминаа повеќе од 30 години од воведувањето на скрининг за новороденчиња во Германија. Како резултат, има долгогодишно искуство со диета со низок фенилаланин. Сега е јасно дека ако строго се придржува кон исхраната, погодените ќе растат нормално, ќе се развиваат добро и ќе продолжат со нормална работа како возрасни. Според моменталната состојба на знаење, овие посебни нутриционистички мерки мора да се одржуваат во текот на целиот живот.
За жените со PKU се појавува многу посебна ситуација. Ако сакате да имате дете, мора да се придржувате до строга диета со низок фенилаланин во текот на целата бременост, во спротивно на вашето дете може да му наштети. Најевтино е да се започне строгата диета повторно пред зачнувањето.
За самите погодени, PKU претставува постојан психолошки и социјален товар на повеќе начини.Побарувачката за доживотно нутриционистичко лекување засновано врз најновите резултати од истражувањето, исто така, покренува нови прашања што мора да се решат што е можно побрзо На пример, возрасните со PKU имале само многу ограничена можност да добијат понатамошна нега во контекст на интерната медицина. На младите жени со PKU им е потребна и соодветна грижа од гинеколози и експерти за метаболизам за време на бременоста.
Сепак, најважна е информацијата дека со рано откривање на PKU и постојан третман во исхраната, погодените можат да се развијат сосема нормално. Сега има повеќе од 40 години искуство низ целиот свет.
Прва помош за нови родители - кликнете овде!