Гликогенози; УКД
Групата гликогенози опишува разни болести кои влијаат на производството или распаѓањето на гликогенот (форма на складирање на молекулата на шеќер гликоза) во црниот дроб или во мускулите.
Етиологија/патогенеза
Гликогенозата е предизвикана од мутации на гените кои кодираат ензими вклучени во метаболизмот на гликогенот. Познати се вкупно 11 различни болести. Во зависност од болеста и локализацијата на ензимот (црн дроб или мускул), симптомите можат да бидат многу различни. Во случај на гликогеноза на црниот дроб, нивото на шеќер во крвта не може да се одржи во состојба на гладување, бидејќи шеќерната глукоза може да биде недоволно ослободена од неговата форма на складирање. Другите метаболички промени вклучуваат зголемени крвни липиди (хипертриглицеридемија) или зголемено ниво на урична киселина (хиперурикемија) како и закиселување на крвта (метаболна ацидоза) како резултат на зголемено производство на млечна киселина (лактат). Зголеменото складирање на гликоген доведува до зголемување на големината на црниот дроб, ретко, исто така, до цироза на црниот дроб и откажување на црниот дроб. Со гликогеноза на мускулот, мускулната слабост се јавува како резултат на зголеменото складирање на гликоген во текот на животот.
Симптоми/клиника
Кај пациенти со мускулна гликогеноза, постои специфична терапија (ензимска заместителна терапија со препарат алглукозидаза алфа) за гликогеноза тип II (болест на Помпе). Терапијата се одвива како инфузија на секои 2 недели и мора да трае цел живот. За гликогеноза типови V и VII, како и форми на гликогеноза тип III и IV со вклучување на мускулите, до денес не постои специфична терапија. Кај пациенти со гликогеноза со можно мускулно учество, срцето исто така треба да се испита, бидејќи гликогенот исто така се депонира во срцевиот мускул и на тој начин може да предизвика срцева болест (на пр. Хипертрофична не-опструктивна кардиомиопатија).
Работна група за вродени метаболички нарушувања во интерната медицина (ASIM): www.asim-med.de
Група за самопомош Гликогеноза е.В.: Www.glykogenose.de
Ние користиме колачиња за да ви понудиме подобра услуга, да го анализираме сообраќајот на страниците, да ја персонализираме содржината и да служиме насочено рекламирање. Ако продолжите да ја користите оваа страница, се согласувате со употреба на колачиња. Прочитајте како користиме колачиња и како можете да ги контролирате со кликнување тука: Политика за приватност