Хантингтонова болест Парацелзус-Елена-Клиник Касел Парацелсус-Клиникен

Посетете го постојката

  • Почетна страница
  • Специјалистички клиники
  • Клиника за параселзус Елена Касел
  • Фокус
  • Хореа Хантингтон

Хантингтоновата болест (ХД, наследен танц Свети Витус), за првпат опишана во 1872 година од Georgeорџ Хантингтон, се карактеризира со неправилни, нагли и краткорочни прекумерни движења. Со преваленца од две до десет лица на 100.000 жители, тоа е едно од ретките невродегенеративни болести.

парацелсус-клиникен

Тек и симптоми на болеста

Средната возраст на појава е околу 45 години. Неправилниот, ненадејниот почеток и краткото преместување што е типично за Хантингтоновата болест во основа може да се појави во сите региони на телото.

Проблемите со координацијата и рамнотежата често се развиваат во исто време. Честопати, пациентите развиваат когнитивни нарушувања и психијатриски симптоми, како што се промена на личноста (> 70 проценти), нарушувања на возењето, депресија, анксиозност и опсесивно-компулсивно нарушување, злоупотреба на алкохол, никотин и дрога, зависност од коцкање, хиперсексуалност. Генерално, ризикот од самоубиство е значително зголемен. Халуцинации и/или психози, за кои може да биде потребен интензивен психијатриски третман, се поретки.

Нарушувањата при голтање се правило по неколку години и се поврзани со зголемен ризик од пневмонија. Причините за често сериозното слабеење на крајот не се разбрани. Како по правило, вишокот на движење се зголемува со губење на тежината. Ризикот од развој на дијабетес мелитус или срцева инсуфициенција е зголемен од причини што сè уште не се разјаснети.

генетика

Генот на лов на хантингтин покажува абнормално, нестабилно издолжување кај погодените. Нормалниот лов има бројни функции во клетките: Меѓу другото, му е доделено да учествува во пренос на сигнал помеѓу нервните клетки, во транспортните процеси, во енергетскиот биланс и во ембрионалниот развој.
Бидејќи оваа генетска болест е автосомно доминантно наследство, децата на заболените пациенти имаат 50% ризик од заболување. Ако и двајцата родители се погодени, ризикот од заболување се зголемува на 75 проценти.

дијагноза

ХД-мутацијата може да се открие со помош на едноставен тест наречен полимеразна верижна реакција (PCR). Трошоците ги покриваат компаниите за здравствено осигурување. Оваа дијагноза е можна и во раната фаза на болеста кај клинички незабележителни носители и пренатално. На генетското тестирање секогаш мора да му претходи детална консултација со пациентот. Многу внимателна генетска грижа кај луѓето е предуслов. Негативната семејна историја не секогаш исклучува болест со сигурност.

терапија

Основната метаболичка стапка е зголемена во ХД без оглед на појавата на нарушување на хиперкинетичкото движење. Затоа е од суштинско значење да се обезбеди балансирана исхрана.

Нарушувањата при голтање треба да се третираат со говорна терапија. Чинот на голтање може да се олесни со задебелување на храната. Во подоцнежните фази на болеста, повремено, неизбежно е создавање на гастрична фистула (перкутана ендоскопска гастростома (ПЕГ)). Како резултат на зголемениот ризик од развој на дијабетес мелитус, индицирани се редовни лабораториски контроли.

Покрај тоа, пациентите треба да добијат физиотерапија, работна терапија и логопедија. Повеќето пациенти развиваат нестабилен одење во текот на болеста, што може да доведе до пад. Покрај тоа, пациентите често не правилно ги проценуваат опасните ситуации и покажуваат зголемена подготвеност да ризикуваат. Дополнителни информации за конзервативните терапевтски мерки се достапни во Дојче Хантингтон Хилфе (http://www.dhh-ev.de)

Различни лекови се достапни за третман на нарушувања на хореатиформното движење. Бидејќи сите овие супстанции можат да предизвикаат несакани ефекти и клиничката слика честопати се менува со текот на времето, индикацијата мора да се провери индивидуално. Лекарот-невролог ќе избере соодветен препарат во зависност од симптомите, возраста и истовремените болести.

Новите експериментални терапевтски пристапи следат различни стратегии: Покрај намалувањето на заболениот протеин, големо значење е придадено и на подобрено преживување на невронските клетки.

ПЕКК учествува во светската опсервациска студија ENROLL-HD. Заинтересираните пациенти можат да контактираат со нашиот секретаријат. Дополнителни информации се достапни на www.enroll-hd.org.

Специјална клиника

Нашата специјална амбуланта обезбедува сеопфатен совет и третман на погодените.

Амбулантски часови за консултации за пациенти со Хантингтонова болест (клиника за овозможување)
Час за консултации од Др. медицински Јенс Ебентхауер
Ве молиме закажете состанок на:
Телефон: +49 (0) 561 6009 - 107 | Факс: +49 (0) 561 6009 - 126