Како доктор направил маст од лек против рак
Дебели црвени нодули на лицето кои крварат со најмал допир. Кожата е затегната и чувствителна на сонцето - педијатарот др. Сара Пфаф брзо сфати колку нејзините млади пациенти страдаат од визуелните последици од генетската болест туберозна склероза. Истражувала, пробала, анализирала и тестирала маст која веќе им помогнала на многу пациенти.
подели
Александра сега има 22 години. На петгодишна возраст нејзиниот педијатар претчувствувал и ја испратил Александра во Висбаден во центарот за туберозна склероза на Хелиос Др. Клиники Хорст Шмит.
Таму се потврди сомневањето: Александра страда од оваа ретка мутација на генот во која клетките можат да растат неконтролирано и да се активира многу сложено системско заболување. Бидејќи туморите во форма на нодули со големина на пинхед се развиваат од клетките. Подмолно: Тие можат да се појават скоро на кое било место во телото.
Во случајот на Александра, болеста ги погодила мозокот, бубрезите и лицето. Специфична терапија и нејзина редовна контрола на успехот во центарот во Визбаден и помагаат да ја држи неизлечивата болест под контрола. На пример, раскажувачки нодули на лицето, кои исто така се нарекуваат ангиофиброми.
Црвените, подигнати нодули се многу добро снабдени со крв и се шират на голема површина, главно во областа на носот и образите, понекогаш на целото лице. Дури и лесен допир или секојдневни активности како што се дување на нос или бричење може значително да ја иритираат кожата и да ги повредат нодулите, предизвикувајќи нивно крварење. Мал студ потоа се претвора во вистинска агонија.
Д-р Сара Пфаф, педијатар | Хелиос Др. Клиники Хорст Шмит
Лице под напнатост
Две години, сега 35-годишниот специјалист интензивно се справуваше со тумори на лицето и ги ставаше резултатите во докторска теза. Многу пациенти со туберозна склероза имаат посериозни курсеви за болести. Тие често страдаат од напади, имаат ментална заостанатост и покажуваат аутистично однесување. „Една од моите пациенти ја треска главата во bangидот во редовни интервали. Туморот на лицето не е најважната работа.
Сите оние за кои нодулите се најважната форма на туберозна склероза, се разбира, го доживуваат ова како значително ограничување. “Топлите, светло-црвени нодули го ставаат целото лице под напнатост. Летните температури ги влошуваат симптомите уште повеќе.
Изречените ангиофиброми можат да бидат крајно непријатни и често се проблем што треба сериозно да се сфати визуелно.
Д-р Сара Пфаф, педијатар | Хелиос Др. Клиники Хорст Шмит
Овие симптоми на кожа обично се појавуваат во рана училишна возраст, т.е. во средината на фазата на живот во која многу нови фактори влијаат на начинот на кој работиме заедно, вклучувајќи ја и проценката на надворешниот свет. Момчињата и девојчињата погодени се чувствуваат стигматизирани, исклучени, навредени и малтретирани. Резултатот е јасен: повлекување од заедницата. Вашата самодоверба страда огромно, се шири страв од иднината и депресија. Со цел да се олеснат, пациентите претходно морале да бидат подложени на операции, ладна терапија или ласерска терапија. Д-р Пфаф го збрчка челото: „Сите овие третмани се болни, одземаат многу време и треба редовно да се повторуваат, бидејќи нодулите продолжуваат да растат стабилно“.
Во ХСК, ние всушност третираме 70 пациенти со туберозна склероза од сите возрасти и карактеристики. Ние склопуваме децениско искуство тука и сме еден од 19-те овластени центри на национално ниво од 2010 година. Само поради ова, воопшто беше можно да се идентификува група од 13 пациенти. И сите сакаа да учествуваат веднаш.
