Инциденца на фенилкетонурија, симптоми и правилна диета

Габриела Герствајлер | Здравје и благосостојба | 06/03/2020 Здравје +% 26 засилувач% 3Б + благосостојба

Секое новороденче треба да се тестира за фенилкетонурија со земање примерок од крв од петицата. Фото: Adobe Stock, Антонио Граванте

На Фенилкетонурија (PKU) е едно од најчестите вродени метаболички заболувања. Но, за среќа на оние кои - препознаени во рана фаза - овозможуваат разумно нормален живот. Ако не се лекува, тоа доведува до тешка попреченост. Затоа, сите новороденчиња во Австрија се испитуваат за оваа болест.

Што е фенилкетонурија?

Фенилаланинот е есенцијална аминокиселина, т.е. Х. витална компонента на разни протеини кои мора да се внесат преку храната, бидејќи човечкиот организам не може самиот да ја произведе. Аминокиселината обично се претвора во организмот со помош на ензими.

Метаболизмот не може да го претвори фенилаланинот во тирозин, аминокиселината се собира во крвта (Хиперфенилаланинемија) и го труе организмот, особено мозокот. Тоа е со Фенилкетонурија случајот.

Алтернативни имиња за фенилкетонурија се:

кратенката PKU
Fölling-ова болест
Фенилпирувична киселина олигофренија

Фенилкетонурија - причини

Класична фенилкетонурија

Вроденото метаболичко нарушување се јавува поради а дефектен ген (на хромозомот 12) ензим кој е неопходен за распаѓање на фенилаланинот е повеќе или помалку неработен. Најчесто тоа е Фенилаланин хидроксилаза, кој инаку го претвора фенилаланинот во тирозин во црниот дроб (класична фенилкетонурија, фенилкетонурија тип I).

Аминокиселината тирозин е вклучена во формирање на разни хормони (адреналин, тироидни хормони) и преносни супстанции во мозокот (на пр. Допамин, серотонин).

Атипична фенилкетонурија

Далеку поретко формира нарушување на Дихидропетридин редуктаза (DHPR) причината за PKU. Ова се нарекува атипична фенилкетонурија, фенилкетонурија тип II, хиперфенилаланинемија со дефицит на тетрахидробиоптер или недостаток на DHPR. Ова е нарушување на коензимот Тетрахидробиоперин (БХ4). Бидејќи овој коензим е исто така вклучен во производството на гласнички супстанции како што се допамин и серотонин, атипичната фенилкетонурија е посложена од класичната.

Генетика: Наследување на фенилкетонурија

Наследството на фенилкетонурија тече автосомно рецесивно. Ова значи дека двајцата родители го наследуваат соодветниот генетски дефект, но не се засегнати од самите болести. Неговата фреквенција варира со географијата. На пример, болеста е многу почеста во Турција отколку во Финска или Јапонија.

Во Австрија се јавува метаболичко нарушување кај едно од 10 000 новороденчиња на. И двата пола се погодени подеднакво често.

Така функционира фенилкетонуријата

Оттогаш Фенилаланин не се распаѓа организмот ја користи супстанцијата преку алтернативни метаболички патишта кои вообичаено ретко се користат

Фенилацетна киселина (фенил ацетат),
Фенил млечна киселина (фенил лактат) или
Фенилпирувична киселина (фенилпируват).

Последново е истоимено за болеста. Фенилаланинот се акумулира во крвта во толку големи количини што се излачува во поголеми количини со урината.

Фенилкетонурија - Симптоми

Симптомите на фенилкетонурија во голема мера зависат од преостанатата активност на неисправниот ензим. Како и да е, метаболичкото нарушување води нетретиран од 4-тиот месец од животот до тежок Оштетување на мозокот, кој напредува во пубертет.

Симптоми на фенилкетонурија на прв поглед:

Оштетување на мозокот
забавен раст
Микроцефалија (премногу мала глава)
Тремор (разнишаност)
абнормални обрасци на движење
Егзема
Нарушувања на пигментот
Скокање
Поспаност
Хиперсаливација (прекумерна саливација)
тешкотии при голтање
агресивни, аутистични и психотични проблеми во однесувањето (на пр. хиперактивност)
мозочни напади
Недостаток на допамин и симптоми слични на Паркинсон
Недостаток на пигментација (бледа кожа, руса коса и сини очи)
Урина со мирис на ацетон

Дефектот на ензимот, исто така, го нарушува формирањето на бојата меланин, што често резултира со недостаток на пигмент посветло боење на кожата, косата и очите (бледа кожа, руса коса и сини очи) во споредба со другите членови на семејството.

Покрај тоа, фенил ацетат произведен од фенилаланин гарантира дека пот и v. а на урина строга Мирис на ацетон (како во отстранувач на лак).

Дијагноза: препознајте фенилкетонурија

Бидејќи неоткриената фенилкетонурија доведува до сериозна и неповратна штета, a Скрининг преглед изведена на неа. Тоа е дел од прегледите на мајката и детето.

При тестирање на фенилкетонурија на вториот или третиот ден од животот, се користи капка Крв од пета земени, нанесени на филтер-хартија и концентрацијата на фенилаланин се определува од неа (Тест на Гатри) Ако е зголемена, се спроведуваат понатамошни дијагностички мерки за да се утврди сериозноста на болеста и видот на мутација на генот. Покрај тоа, активноста на DHPR може да се запише на картичката Гатри од исушените примероци на крв.

Крвен тест се прави на новороденчиња за да се дијагностицира. Фото: Adobe Stock, (c) Halfpoint

Ако постои сомневање за време на бременоста дека нероденото дете може да има PKU, на пр. Б. бидејќи во семејството веќе има случаи на фенилкетонурија, пренатална (пренатална) Испитување на амнионската течност со амниоцентеза (отстранување на амнионската течност преку абдоминалниот wallид со катетер под ултразвучна контрола) јасност во врска со ова.

