Лабораторија за примарна цилијарна дискинезија; Дијагностички генски панел

Дипл.-Биол. Кристина Софесо

лабораторија

На примарна цилијарна дискинезија (PCD) е автозомно рецесивно заболување, што се карактеризира со немотилни, дисмотилни или исчезнати цилии. Симптомите вклучуваат неонатална диспнеа, хронични болести на горниот и долниот респираторен систем, неплодност и абнормалности на местото, кои се јавуваат кај приближно 50% од пациентите со ПЦД и можат да бидат поврзани со вродени срцеви мани. Ако има и обратен аранжман на внатрешните органи, се зборува за а Синдром на Картагенер. Клиничките карактеристики на ПЦД можат да бидат суптилни и многу променливи, што ја отежнува дијагнозата. Преваленцата на ПЦД е тешко да се утврди бидејќи во минатото немало лесно достапен и стандардизиран дијагностички пристап, но се проценува на околу 1: 10,000-1: 20,000.

Патогени варијанти се пронајдени во повеќе од 30 гени идентификувани кои се поврзани со синдром на ПЦД или Картагенер. Повеќето од промените што доведуваат до ПЦД се варијанти на губење на функцијата (глупости, промена на рамка или неисправни точки на спојување). Во некои случаи се откриваат варијанти на недостиг и во овие случаи често е тешко да се разликуваат варијанти кои предизвикуваат болест од ретки бенигни промени. Повеќето од каузалните варијанти се приватни. Склопувањето на варијанти во одредени генетски региони, како што е познато кај други генетски нарушувања, е поретко. Со помош на современи методи на секвенционирање е можно да се идентификуваат бијалични варијанти кои предизвикуваат болест кај околу 70% од погодените. Терминот хетеротаксија се користи за пациенти со изолиран интравес на ситус од различни форми, при што често се забележуваат срцеви мани и други малформации на органи, како што се аспленија или полиспленија.

Мира и сор. 2017, Front Pediatr 5: 135/Butterfiled 2017, Pediatr Rev 38: 145/Ноулс и сор. 2016 година, Клин Чест Мед 37: 449/Маршал и сор. 2015 година, Г3 Бетесда 5: 1775/Лукас и сор. 2014, Arch Dis Child 99: 850/Bush et Clogg 2012, Expert Rev Respir Med 6: 663/Kuehni et al. 2010 година, Еу Респирир Ј 36: 1248