Проф. Маркус Кнуф, директор на клиниката Деца и адолесценти | Хелиос Др. Клиники Хорст Шмит
Активна состојка од третман на рак
Но, за време на своето истражување, таа наишла на едноставен, но генијален метод. Маст со активна состојка позната од третманот на рак беше тестирана во Јапонија и САД. Во многу мала група на пациенти - но со ветувачки резултати. Сјај на надеж против нодулите на твоето лице? Тука д-р. Pfaff, ги анализирал и споредил составот на мастите и повеќепати наишол на активна состојка: сиролимус. „Активната состојка е веќе позната во медицината за трансплантација и онкологијата. И многу слична активна состојка, еверолимус, веќе успешно се користи за забавување на неограничениот раст на клетките во туберозна склероза во мозокот. Сиролимус, како дел од маст, може да може да го намали формирањето на јазли на лицето “, се надева лекарот.
Охрабрена од нејзиниот докторски супервизор и шеф, проф. Маркус Кнуф, асистент лекар во тоа време ги измери шансите за успех и изводливоста на сопствената серија тестови. На двајцата им стана јасно: Обидот за лекување е загарантиран дека вреди. Набргу потоа, д-р. Pfaff, нивната потрага по пациенти. Не е лесен потфат бидејќи болеста е ретка .
Конечно без шминка
Експериментот траеше шест месеци, во кој пациентите имаа само една задача: внимателно нанесување маст сиролимус еднаш дневно навечер. „Имав целосна доверба дека сите ќе се држат до планот за тестирање. Нивото на страдање е доволно високо и постапката е едноставна и безболна “, објаснува др. Фафаф Средбите по првите четири недели од експериментот беа незаборавни: „Јас бев многу возбуден и го видов веднаш: Повеќето јазли значително се повлекоа, а пациентите беа со сосема поинакво расположение. Многумина беа само среќни! “, Се сеќава лекарот. За privateвони и нејзиниот приватен телефон: „Ми се јави една пациентка од стоковната куќа. Едвај чекаше да ми каже кога прв пат излегол од дома без шминка. За многумина тоа беше ослободување “.
Д-р Пофаф ги виде своите пациенти по три и шест месеци. Кожата продолжи значително да се подобрува, црвенилото стивна, грутките се сплескаа и се шират помалку. Активната состојка на тој начин го обезбедила надежното олеснување со инхибиција на растот на клетките управувано од генетскиот дефект. Потоа вкрстена проверка: по шест месеци, д-р. Пфаф им дава на своите пациенти четиринеделен прекин на третманот. Повлекувањето на маста не беше без последици, нодулите повторно почнаа да цветаат. „Ова докажа дека мастата работи. Го задржува формирањето на туморот под контрола ако се користи постојано и не дава никакви несакани ефекти кај ниеден од испитаните пациенти “.
Додека др. Пфаф дава краток увид во индивидуалните приказни за пациентите, можете да видите колку е среќна и таа. Благословена со веќе опуштено, постојано позитивно битие, нејзиното лице сјае двапати. Дали е горда на своето достигнување? „Не, задоволен. Затоа што ништо не исполнува повеќе од тоа да може да се помогне. Ние често ги придружуваме нашите хронично болни деца многу долго. Ги доживуваме во нивната највозбудлива фаза на развој и градиме врска со нив и нивните семејства. Обично само резидентен педијатар го доживува ова. За мене ова е многу вреден дел од мојата работа “.
Самопомош
Поддршка за погодените
Она што е посебно за Туберозната склероза Германија е.В.?
Хелмут Хен, федерален претседател на фондацијата: Поради реткоста на болеста, ние сме организирани на национално ниво, регионалните понуди се потешки за спроведување. На нашата годишна конференција и на многу други настани, се потпираме на добра мешавина помеѓу трансфер на информации и дружење, со детални дискусии што често се одржуваат доцна навечер. Генерално, ние се гледаме себеси како „големо семејство на ТС“. Ние сакаме да го одржиме ова и покрај професионализацијата на нашата работа.
