Генетика Анатомија и физиологија
генетика тоа е гранка на биологијата што ни помага да ја разбереме комплексноста на човечкиот вид и механизмот со кој се појавуваат наследни болести. Преку нејзината студија разбравме зошто изгледаме различно и се однесуваме поинаку, зошто имаме одредени карактеристики и зошто се појавуваат наследни болести. Отсекогаш сме се прашувале кои сме, од каде потекнуваме и какво е нашето место во универзумот. Со помош на генетиката успеавме да одговориме на одредени прашања, но многу странци лебдат на хоризонтот чекајќи научниците да ги решат своите мистерии.
Основни концепти во генетиката
генетика потекнува од грчкиот збор „генеза“ што значи раѓање. Тоа е наука за наследноста, варијабилноста и размножувањето на живите суштества, фундаментални и неразделни страни на животните процеси.
наследност тоа е основната сопственост на сите живи суштества. Обезбедува верно пренесување на морфолошки (анатомски), физиолошки и однесувањето, т.е наследни одлики, од родители на потомство. Исто така се нарекува конзервативна страна, синхронија или стабилизирање на живите суштества, што обезбедува органска врска и континуитет меѓу генерациите со зачувување на ликовите.
варијабилност, втората страна на генетиката е формата во која се манифестира разновидноста на живиот свет. Благодарение на неа, секоја индивидуа е единствена. Сопственост на потомството е да се разликува од родителите и браќата и сестрите поради квалитативни или квантитативни фенотипски разлики. Постојат три вида варијации: интра (карактеристики кои се разликуваат од време на време во рамките на истата индивидуа), интер (разлики помеѓу лица од ист вид) и група или популација (разлики помеѓу индивидуи од еден вид и лица кои припаѓаат на друг вид). Се смета дијахрониска страна на генетиката.
Генотип = генетска конституција на клетка, организам или индивидуа, генетски материјал.
фенотип = биохемиски, морфолошки, физиолошки и карактеристики на однесување, нормални или патолошки на индивидуа, утврдени со неговата генетска конституција (генотип) и модулирани од фактори на животната средина, околината.
Наследни ликови = индивидуалните карактеристики што се пренесуваат од една генерација во друга, од потекло до потекло во сукцесијата на генерациите. Забележаниот карактер (на пр. Боја на очите, профил на лицето, струкот) се нарекува фенотипски карактер.
гамети = машки и женски клетки, сексуално диференцирани.
Основните закони на генетиката
1. Закон за чистота на гамети:
2. Закон за независна сегрегација на парови на карактери:
За време на мејозата, парот на алелни гени се одделува (одделува) и секоја гама прима по еден ген од почетниот пар. Значи, со случајно комбинирање на гемитите на поединци од првата генерација, феноменот на сегрегација на карактерот се појавува во втората генерација. Секој пар наследни фактори (алели) се одделува независно од другите парови наследни фактори. Односот на сегрегација во втората генерација е 3 доминантни алели во споредба со 1 рецесивен алел (3А: 1а) за секој пар наследни фактори (монохибридизација). Во случај на сегрегација на два пара карактери, односот на сегрегација е 9: 3: 3: 1 (хибридизација).
Од овие два главни закона, генетичарите изведоа неколку принципи:
1. Секој карактер на еден организам е контролиран од пар гени, наречени алели
2. За секој од неговите карактери, телото има два алела, еден од мајчино потекло, друг од татковско потекло.
3. Кога алелите за одреден карактер на организмот не се идентични, може да се изрази фенотипски- доминантен алел (А), а другиот останува скриен - рецесивен алел (а)
4. За време на мејозата (поделба), секоја гамета може да добие еден ген од секој пар на алелни гени, со што се формира во гамети случајни комбинации на гени (принцип на сегрегација и независно совпаѓање)
5. Секој алел се пренесува од една генерација во друга како дискретна единица.
Преку своите студии, Мендел ја откри разликата помеѓу генетската структура на организмите - генотипот и изгледот на организмите - фенотипот (резултат на интеракција помеѓу генотипот и околината).
Хромозомска теорија за наследноста
Подоцна, беше утврдено дека наследните фактори на Мендел, наречени гени, се наоѓаат на хромозом и беше елабориран хромозомска теорија за наследноста. Така, се појави Цитогенетски, наука што ја проучува наследноста на клеточно ниво, како во случај на прокариотски (ануклеирани) и еукариотски (нуклеирани) клетки. Постулатите на хромозомската теорија за наследност издадени од Томас Морган се:
1. Секој карактер е поврзан со барем еден ген, и секој ген зафаќа одреден ген лок (локус-локус) на хромозомот, гените се распоредени во одредена низа во рамките на хромозомот: линеарно распоредување на гените во хромозомите
2. Гените лоцирани на истиот хромозом имаат тенденција да се пренесат заедно на потомството (процес наречен врска): оковано пренесување на гени распоредени во истиот хромозом
3. Меѓусебна размена на ДНК фрагменти може да се случи помеѓу спарени хромозоми (преминување преку): реципрочна размена на гени помеѓу хомологни хромозоми.
ДНК
Сепак, најголемото откритие за генетиката е направено во 1953 година, од страна на Jamesејмс Вотсон и Френсис Крик кои беа во можност да ја откријат двојната нишка на структурата на ДНК макромолекулата со помош на Х-зраци. Нивниот модел беше потврден од страна на Морис Вилкинс, тројцата добија Нобелова награда за медицина и биологија во 1962 година. О.Т. Ејвери, Ц. Меклеод и М. Мекарти претходно откриле дека ДНК е фактор одговорен за генетска трансформација и пренесување на наследни одлики, но неговата структура и својства останале непознати до извонредното откритие на Вотсон и Крик. Тие покажаа дека молекулата на ДНК се состои од два антипаралелни полинуклеотидни ланци, намотани плектонски во форма на двоен спирал. Оваа структура ја објаснува и можноста на ДНК да има генетски информации во шифрирана форма и можноста верно да ги пренесува овие информации од една генерација на друга за време на клеточната делба.
Гранките на генетиката
Апликации на генетика во медицината
Без генетика, медицината ќе напредуваше многу потешко, бидејќи многу болести што лекарите ги лекуваат денес се генетски утврдени, а комбинацијата на генотипот на индивидуата и одредени фактори на ризик може да создаде предиспозиција за одредени болести, еден од најпознатите примери е Гени BRCA1 и BRCA2 поврзани со ризик од развој на рак на дојка. Генетиката има безброј апликации во медицината, од дијагностички тестови до терапевтски методи, еве неколку од нив: