Лабораторија Бекер; Спецификации на колегите за скрининг на новороденчиња
Скрининг на новороденчиња за вродени нарушувања на метаболизмот, хормоналниот и имунолошкиот систем и за цистична фиброза (ЦФ)
Прегледот за рано откривање помеѓу 36 и 48 (до 72) часа од животот вклучува скрининг за аминоацидопатии, органоацидурија, нарушувања во транспортот и распаѓање на масни киселини, галактоземија, дефицит на биотинидаза, хипотироидизам, АГС, имунодефициенција (СЦИД) и цистична фиброза (ЦФ).
Скринингот за новороденче се користи за рано откривање на нарушувања што може да се лекуваат, што може да доведе до ментални и физички пречки, па дури и смрт, ако третманот започне предоцна или воопшто не се лекува. Моделот проект за реорганизација на скринингот на новороденчиња во Баварија, кој започна на 1 јануари 1999 година, вклучува значително проширување на опсегот на испитувањето, нови методи на испитување и мерки за подобрување на квалитетот на процесот. Резултатите од проектот дадоа значителен придонес за воведување на национално ниво на проширен скрининг како стандардна придобивка на 1 јули 2005 година.
Лабораториските тестови на пилот-проектот се вршат централно во нашата лабораторија за цела Баварија од 1999 година. До март 2003 година, бевме единствената лабораторија во Баварија што го добивме ова одобрение. Во меѓувреме, голем број на акушерски објекти во Северна Рајна-Вестфалија исто така ја користат нашата понуда.
Систем за следење беше воспоставен од центарот за превентивна нега на јавната здравствена служба, кој обезбедува целосен преглед на сите новороденчиња во Баварија и, доколку е потребно, дополнителна нега во случај на позитивни резултати. Случаите што бараат контрола надвор од Баварија се следат од ЛАБОРАТОРИСКА.
Информации за родителите: Учеството во скрининг за новороденчиња е доброволно. Затоа, неопходна е писмена согласност од старател. Во принцип, прописите од Законот за генетска дијагностика се применуваат на скринингот. Потребна е согласност од една страна да се изврши самиот преглед (медицинска интервенција) и од друга страна за пренос на податоци при следење (интервенција за заштита на податоци). Со оглед на високото ниво на придобивка, нема веродостојни причини за одбивање на скринингот поврзан со минимален ризик (пункција на петицата). Информираните родители на новороденчиња скоро целосно се согласуваат на скринингот и потоа можат да се потпрат на тоа дека се спроведува соодветно и квалитетно.
Брошури со наслов „Информации за родителите за прегледи за рано откривање на новороденчиња (скрининг за новороденчиња)“ се достапни за да им дадат на родителите информации. Најдобро е да ги предадете овие брошури - со приложена изјава за согласност - по приемот во породилната болница. Пополнетите декларации за согласност се додаваат во досието на пациентот и остануваат таму. Тие не треба да се испраќаат во лабораторијата или центарот за превенција.
Време на земање примероци: Примарна цел е да се идентификуваат погодените деца што е можно порано за да можат веднаш да се лекуваат. Оптималното време за земање крв е помеѓу 36 и 48 (до 72) часа живот (видете упатство за деца §8 (1)).
Примерок секогаш треба да се земе, дури и во случај на амбулантно породување или рано отпуштање од родилиште во текот на првите 36 часа од животот, кога се пренесува во друга институција или кога се дава трансфузија на крв, се администрираат кортикостероиди, катехоламини или примаат инфузии кои содржат аминокиселини. Повеќето од испитуваните болести, особено оние што можат да доведат до акутна метаболичка нерамнотежа, имаат големи шанси да бидат откриени само неколку часа по раѓањето. Со цел да се избегнат какви било одложувања, лабораторијата за скрининг работи и за време на викендите и државните празници.
Од безбедносни причини, ако пациентот е прегледан пред 36-та година од животот, мора да се изврши уште еден скрининг преглед како дел од U2 (втор скрининг). За таа цел, на родителите мора да им се даде втора картичка (без бар-код). Во случај на многу незрели деца (помалку од 32 недели од бременоста), покрај првичниот скрининг, последниот втор скрининг мора да се изврши на коригирана возраст од 32 недели од бременоста (види детско упатство sentence8 реченица 4).
