ГЕНЕТИЧКИ ЦЕНТАР Решенија за наследни тромбофилии
Наследна тромбофилија претставува главен детерминизам во појавата на спонтан абортус; веројатно придонесот на тромбофилните фактори изнесува најмалку 40-50% од случаите на рекурентен или не-повторлив, идиопатски спонтан абортус.
Фактор V Лајден и мутација на протромбин се најчестите причини за наследна тромбофилија кај кавкаското население. Освен овие, Мутација на PAI-1 4G/5G, во хомозиготна состојба, таа асоцира на несовршена фибринолиза, па затоа е фактор на ризик во појава на тромбоза, вклучително и плацентата; мутација на коагулација Фактор XIII (Val34Leu) го зголемува ризикот од тромбоза, особено во асоцијација со мутација на PAI-1. Мутации на MTHFR C677T и A1298C, особено во хомозиготна состојба, е поврзана со зголемен хомоцистеин; хомоцистеинот има директен тромбоген и токсичен ефект врз плацентата и ембрионот/фетусот. Овој панел има 6 мутации (Лајден Фактор V, мутација на протромбин, PAI-1 4G/5G, Фактор XIII Val34Leu, MTHFR C677T и A1298C) обезбедува добра проценка на најчестите и најважните наследни тромбофилии. Покрај тоа, можеме да тестираме уште 3 мутации (така што комплетниот панел за еритроцитна тромбофилија има 9 мутации) - Фактор V хаплотип HR2, фибриноген -455G> А и гликопротеин IIb/IIIa - кои, особено во комбинација со една или повеќе од другите 6 мутации, го зголемуваат ризикот од тромбоза, вклучително и на садовите на плацентата.
Што може да се направи ако се открие наследна тромбофилија?
Профилактички, за време на следната бременост (а), со големи шанси за поволни резултати, може да се администрираат фракционирани Аспентер и/или хепарин (особено ако постои мутација на Лајден Фактор V и/или протромбин или комбинации на други мутации), со мал ризик за фетусот., мајката и бременоста воопшто. Ефектот на мутациите на MTHFR C677T и A1298C може успешно да се спротивстави на претходна администрација на фолна киселина за време на бременоста.
Бидејќи овие мутации предиспонираат разни венска и артериска тромбоза, се препорачува нивно тестирање, особено кај роднините од прв степен на пациентот кај кои се откриени такви мутации.
Генетска анализа што треба да се изврши пред-администрација на орални контрацептиви
Оралните контрацептиви вклучуваат тромботичен ризик, генерално низок во современите препарати. Тромбофилни мутации Фактор V Лајден и Протромбин G20210A го зголемуваат ризикот од тромбот 5-10 пати во хетерозиготна состојба и 100 пати во хомозиготна состојба.
Во случај на орални контрацептиви, ефектот е синергетски. Така, пациент кој има или мутација на Фактор V Лајден или мутација на протромбин во хетерозиготна состојба (5-10% од популацијата!) И зема орални контрацептиви има ризик од развој на тромбоза (обично длабока вена) зголемен за 40-50 времиња. Ако тој има една од мутациите во хомозиготна состојба, тромботскиот ризик е зголемен 3-400 пати !
Затоа, основниот панел за наследни тромбофилии (Фактор V Лајден + мутација на протромбин) открива пациенти со ризик од тромбоза, пред-администрација на орални контрацептиви. Со цел да се избегне важниот тромботски ризик, во овие случаи може да се земат предвид други методи на контрацепција.
ПАКЕТИ ЗА ГЕНЕТСКА АНАЛИЗА ЗА ЕВАЛУАЦИЈА НА ТРОМБОФИЛИЧНИТЕ МУТАЦИИ, ВАORTНИ РЕЗИЧНИ ФАКТОРИ ЗА СПОНТАЛЕН АБОРТ И ДРУГИ ОБСЕТРИСКИ КОМПЛИКАЦИИ
1. ОСНОВЕН ПАКЕТ ЗА НАСЛЕДНИ ТРОМБОФИЛИ - 215 ЛЕИ
- Фактор II (протромбин) G20210A
2. ПРОДОЛЕН ПАКЕТ НА НАСЛЕДУВАН ТРОМБОФИЛ - 425 ЛЕИ
- Фактор II (протромбин) G20210A
3. ПРОДОЛЕН ПАКЕТ Б ЗА НАСЛЕДНИ ТРОМБОФИЛИ - 650 ЛЕИ
- Фактор II (протромбин) G20210A
4. Комплетен пакет за наследни тромбофили - 850 леи
- Фактор V 4070 A> G (хаплотип HR2)
- GP IIb/IIIa (гликопротеин IIb/IIIa) L33P
Ул. Опсерваторија бр. 109, Клуж-Напока, код 400363