Инциденца на фенилкетонурија

Фенилкетонурија е исклучително редок. Само едно од 10 000 новороденчиња ќе биде позитивен на тестот за тоа.

Може ли некој да спречи фенилкетонурија?

Бидејќи генетскиот дефект е одговорен за болеста, може да се појави фенилкетонурија не спречува.

Третман: фенилкетонурија диета

Болеста е не се лекува, но со постојана диета може да се третира до тој степен што е можен во голема мера нормален развој. Бидејќи фенилаланинот е содржан во скоро сите природни протеини, дури и во мајчиното млеко, првично е вклучена диета специјално млеко за бебиња за фенилкетонурија. Бидејќи порано започнува диета со малку фенилаланин, толку побрзо може да се спречи метаболичко нарушување да предизвика симптоми.

Диета со фенилкетонурија: што можете да јадете?

Потоа следи еден строго вегетаријанска или веганска храна, вклучувајќи го и Администрација на аминокиселини, Витамини и елементи во трагови. За жал, ова значи дека сè што им се допаѓа на повеќето деца, како што се чоколадо, колбаси, сирење, леб (дури и житарките содржат протеини) и тестенини е табу за децата со PKU. Но, диетата PKU не е целосно ослободена од есенцијална аминокиселина, во спротивно симптомите на недостаток би се појавиле доколку не се исполнат барањата на телото за синтеза на протеини.

Диетата PKU пропишува веганска диета. Фото: Adobe Stock, Јарунив-Студио

На Готови производи често се наоѓаат информации за нивната содржина на фенилаланин за да се олесни нивниот избор. За да се направи диетата поразновидна, обично е потребно да се користат нормални компоненти на храната Специјални производи кои имаат сличен вкус, но имаат многу помала содржина на фенилаланин. Најчесто, овие се соодветно скапи и мора да се нарачаат преку Интернет.

Забранета храна во PKU

Imalивотински производи како месо, колбаси, риба, морски плодови, јајца, млеко и млечни производи
мешунки
Пченка
ореви
чоколадо
Брашно
традиционален леб и печива, тестенини, мусли
Засладувач аспартам (Е 951): на пр. Б. во лесни производи или пијалоци

Таму Аспартам има многу висок процент на фенилаланин, луѓето со фенилкетонурија мора апсолутно да го избегнуваат. Поради оваа причина, родителите на погодените деца секогаш треба да обрнуваат внимание на соодветните упатства за спакувана храна. Бидејќи храната што содржи аспартам мора да биде означена со зборовите „со засладувачи“ или „со фенилаланин“.

Ограничена храна во PKU

Мајчино млеко кај доенчиња само во пресметани количини (следете ја препораката на лекарот)
Производи направени од специјално, ниско протеинско брашно: ниско-протеински леб и печива, тестенини, колачи
чисти овошни сокови
јаболка

Дозволена храна во PKU

многу видови овошје како јаболко, круша, праска и цреша
малку зеленчук како моркови, тиква, зелена салата, домати
Масти како маргарин, путер и растителни масла
Чај, кафе, минерална вода

Диета со фенилкетонурија: За живот

На диета со низок фенилаланин треба да се придржувате барем до пубертетот. Бидејќи во овие години се одвива структурниот развој на мозокот. Но, најдобро од сè доживотно, бидејќи мозочната активност, а со тоа и интелектуалниот капацитет се влошува демонстративно со зголемено ниво на фенилананин дури и подоцна.

За време на диетата, вредноста мора редовно да се проверува и да се чува во посакуваниот опсег, што варира со возраста. Правилното управување со потребната диета обично е загарантирано само од еден Центар за метаболички болести со соодветен совет за диети.

Пациентите со фенилкетонурија им е дозволено да јадат само одредена храна. Фото: Adobe Stock, (в) Маркус Мајнка

Фенилкетонурија и желба за раѓање деца

Womenените кои сакаат да имаат деца и кои имаат фенилкетонурија (мајчин PKU) треба да има за цел планирана бременост. Препорачливо е да се следи строга диета со низок фенилаланин со следење на вредностите на крвта на фенилаланин во кратки интервали пред и исто така за време на бременоста, бидејќи зголеменото ниво на фенилаланин во мајчината крв може да го оштети нероденото дете (микроцефалија, ментална ретардација, срцеви мани).

Третман на атипично PKU: замена

Во атипична фенилкетонурија, покрај диета Тетрахидробиоперин (THB) или синтетички произведен сапропетин дадени, што само умерено ја преминува крвно-мозочната бариера. Бидејќи ТХБ игра суштинска улога во синтезата на допамин и серотонин, тој исто така ќе има Л-допа и 5-Хидрокситриптофан дадени за да се спречи недостаток на овие невротрансмитери. Успехот на оваа мерка се одвива со контролирање на концентрацијата на деградационите производи на овие невротрансмитери во алкохолот.

Замената на тетрахидробиоперин може да осигури дека некои од болните можат да консумираат повеќе протеини. Исто така, спречува администрација на Фолна киселина и одрекување од анти-фолати (на пр. ко-тримоксазол) зголемено осиромашување на мозокот во фолати.

Педијатри за фенилкетонурија

Нема лек за фенилкетонурија. Сепак, строгата диета (диета фенилкетонурија) започна што е можно порано, гарантира дека погодените деца можат да се развиваат во голема мера нормално. Придружбата по една специјализирани нутриционисти и редовни прегледи од лекар се од суштинско значење.

Искусни педијатри во вашата област можете да најдете тука: