Кројцфелд-Јакоб болест - Медик Чат

Кројцфелд-Јакоб болест е ретка и фатална состојба што предизвикува брзо влошување на оштетувањето на мозокот. Симптомите на Кројцфелд-Јакоб болест се слични на оние на други нарушувања на мозокот слични на деменција, како што е Алцхајмеровата болест. Но, болеста Кројцфелд-Јакоб обично напредува многу побрзо.

Имате прашања во врска со вашиот случај?

Прашајте еден од над 170 лекари преку Интернет

Брзо и лесно. Проверени лекари. Доверливо и анонимно

Видови на болест Кројцфелд-Јакоб

Различните видови на Кројцфелд-Јакоб се предизвикани од акумулација на приони во мозокот. Но, причината што се случи ова е различна за секој тип.

Кројцфелд-Јакоб спорадичен

Иако спорадичниот Кројцфелд-Јакоб е многу редок, тој е најчестиот вид Кројцфелд-Јакоб, приближно 8 од 10 случаи.

Не е познато што го предизвикува Кројцфелд-Јакоб спорадично, но може да се случи нормален прионски протеин спонтано да се смени во прион или нормален ген да се смени спонтано во неисправен ген што произведува приони.

Кројцфелд-Јакоб спорадично е поверојатно да се појави кај луѓе со специфични верзии на ген прион-протеин.

Во моментов, ништо не е идентификувано за да се зголеми ризикот од развој на спорадичен Кројцфелд-Јакоб.

Кројцфелд-Јакоб се стекна

Постојат јасни докази дека стекнатиот Кројцфелд-Јакоб е предизвикан од истиот вид на приони што предизвикува говедава спонгиформна енцефалопатија („болест на луди крави“).

Сите случаи дефинирани од стекнатиот Кројцфелд-Јакоб се случиле кај луѓе со специфична верзија на генот прион-протеин, што влијае на тоа како телото формира голем број аминокиселини.

Стекнатиот Кројцфелд-Јакоб може да се пренесе со трансфузија на крв, иако ова е многу ретко и се преземени мерки за намалување на ризикот од.

Кројцфелд-Јакоб наследен

Наследниот Кројцфелд-Јакоб е редок вид на Кројцфелд-Јакоб предизвикан од наследна мутација (абнормалност) во генот што произведува прионски протеин. Изменетиот ген се чини дека произведува погрешно склопени приони кои предизвикуваат Кројцфелд-Јакоб.

Секој има две копии на генот прион-протеин, но мутантниот ген е доминантен. Ова значи дека треба да наследите само мутиран ген за да ја развиете оваа состојба. Значи, ако родителот го премести генот, постои 50% веројатност тој да биде пренесен на децата.

Бидејќи наследните симптоми на Кројцфелд-Јакоб обично не започнуваат сè додека лицето не наполни 50 години, многу луѓе со оваа состојба не знаат дека нивните деца се изложени на ризик да ја наследат оваа состојба кога ќе решат да основаат семејство.

Јатрогена Кројцфелд-Јакоб

Јатрогениот Кројцфелд-Јакоб е вид во кој инфекцијата се шири од некој со Кројцфелд-Јакоб со медицински или хируршки третман.

Повеќето случаи на јатрогена Кројцфелд-Јакоб се случиле преку употреба на човечки хормон за раст за лекување на деца со одложен раст.

Помеѓу 1958 и 1985 година, илјадници деца биле третирани со овој хормон, кој во тоа време бил извлечен од хипофизата (жлезда на дното на черепот) од човечки трупови.

Малцинство од тие деца развиле Кројцфелд-Јакоб бидејќи хормоните што ги примиле биле земени од заразени жлезди од Кројцфелд-Јакоб.

Неколку други случаи на јатрогена Кројцфелд-Јакоб се случија откако луѓето добија трансплантација на заразена дура материја (ткиво што го покрива мозокот) или стапија во контакт со хируршки инструменти кои беа контаминирани со Кројцфелд-Јакоб.

Ова беше затоа што прионите се потешки од вирусите или бактериите, така што нормалниот процес на стерилизација на хируршките инструменти немаше ефект.

Говеда спонгиформна енцефалопатија

Говедската спонгиформна енцефалопатија е релативно ново заболување кое првпат се појавило во 80-тите години на минатиот век.

Една теорија за тоа зошто се развива енцефалопатија е дека постара прионска болест која ги зафаќа овците, наречена скрепи, може да мутирала.

Болеста тогаш можеше да се прошири на кравите кои се хранат со месо и коска од заразени овци, кои содржеа траги од овој новоселен прион.

Кројцфелд-Јакоб е заразен?

Во теорија, Кројцфелд-Јакоб може да се пренесе од една на друга засегната личност, но само со инјекција или со консумирање на заразено мозочно или нервно ткиво.

Нема докази дека Кројцфелд-Јакоб спорадично се шири со редовен дневен контакт со погодените или со капки воздух, крв или сексуален контакт.

симптом

Моделот на симптомите може да варира во зависност од видот на болеста Кројцфелд-Јакоб.

Во Кројцфелд-Јакоб спорадично, симптомите главно влијаат на функционирањето на нервниот систем (невролошки симптоми), а овие симптоми брзо се влошуваат за неколку месеци.

Во стекнатиот Кројцфелд-Јакоб, обично прво се развиваат симптоми кои влијаат на однесувањето и емоциите на една личност (психолошки симптоми).

Потоа следат невролошки симптоми околу 4 месеци подоцна, кои се влошуваат во текот на следните неколку месеци.

Наследниот Кројцфелд-Јакоб има ист тип на образец како спорадичниот Кројцфелд-Јакоб, но често трае подолго за да напредуваат симптомите - обично околу 2 години, наместо неколку месеци.

Јатрогената шема Кројцфелд-Јакоб е непредвидлива бидејќи зависи од тоа како едно лице се изложило на инфективниот протеин (прион) што ја предизвикало болеста.

Почетни невролошки симптоми

Првичните невролошки симптоми на спорадичниот Кројцфелд-Јакоб може да вклучуваат:

потешкотии во одењето предизвикани од проблеми со рамнотежата и координацијата
нејасен говор
вкочанетост или убод во различни делови на телото
вртоглавица
проблеми со видот како што се двојно гледање и халуцинации

Почетни психолошки симптоми

Стекнатите првични психолошки симптоми на Кројцфелд-Јакоб може да вклучуваат:

тешка депресија
интензивно чувство на очај
отфрлање на семејството, пријателите и светот околу нив
вознемиреност
разбирливост
тешкотии во спиењето (несоница)

Напредни невролошки симптоми

Напредните невролошки симптоми на сите форми на Кројцфелд-Јакоб може да вклучуваат:

губење на физичка координација, што може да влијае на широк спектар на функции, како што се одењето, говорот и рамнотежата (атаксија)
мускулни нарушувања и грчеви
губење на контрола на мочниот меур и губење на контрола на цревата
слепило
тешкотии при голтање (дисфагија)
губење на говор
губење на доброволно движење

Напредни психолошки симптоми

Напредните психолошки симптоми на сите форми на состојбата вклучуваат:

губење на меморијата, што честопати е сериозно
проблеми со концентрацијата
конфузија
агитација
агресивно однесување
губење на апетит, што може да доведе до губење на тежината
параноја
необични и несоодветни емоционални одговори

Последните фази

Повеќето луѓе со Кројцфелд-Јакоб болест ќе умрат во рок од една година од почетокот на симптомите.

Како што состојбата напредува во завршна фаза, луѓето ќе имаат потреба од грижа нон-стоп, ќе ја изгубат способноста за зборување и нема да можат да комуницираат со своите негуватели.

Неизбежно, смртта обично ќе се појави или како резултат на инфекција како што е пневмонија (инфекција на белите дробови) или респираторна инсуфициенција, ако белите дробови повеќе не функционираат и лицето не може да дише. Ова е затоа што неподвижноста предизвикана од болеста може да ги направи ранливи луѓето со оваа состојба.

Во овие околности, ништо не може да се стори за да се спречи смртта.

ПРИЧИНА

Кројцфелд-Јакоб болест е предизвикана од абнормален инфективен протеин во мозокот наречен прион. Протеините се молекули составени од аминокиселини кои им помагаат на клетките во организмот да функционираат. Тие започнуваат како серија аминокиселини кои потоа се превиткуваат во тродимензионална форма. Ова „протеинско преклопување“ им овозможува да извршуваат корисни функции во клетките на телото.

Нормалните (безопасни) прионски протеини се наоѓаат во скоро сите телесни ткива, но се на највисоко ниво во мозочните и нервните клетки. Точната улога на нормалните прионски протеини е непозната, но се смета дека тие играат улога во транспортот на пораки помеѓу одредени мозочни клетки.

Понекогаш се јавуваат грешки при преклопување на протеините, а прионскиот протеин не може да се користи од телото. Овие погрешни прионски протеини нормално се елиминираат од телото, но можат да се натрупаат во мозокот доколку не се елиминираат.

Како прионите предизвикуваат болест на Кројцфелд-Јакоб?

Прионите се лошо преклопени прионски протеини кои се акумулираат во мозокот и предизвикуваат други прионски протеини. Ова предизвикува смрт на мозочните клетки, ослободувајќи повеќе приони кои инфицираат други мозочни клетки. На крајот, групи мозочни клетки се убиваат и во мозокот може да се појават наслаги на погрешно преклопени прионски протеини наречени плаки.

Инфекциите со прион, исто така, предизвикуваат мали израстоци во мозокот, па затоа станува слично на сунѓерите.

Оштетувањето на мозокот предизвикува ментални и физички нарушувања поврзани со Кројцфелд-Јакоб и на крајот доведува до смрт.

Прионите можат да преживеат во нервното ткиво, како што се мозокот или 'рбетниот мозок, многу долго, дури и по смртта.

Третман

Нема докажан лек за болеста Кројцфелд-Јакоб, но се спроведуваат клинички испитувања за да се испитаат можните третмани.

Во моментов, третманот вклучува обид за одржување на лицето што е можно поудобно и намалување на симптомите со лекови.

На пример, психолошките симптоми на Кројцфелд-Јакоб, како што се анксиозност и депресија, може да се третираат со седативи и антидепресиви, а мускулните грчеви или треперења може да се третираат со лекови како што се клоназепам и натриум валпроат.

Секоја болка може да се ублажи со употреба на силни седативи базирани на опијат.

Директива однапред

Многу луѓе со Кројцфелд-Јакоб подготвуваат директива однапред (позната и како претходна одлука).

Напредна директива е начинот на кој едно лице ги објавува своите претпочитани третмани однапред познати, ако не може подоцна да ги соопшти своите одлуки затоа што е премногу болно.

Прашањата што можат да бидат опфатени со директива однапред вклучуваат:

ако лице со Кројцфелд-Јакоб сака да се лекува дома или во болница откако ќе ги достигне последните фази на болеста
каков вид на лек би биле подготвени да земат под одредени околности
кога би биле подготвени да имаат цевка за хранење, тие повеќе нема да можат да голтаат храна и течности
ако се подготвени да донираат кој било од нивните органи за постмртно истражување (мозокот на луѓето со Кројцфелд-Јакоб е особено важен за тековните истражувања)
ако ја изгубат функцијата на белите дробови, ако се подготвени да бидат реанимирани со вештачки средства - на пример, со вметнување на цевка за дишење

Третман на симптоми на Кројцфелд-Јакоб

За повеќе информации за тоа како може да се лекуваат некои специфични симптоми на болеста Кројцфелд-Јакоб, прочитајте повеќе за:

атаксија (губење на физичка координација)
уринарна инконтиненција (губење на контрола на мочниот меур)
интестинална инконтиненција (губење на цревна контрола)
дисфагија (тешкотии при голтање)
дистонија (мускулни грчеви и вкочанетост)
слепило и губење на видот

Грижа и помош во напредните фази на Кројцфелд-Јакоб

Како што напредува Кројцфелд-Јакоб, луѓето со оваа состојба ќе имаат потреба од медицинска нега и практична поддршка.

Покрај тоа што помагаат при хранење, миење и подвижност, на некои луѓе може да им треба дополнителна помош. Често е потребна цевка вметната во мочниот меур за да се отстрани урината (катетер).

Многу луѓе исто така ќе имаат проблем со голтање, па затоа треба да им се даде исхрана и течности преку цевка за хранење.

Можеби е можно да се лекува лице со Кројцфелд-Јакоб дома, во зависност од тежината и еволуцијата на неговата состојба.

Грижата за некој со Кројцфелд-Јакоб може да биде мачна и тешко може да се справи, затоа многу луѓе претпочитаат да користат специјализирани услуги во болница или азил.

Дијагностички

Дијагнозата на болеста Кројцфелд-Јакоб обично се заснова на историја на болеста, симптоми и низа тестови.

Неврологот (лекар специјализиран за нарушувања на нервниот систем) ќе изврши низа тестови за да исклучи други состојби со слични симптоми, како што се Алцхајмерова болест, Паркинсонова болест или тумор на мозок.

Единствениот начин да се потврди дијагнозата на Кројцфелд-Јакоб е да се испита мозочното ткиво со извршување на биопсија на мозокот или, почесто, по смртта, на постмртно испитување на мозокот.

Тестови за Кројцфелд-Јакоб

Неврологот ќе исклучи други состојби со слични симптоми. Исто така, ќе се потврди постоењето на заеднички знаци на Кројцфелд-Јакоб со извршување на следниве тестови:

МНР скенирање на мозокот - користи силни магнетни полиња и радио бранови за да произведе детална слика на мозокот и може да претстави специфични абнормалности во Кројцфелд-Јакоб
ДОБИЈТЕ - ја евидентира мозочната активност и може да подигне абнормални електрични обрасци спорадично забележани во Кројцфелд-Јакоб
лумбална пункција - постапка во која се вметнува игла во долниот дел на 'рбетот за да се извлече примерок од цереброспинална течност (што ги опкружува мозокот и' рбетниот мозок) за да може да се тестира за специфичен протеин што укажува на тоа дека имате Кројцфелд- Јакоб
биопсија на крајниците - мало парче ткиво може да се земе од крајниците и да се провери за абнормални приони пронајдени во стекнатиот Кројцфелд-Јакоб (не е присутен кај другите видови Кројцфелд-Јакоб)
генетски тест - едноставен тест на крвта за да откриете дали имате мутација на генот што произведува нормални протеини; позитивен резултат може да укаже на наследна прионска болест

Биопсија на мозок

За време на биопсија на мозок, хирург прави мала дупка во черепот и отстранува мало парче мозочно ткиво со помош на многу тенка игла. Се изведува под општа анестезија, што значи дека лицето ќе биде во несвест за време на постапката.

Бидејќи биопсијата на мозокот е изложена на ризик да предизвика оштетување на мозокот или напади, таа се изведува само во неколку случаи.

избегне

Иако болеста Кројцфелд-Јакоб е многу ретка, тешко е да се спречи. Тоа е затоа што повеќето случаи се случуваат спонтано од некоја непозната причина (спорадичен Кројцфелд-Јакоб), а некои се предизвикани од наследна генетска грешка (наследна Кројцфелд-Јакоб).

Методите за стерилизација што се користат за да се спречи ширењето на бактерии и вируси не се целосно ефикасни против инфективниот протеин (прион) што предизвикува Кројцфелд-Јакоб. Но, преземените мерки во врска со повторната употреба на хируршката опрема доведоа до фактот дека болеста Кројцфелд-Јакоб ширена со медицински третман (јатрогена Кројцфелд-Јакоб) сега е многу ретка.

Исто така, постојат мерки за спречување на ширење на стекнатиот Кројцфелд-Јакоб преку безбедноста на синџирот на исхрана и крвта што се користи за трансфузија.

Безбедност на синџирот на храна

Бидејќи е потврдена врската помеѓу говедава спонгиформна енцефалопатија (БСЕ, или „болест на луди крави“) и стекната болест Кројцфелд-Јакоб, има строги контроли за запирање на СЕБ во човечкиот синџир на исхрана.

забрана за хранење на животни на фарма со мешавини на месо и коски
отстранување и уништување на сите делови од труп на животно што би можело да биде заразено со БСЕ
забрана за механички обновено месо (остатоци од месо оставени на трупот што се притиска од коските)
тестирање кај сите говеда постари од 30 месеци (искуството покажа дека инфекцијата кај говеда помлада од 30 месеци е ретка, па дури и заразените говеда сè уште немаат развиено опасно ниво на инфекција)

Трансфузија на крв

Преземени се чекори за да се минимизира ризикот од контаминација на трансфузија на крв. Овие чекори вклучуваат:

забрана за луѓе со потенцијален ризик од Кројцфелд-Јакоб да донираат крв, ткиво или органи (вклучувајќи јајца и сперматозоиди за третмани за плодност)
неприфаќање на донации од луѓе кои добиле трансфузија на крв
отстранување на белите крвни клетки, кои можат да имаат најголем ризик од пренесување на Кројцфелд-Јакоб, од крвта што се користи за трансфузија

Најчесто поставувани прашања во врска со болеста Кројцфелд-Јакоб

Кројцфелд-Јакоб болест може да се спречи на овој начин
- ексклузивна употреба на синтетички човечки хормон за раст, наместо на оној што потекнува од човечки хипофизи
- уништување на хируршки инструменти користени на мозок или нервно ткиво на пациент болен или осомничен за болест Кројцфелд-Јакоб
- употреба на комплети за еднократна употреба во 'рбетот (лумбални пункции)