Кога децата имаат цистична фиброза
Многумина го слушнале претходно, но повеќето луѓе не знаат повеќе од тоа дека цистичната фиброза - позната и како цистична фиброза - е болест што го скратува животот. Па, каква болест е тоа? Што ја предизвикува? Како може да се лекува и каква е прогнозата?
Ова е она што педијатарот др. медицински Надин МекГован
Цистичната фиброза е составена од зборот компоненти Слуз за слуз и вискидос за вискозен, т.е. густа, цврста, заедно. Што брзо го разјаснува главниот проблем на болеста - пациентите страдаат, меѓу другото, од поплаки што се поврзани или се активираат од многу густа слуз.
Цистична фиброза е автосомно рецесивно наследно заболување. Ова значи дека и двајцата родители (клинички здрави) имаат карактеристика на болеста кај хромозомот 7 и двајцата го пренесуваат погодениот хромозом. Само ако обајцата хромозоми 7 носат мутација, едно ќе се разболи. Во Германија, на секои 1000 раѓања се раѓаат едно или две деца со цистична фиброза. Во Азија, од непознати причини, цистичната фиброза е околу 90 пати поретка отколку кај нас.
Какви симптоми имаат децата со цистична фиброза?
Поради генетски дефект, сите егзокрини жлезди (сите жлезди кои ослободуваат секрети однадвор) се погодени од нарушување на каналите на хлорид, што ги прави излачените секрети подебели. Последиците се, меѓу другото, периодични инфекции на белите дробови, понекогаш со проблематични микроби и тешка болест. Бидејќи слузот е многу тврд, тешко може да се отстрани и да се кашла.
Цистична фиброза кај деца може да се дијагностицира дури и пред првата година од животот Фото: Фотолија
Варењето се карактеризира и со проблеми, некои деца се раѓаат со интестинална опструкција поради вискозен мекониум (т.н. плукање на дете, прво движење на дебелото црево по раѓањето, кое и онака е тешко), а тешки дигестивни нарушувања исто така може да се појават подоцна . Бидејќи панкреасот, кој меѓу другото произведува и инсулин, е под влијание на болеста, мнозинството луѓе со цистична фиброза страдаат од дијабетес мелитус тип 1 во подоцнежните години од животот.
Колкав е животниот век со цистична фиброза?
Како по правило, фактор на ограничување на животот се белите дробови, кои фиброзно се трансформираат од постојаните инфекции и кои во одреден момент повеќе не можат да се справат со размената на гасови. Или инфекција што повеќе не е податлива. Тоа беше пред околу 20 години Очекуван животен век на деца со цистична фиброза на 20 години. Денес се претпоставува дека сега родените пациенти ќе бидат на возраст меѓу 40 и 50 години.
Вдишување, физиотерапија и специјална исхрана против недоволна телесна тежина се меѓу методите на третман за деца со цистична фиброза Фото: Корбис
За жал, во моментов не постои каузална, односно куративна терапија за цистична фиброза. Важно е континуирано да се заменуваат одредени дигестивни ензими, инхалациони третмани за да се ликвидира бронхијалната слуз, физиотерапија за да може подобро да кашла и да се осигура дека пациентот има нормална тежина што е можно подолго. Поради зголемената работа со дишењето и дигестивните проблеми, многу пациенти без соодветен третман се јасно со недоволна тежина, што ги олеснува инфекциите и на друг начин ја влошува прогнозата.
Деца погодени од цистична фиброза се забележуваат на рана возраст поради неуспех да напредуваат и се повторуваат, тешки и долготрајни белодробни инфекции - ако веќе не страдале од мекониум илеус (види погоре) при раѓање. Колку побрзо се постави дијагнозата и започнат обемни третмани, толку е подобар животен век. Во Швајцарија, сите новороденчиња се веќе испитани за оваа болест, но тука не е случај.