Генетски утврден карцином на дебело црево DKG
Ракот на дебелото црево е еден од најчестите видови на карцином во Германија. Причината обично е нејасна. Три до пет проценти од сите случаи може да се пронајдат во познати генетски промени кои можат да бидат наследни и пред се да предизвикаат рак на дебелото црево. Засегнатите имаат многу висок ризик да се разболат на млада возраст. Сепак, постојат ефективни превентивни програми.
Според информациите од Центарот за регистрација на податоци за карцином при Институтот Роберт Кох (РКИ), помеѓу 62.000 и 64.000 лица во Германија развиваат рак на дебелото црево и ректумот секоја година. Покрај тоа, постојат неколку илјади случаи во кои се откриваат раните фази на рак. (1) Главниот фокус на староста е јасно на напредната возраст. Повеќе од половина од погодените се над 70 години за време на дијагнозата, само еден од десет е помлад од 55 години. (1)
Често се открива предоцна
Сепак, ова не се однесува на луѓе кои се засегнати од наследен карцином на дебело црево. Тие имаат одредени промени (мутации) во одделни гени кои имаат важни функции во контролирање на клеточниот циклус и во санирање на генетско оштетување (оштетување на ДНК). Овие генетски дефекти се пренесуваат преку микробната линија и доведуваат до патолошки процеси на ремоделирање што се одвиваат во ткивото во рана фаза и кај засегнатите обично се развива карцином на дебело црево на невообичаено млада возраст - помеѓу 20 и 40 години. (2.3)
Бидејќи превентивните програми, како што се тестови за крв во столицата или колоноскопија, се нудат само како стандард од 50-та или 55-та година од животот, тие обично доаѓаат премногу доцна за овие пациенти. Уште поважно е да се обрне внимание на критериумите што можат да укажат на присуство на наследна форма на рак на дебелото црево.
Како го познавам мојот ризик?
Постои личен ризик ако блиски роднини веќе имале рак на дебелото црево и болеста се случила рано барем во еден случај (пред 50-та година од животот). Дури и ако некој член на семејство страдал од рак на дебелото црево неколку пати во текот на нивниот живот или во семејството се пронајдени други видови на рак, на пример, рак на желудник, рак на ендометриум или тумор на мозок, ова може да укаже на наследен туморен синдром, вели проф. Стефан Арец, постар лекар и специјалист за генетика кај луѓето. во Центарот за фамилијарен карцином на дебело црево и портпарол на Центарот за наследни заболувања на туморот при универзитетската болница во Бон. Генетска промена во микробната линија може да влијае на сите клетки во телото, поради што ракот во другите органи е секогаш можен во погодените семејства. (2.4)
Според најновите откритија, сепак, семејната историја не треба да се меша со профилот на маркери за генетски ризик. Вторите се мали генетски промени во генетскиот материјал, т.н. полиморфизми. Двата фактори даваат информации што се во голема мера независни едни од други, така што комбинацијата од двата извори на информации претставува ветувачки начин за попрецизно предвидување на ризикот од рак на дебелото црево. Семејната инциденца на рак на дебелото црево не мора да се должи на генетски причини. Наместо тоа, вообичаени, негенетски причини може да бидат одговорни, како што се пушење или физичка индоленција. Без оглед дали има семејна историја на карцином на дебело црево, голем број на генетски маркери за ризик ја зголемува веројатноста за развој на рак на дебелото црево и во двата случаи. Ова значи дека наследна мутација може да биде дел од маркерот на ризик, но не мора да биде. Друг дел се генетски мутации кои не можат да се пронајдат во семејството. (9)
HNPCC и FAP се најчестите форми на наследен карцином на дебело црево
Ако мутацијата е наследна, различни наследни форми на карцином на дебело црево или туморски синдроми може да се најдат во семејство, во зависност од конкретната мутација на генот. Во принцип, може да се направи разлика помеѓу форми на наследен карцином на дебело црево без полипоза (наследен не-полипозен колоректален карцином, скратено на HNPCC или синдром на Линч) и наследни синдроми на полипоза.
„Скоро сите форми на рак на дебелото црево, вклучително и HNPCC, се развиваат врз основа на полипи, односно бенигни тумори на дебелото црево“, вели Арец. Сепак, синдромите на полипоза се поврзани со појава на невообичаено голем број полипи во цревата. Во најчестата форма, класичната семејна аденоматозна полипоза (FAP), која е исто така втора најчеста наследна форма на карцином на дебело црево по HNPCC, засегнатите обично ги развиваат првите полипи во тинејџерските години; подоцна може да се појават стотици до илјадници. Наследен карцином на дебело црево без полипоза (HNPCC) нема значително зголемен број на полипи на дебелото црево. Според Арец, оваа генска мутација значи дека времето на развој на ракот од полипите е скратено.
Голем ризик од рак на дебелото црево
Затоа, луѓето со вакви генетски дефекти имаат многу висок ризик од развој на рак на дебелото црево и други тумори во текот на животот. Во случајот на HNPCC, според сегашните истражувања, до 70 проценти од сите засегнати развиваат рак на дебелото црево, до 50 проценти рак на ендометриумот, до осум проценти рак на јајниците и до пет проценти карцином на стомак без превентивни мерки. (5) До 2% од луѓето со HNPCC добиваат тумори на ЦНС (тумори на мозок и 'рбетниот мозок). (5) Носителите на мутацијата FAP имаат скоро 100% ризик од рак на дебелото црево. Ова значи дека без соодветна превенција и терапија, тие ќе развијат рак на дебелото црево во скоро секој случај. (6)
Секое второ дете на погодените родители ја наследува мутацијата на генот
Во повеќето познати синдроми, постои 50 проценти веројатност предиспозицијата за наследно заболување на туморот да се пренесе на потомството. Од статистичка гледна точка, секое второ дете ја наследува ризичната генетска диспозиција од засегнатиот родител. (7)
Во секој случај, дали е разјаснето
Ако постои соодветно сомневање, генетското разјаснување и совет на човекот секогаш треба да се одвиваат во квалификуван центар, нагласува Арец. Специјалистите таму го испитуваат ризикот од наследен карцином и даваат информации за понатамошни испитувања, како што се можни генетски тестови и нивните последици. Советувањето исто така вклучува проценка на ризик за другите луѓе во семејството. (7) Соодветните контакти со центрите се наведени во делот за услуги подолу.
Генетските тестови ја потврдуваат дијагнозата и им помагаат на роднините
Ако специфичната фамилијарна мутација на генот е позната преку тестови кај веќе болен член на семејство, на роднините може да им се понуди предиктивен (предвидлив) генетски тест. Според законот за генетска дијагностика, ваквото предвидувачко тестирање секогаш треба да се одвива во рамките на генетско советување врз луѓе. (4)
Во многу случаи, генетските тестови овозможуваат мутацијата со сигурност да се открие или исклучи кај личност изложена на ризик во засегнатото семејство. Превозниците може да се препознаат рано, а потоа да имаат можност да преземат посебни, тесно поврзани превентивни мерки. „Пред сè, ние исто така тестираме за да ги олесниме оние што не се превозници. Нема смисла да се испраќа дете кое не е носител на колоноскопија за цела тинејџерска возраст “, објаснува Арец. Сепак, предвидувачките генетски тестови обично се изведуваат само кога пациентот има најмалку 18 години и сака да направи тест за форми на карцином на дебелото црево, како што е HNPCC, кои имаат тенденција да се појавуваат во зрелоста. Генетското советување и тестирање се секогаш доброволни. Пациентите треба претходно да бидат свесни дека резултатите можат да бидат и оптоварувачки и стресни.
Генетските тестови не секогаш обезбедуваат јасност. Генетската основа на некои од наследните болести на рак на дебелото црево сè уште не е истражена или е само недоволно истражена. Ако ризикот од фамилијарен карцином на дебело црево не може да се разјасни со генетски тестови, дијагнозата се поставува врз основа на семејната историја и специфичните болести на рак (т.н. „туморски спектар“). Според проценките, сепак, голем дел од наследни карциноми во моментов не се препознаваат низ Германија, што значи дека многу луѓе во ризик не добиваат соодветна превентивна нега.
Луѓето изложени на ризик можат да преземат ефективни мерки на претпазливост
Секој што има зголемен ризик од рак на дебелото црево поврзан со семејството и/или има голем број на маркери за генетски ризик, треба да преземе превентивни мерки. Централниот елемент на превенција е годишната колоноскопија. Овозможува израстоците на мукозната мембрана да се препознаат во рана фаза и превентивно да се отстранат. За некои форми на полипоза, како што е класичниот FAP, се препорачуваат годишни колоноскопии на возраст од 10 до 12 години и за HNPCC од 25 години. (6.18) Шансите за спречување на појава на малигни тумори преку рани превентивни програми се големи, вели Арец.
Совет од експерт:
Проф. Стефан Арец, постар лекар и специјалист по генетика кај луѓето во Центарот за фамилијарен карцином на дебело црево и портпарол на Центарот за наследни заболувања на туморот при универзитетската болница во Бон
Оток:
(1) Центар за податоци за регистрирање на карцином на Институтот Роберт Кох (РКИ): Рак на дебелото црево (ICD-10 C18–21) http://www.rki.de/Krebs/DE/Content/Krebsarten/Darmkrebs/darmkrebs_node.html (од 13.12 .2013)
(3) Интервју со проф. Стефан Арец, специјалист по генетика кај луѓето и виш лекар во Центарот за семеен карцином на дебело црево на Универзитетската болница во Бон, шеф на работната група „Наследен карцином на дебело црево“, 14 јануари 2015 година
(4) Информативни страници на заедничкиот проект на Германската помош за рак „Фамилијарен карцином на дебело црево“ http://www.hnpcc.de/ (Одговорен за содржината: проф. Д-р Мед ПетерПопинг)
(5) Шејндер Ц и сор: Наследен неполипозен колоректален карцином и синдром на линч. Колопроктологија 2015. 37: 291-303. ДОИ: 10.1007/s00053-015-0031.x.
(6) Рау Т, и сор. Наследен карцином на дебело црево. Ажурирање за генетиката и ентитетите од диференцијална дијагностичка перспектива. Патолог 2017; 38: 156-163. Спрингер Медизин Верлаг. Мај 2017 година.
(7) Служба за информации за карцином (КИД) на Германскиот центар за истражување на рак (ДКФЗ): „Рак на дебелото црево: Фактори на ризик и превенција“ http://www.krebsinformationsdienst.de/tumorarten/darmkrebs/risikofaktoren.php (Статус: 21.02.2018)
(9) Германски центар за истражување на рак: Рак на дебелото црево. Комбинираната анализа го подобрува предвидувањето на ризикот. Соопштение за јавноста од 27.02.2018 година.
Сервис:
Интернет страници на заедничкиот проект на германската помош за рак „Фамилијарен карцином на дебело црево“: www.hnpcc.de
Центар за наследни туморски болести Бон: http://zseb.uni-bonn.de/zet
Квалификувани центри за генетско советување:
Последно ажурирање на содржината на: 20.03.2018
Дополнителни информации на темата:
Рак на дебелото црево: Наследен или не?
Тест за таканаречениот синдром Линч може да покаже дали болеста на рак на дебелото црево е наследна или не. Научниците тогаш прашале дали пациентите очекуваат ваквиот тест да биде од корист.
Генетски карцином
Кога ракот ќе стане почест во семејството, лесно е да се грижите дека може да има предиспозиција. Но, дали има наследни форми кај сите видови тумори? Дали генетската диспозиција потенцијално влијае на сите роднини? И нешто може да се направи превентивно?
Диететски препораки за пациенти со карцином на дебело црево
Дигестивниот систем е чувствителен на интервенции. Со соодветна исхрана, можете да се спротивставите на непријатноста. Ние обезбедуваме информации за неспецифични нетолеранции на храна, помагаме при дијареја и запек, како и внесување на хранливи материи за карцином на дебело црево.