Доколку е потребна терапија со трансфузија, кортикоид или катехоламин пред возраст од 36 часа, првиот скрининг треба да се изврши пред почетокот на терапијата или пред трансфузијата. Во овој случај, скринингот за метаболички производи (аминокиселини, ацилкарнитини) и хормони (TSH, 17-α-хидрокси-прогестерон) треба да се провери 5 дена по последната трансфузија или администрација на кортикостероиди или катехоламини. Доколку нема скрининг пред трансфузијата, мора да се изврши втора проверка 6-8 недели по последната трансфузија.
За да се осигура дека филтер-хартијата останува абсорбента, картичките мора да се чуваат на суво место и да се заштитат од контакт со алкохол, вода, лосион за раце, прав и сл.
Како по правило, капиларната крв се капе од петицата врз филтер-хартијата на тест-картичката. Може да се користи и венска крв.
Ве молиме, не користете крв од венски пристап, бидејќи дури и мали количини на остатоци од инфузија можат да ги фалсификуваат резултатите. Крвта од папочна врвца не може да се користи поради неговиот артериско-венски карактер, но исто така и поради ризикот од мешање со мајчината крв. Означување на тест-картичката: Ве молиме, користете ги само нашите тест картички и баркодовите испратени од нас. Картите мора да содржат целосни информации.
Информациите за новороденчето, како што се возраста на која е земен примерокот, гестациската возраст и тежината на раѓањето, се неопходни за правилна медицинска проценка на некои параметри (на пример, за скрининг на АГС). Важни особености се, на пример, предвременост, трансфузија, парентерална исхрана, администрирани лекови или позитивна семејна историја.
Адресата и телефонскиот број на мајката се исто така апсолутно неопходни за секој контакт. Некои од испитуваните болести, на пример, класична галактоземија, органоацидопатии или нарушувања во транспортот и распаѓање на масните киселини, може да доведат до опасни по живот ситуации на новороденчето за неколку часа и да бараат итна, итна медицинска интервенција. Ако не може да се дојде до испраќачот на тест-картичката, ќе се направи обид да се контактираат директно со родителите во итен случај. Ве молиме, означете ги вторите картички (на пример, второто прифаќање поради првото прифаќање пред возраст од 36 часа) (штиклирајте го соодветното поле) и користете нов баркод. Во случај на прегледи побарани од лабораторијата за скрининг (ве молиме означете го полето „чек-картичка“ десно од картичката), треба да се даде бројот на нарачката на првата картичка, нема да се издаде нов баркод. Овие контроли се бесплатни. Потоа можеме да го доделиме примерокот на прелиминарниот наод. Треба да ја запечатите вашата адреса на задниот дел од картичката за филтрирање за да знаеме кој треба да го добие резултатот.
Собирање крв (Користете ракавици):
Примерок за испраќање: Ние обезбедуваме бесплатни коверти за испраќање примероци. Тест-картичките мора да бидат темелно суви пред да ги спакувате. Ако неколку картички доаѓаат во еден плик, тие треба да бидат поставени наизменично (не филтер-хартија на филтер-хартија). Пликовите мора да бидат испратени на денот кога е земен примерокот. Тие треба да бидат ставени во поштенско сандаче што е мирно испразнет истиот ден станува. Одложувањата во испраќањето примероци, на пример, преку собирање примероци во текот на неколку дена или преку заобиколување преку домашни администрации, треба да се избегнуваат по секоја цена.
Тест-картичките не треба да се чуваат или транспортираат поединечно или колективно во пластични кеси. Во нив може да се развие влажна атмосфера (на пример, поради кондензација), што го оштетува примерокот (распаѓање на чувствителни структури, на пр. Ензими).
Летните температури имаат неповолен ефект врз стабилноста на ензимите (Gal-1-PUT, биотинидаза), особено. Долгото складирање во сандачиња запалено на сонце може да доведе до неповратни промени во овие супстанции. Спротивно на тоа, не се очекуваат неточни определувања како резултат на влијанието на студот за време на транспортот во зимските месеци.
Според упатствата на децата, 17 целни болести се препорачуваат за скрининг на новороденчиња. За детали за фреквенцијата, главните симптоми и терапијата, видете Табела 1. Потоа се сумираат можните грешки и нарушувачки фактори.