Зошто се важни групите за поддршка?
Хен: Пациентите со ретки болести како што се туберозна склероза зависат од добивање на многу информации за нивната клиничка слика и за нивниот третман за себе. Групите за самопомош можат да дадат придонес во ова. Покрај тоа, заедницата обезбедува поддршка доколку на погодените не им оди толку добро.
Која е предноста да се биде поврзан со клинички центар за ТС?
Хен: Ги наоѓаме сите потребни дисциплини „под еден покрив“ во различните проблеми и повеќекратното зафаќање на органите. Особено за пациенти со интелектуална попреченост и аутизам кои не се клинички компатибилни, важно е да мора да одат на клиниката што е можно поретко и да се заврши дијагностиката таму на добро координиран начин и за краток престој. Центрите исто така нудат предност на поголем број случаи и со тоа добар преглед на дијагностика и терапија.
Зошто германската фондација за туберозна склероза о. Пфаф беше првата научничка што некогаш и била доделена наградата за истражување за нејзиниот обид за лекување?
Хен: Особено промените на кожата се голем емоционален проблем за пациентот Досега немало други опции за третман освен аберазија и ласер. Мастата е лесна за употреба
Што е сиролимус?
„Сеопфатниот“ од Велигденскиот остров
Откривањето на сиролимус или рапамицин звучи како авантура: Во 1960-тите, тим истражувачи од Канада зедоа неколку примероци почва на островот Велигден во потрага по ефективни природни супстанции. Истражувачите ја изолирале активната состојка од бактериите во почвата и ја користеле како фунгицид за борба против габите.
Далеку поважни својства на рапамицин беа откриени пред само неколку години: Тој работи како имуносупресив, т.е. може да ја потисне сопствената одбрана на организмот. Ова го направи интересно за лекот за трансплантација затоа што спречува отфрлање на донаторските органи. Iousубопитен што друго може да стори рапамицин, еден од канадските истражувачи испрати примерок до Националниот институт за рак во САД. Одговор: Рапамицин покажува „неверојатна активност“ против клетките на ракот.
„Сеопфатниот“ од Велигденскиот остров не само што ги потиснува реакциите на имунитетот, туку го забавува растот на клетките и ги убива клетките. Како всушност работи рапамицин? Германскиот центар за истражување на рак го откри овој „синџир на сопирачки“: на клетката и требаат рибозоми за да произведе протеини. Рапамицин го прекинува овој ланец на производство со блокирање на производството на рибозоми. Рапамицин инхибира протеин кој го регулира обезбедувањето важна компонента за рибозомите. Ако протеинот е парализиран, има недостаток на залихи за производство на рибозоми, а со тоа и за производство на протеини. Бидејќи ткивата, како што се туморите, со брзо растење, имаат особено голема потреба од рибозоми, тие се особено погодени од рапамицин. Рапамицин го постигнува овој „ефект на сопирање“ преку неговото влијание врз точно еден единствен протеин. Активната состојка се смета за „прецизно оружје“ против брзорастечките клетки - исто така и како маст.
позадина
Генетска болест туберозна склероза (ТС)
Тоа е ретко и исто така неверојатно разновидно: таканаречената туберозна склероза (ТС) затоа често не се препознава лесно на прв поглед. Некои пациенти долго бараа за причината, кај други тоа беше случајно откритие или се дијагностицираше поради фамилијарни болести. Бројот на непријавени случаи на луѓе кои страдаат од сложено, генетско мулти-системско заболување е соодветно висок. Се проценува дека околу еден милион луѓе се погодени ширум светот. Болеста избувнува во детството и често доведува до напади. Ако се видливи типични карактеристики на кожата, како што се бели дамки на телото или нодули на лицето, мора да се постави следниот дијагностички тек. 85 проценти од пациентите со ТС страдаат од црвени јазли на лицето. Тие можат да се појават само селективно, но исто така и на голема површина и јасно подигнати