Липодистрофија Недостаток на масно ткиво со фатални последици PZ - Pharmazeutische Zeitung
Од Стефан Оцел, Тибинген/Пациенти со липодистрофија страдаат од недостаток или губење на масното ткиво, што често доведува до неверојатно ниски нивоа на лептин. Ова за возврат може да доведе до сериозни нарушувања во метаболизмот.
Со преваленца од околу 1 во 1 милион, липодистрофиите се многу ретка, клинички хетерогена група на метаболички болести кои се карактеризираат со неповратно губење на поткожно масно ткиво. „Според нивната етиологија и сериозност, липодистрофиите можат да се поделат на вродени или стекнати форми со генерализирани или делумни, што е да се каже само во некои области на телото“, рече професорот др. Мартин Вабич од Универзитетската болница Улм за време на настан поддржан од Егерион и Санофи-Авентис во Фрајбург, во средината на мај.
"ширина =" 320 "висина =" 280 "/>
Пациентите со генерализирана липодистрофија немаат поткожно масно ткиво по целото тело. Како резултат, им недостасува и хормонот лептин произведен од масното ткиво.
Фото: Терапевтика за новели во 2017 година
Веќе се идентификувани некои генски мутации одговорни за вродените форми на липодистрофија; за голем дел, сепак, причината не е позната и денес. Стекнатата липодистрофија може да има голем број причини. Овие вклучуваат имунолошки нарушувања, но исто така и инфекции или администрација на одредени лекови, на пример антиретровирусни терапевти и инсулин. Во овие случаи, сепак, карактеристиките се благи.
Недостаток на лептин го нарушува метаболизмот
Бидејќи клетките на масното ткиво се главно одговорни за производство и ослободување на лептин, нивоата на овој хормон честопати се многу ниски кај пациенти со вродена липодистрофија на кои им недостасува поткожно масно ткиво. Лептинот е важен регулатор на енергетската хомеостаза, метаболизмот на мастите и гликозата и различните невроендокринолошки процеси. Недостаток може да го наруши метаболизмот и хормоналната рамнотежа кај младите пациенти и да доведе до сериозни компликации, нагласи Вабич. Од една страна, може да се појави отпорност на инсулин, што предизвикува зголемување на нивото на гликоза во плазмата. Можни последици се дијабетес мелитус, кој често е тешко да се третира, со соодветните микро- и макроваскуларни компликации и изразена акантоза нигриканс. Оваа промена на кожата, хиперпигментација и хиперкератоза претежно во пазувите, свиоците на зглобовите, во вратот или препоните, се јавуваат почесто кај дијабетичари.
Намален квалитетот на животот
Поради недостаток на лептин, пациентите со липодистрофија исто така можат да доживеат нарушувања на метаболизмот на мастите со зголемени вредности на триглицерид во плазмата, што може да предизвика заболувања на црниот дроб, како што се замастен црн дроб, стеатохепатитис или цироза, кардиоваскуларни заболувања, панкреатит и спленомегалија. Покрај тоа, регулацијата на ситост може да биде нарушена, што може да доведе до хиперфагија, а со тоа и зголемен внес на калории. Во отсуство на масни клетки, вишокот на масни киселини се депонираат ектопично во други органи, како што се црниот дроб, бубрезите, мускулите и го оштетуваат ткивото таму. Имунолошкиот систем може да биде под влијание и на недостаток на лептин. Во некои случаи, пациентите со липодистрофија страдаат од инфекции.
Може да се појават и хормонални дисфункции со намалена секреција на гонадотропин, поради што кај засегнатите се развива синдром на полицистични јајници, пубертетот може да се одложи и да се наруши плодноста. Генерално, липодистрофијата и поврзаниот дефицит на лептин можат значително да го нарушат квалитетот на животот на пациентот, па дури и да го загрозат животот на погодените.
Тешка дијагноза
Бидејќи липодистрофијата е многу редок синдром со различни подвидови и соодветно варијабилни симптоми, честопати е тешко да се препознае болеста во пракса. Затоа е неопходна соодветна експертиза, особено затоа што нема јасни параметри за дијагноза. „Сепак, постојат голем број на клинички откритија кои можат да го поддржат сомневањето за липодистрофија“, рече Вабич.
"ширина =" 191 "висина =" 272 "/>
Кај пациенти со делумна липодистрофија, масното ткиво се прераспределува околу телото.
Фото: Терапевтика за новели во 2017 година
Главната карактеристика на болеста е генерализиран или регионален недостаток на поткожно масно ткиво. Покрај тоа, постојат и други симптоми како што се неуспех кај децата, испакнати мускули и вени, истакнат папок, изразена акантоза нигриканс, еруптивни ксантоми (складирање на крвни липиди во кожата), изглед на акромегалоид или кушингоид (на пример, масивен стомак и врат на бик) и предвремено остарен изглед . Индикации за можна дијагноза на липодистрофија се обезбедени и од раниот развој на дијабетес мелитус кој е тешко лекуван, изразена хипертриглицеридемија и покрај диета и третман со лекови, безалкохолен стеатохепатитис со нормална тежина, рана кардиомиопатија и синдром на полицистични јајници. Ниската концентрација на лептин го поддржува сомневањето, но нормалните вредности не го исклучуваат присуството на липодистрофија. Дијагнозата заснована на лептин е исто така отежната од фактот дека концентрацијата на крвта е под влијание на телесната тежина, возраста и индивидуалниот метаболизам. Покрај тоа, во моментов има недостаток на стандардизирани анализи и нормалните опсези сè уште не се прецизно дефинирани.
Не е можно лек
Во моментов не постои начин да се излечи липодистрофијата. За третман, исхраната на пациентот е прилагодена, на пример, во форма на диета со малку маснотии за хипертриглицеридемија или диета со формула со триглицериди со среден ланец. Ваквата нутриционистичка терапија е неопходна за лекување на метаболичките последици од липодистрофијата. Покрај тоа, секундарните болести како што се дијабетес или зголемено ниво на липиди во крвта се третираат со лекови.
Со аналогниот метрелептин на човечкиот рекомбинантен хормон, постои терапија што компензира за недостаток на лептин и со тоа директно се насочува кон причината за метаболичките нарушувања. Метрелептин е одобрен во САД како Myalept ® покрај диета за третман на недостаток на лептин кај пациенти со вродена или стекната генерализирана липодистрофија. Во Европа, производителот ја достави апликацијата за одобрување. Во 2012 година, Европската агенција за лекови му додели статус на лек без родители Метрелептин.
Според изјавата за консензус на американското ендокрино друштво, метрелептин во комбинација со соодветна диета во генерализирана терапија со липодистрофија е првиот избор за третман на метаболички и ендокрини компликации и може да се користи и кај деца како мерка за спречување на последиците. Во Европа, над 100 пациенти во моментов се лекуваат со подготовка како дел од програмата „именуван пациент“. Апликација за одобрување на метрелептин беше доставена до ЕМА во декември 2016 година. Лансирање на пазарот во Германија не се очекува пред 1-ви четвртина од 2018 година поради барањата на европскиот процес на одобрување. /
- На преглед медицина.