Хомоцистинурија опасна по живот

од Беате Еберс

Во Германија, едно од 18.000 новороденчиња се раѓаат со ретка метаболна болест. Ако не се лекува, тоа доведува до сериозно оштетување на органите. Само адаптирана терапија спречува опасни по живот компликации.

живот

    Хомоцистинурија е ретко, наследно нарушување на метаболизмот на метионин. Се базира на недостаток на ензим. Во зависност од формата, доживотната терапија се состои од високи дози на витамин Б6 или диета со малку протеини, ограничена со метионин, додадена на цистин, во комбинација со витамини Б6, Б12, фолна киселина и бетаин. Хомоцистеин и метионин се акумулираат во крвта и ги оштетуваат органите. Специјална храна со малку протеини и мешавини на аминокиселини без метионин ги покриваат потребите на хранливи материи за време на диетата.

Аминокиселината хомоцистеин игра клучна улога во хомоцистинуријата. Се појавува како среден производ за време на распаѓањето на протеините во храната, поточно кога метионинот се распаѓа на цистеин. Ензимот цистатион бета синтаза (CBS) и витамин Б6 (пиридоксин) се потребни како кофактори за непречена конверзија. Кај пациенти со класична форма на автосомно рецесивно наследно метаболичко заболување.

Регистрирајте се сега бесплатно и прочитајте.

Веќе регистриран? регистрирај се

Оваа статија е видлива само за регистрираните корисници

Пријавете се со вашето корисничко име и лозинка или регистрирајте се бесплатно.