Марфанов синдром - Причини, симптоми и третман
На Марфанов синдром е наследна болест на сврзното ткиво. Ако не се препознае, Марфановиот синдром може одеднаш да доведе до смрт и бројот на недијагностицирани случаи сè уште се смета за голем. Генетската болест се смета за неизлечива, опциите за терапија се исто така многу ограничени и секогаш имаат за цел да го подобрат квалитетот на животот на погодените.
Содржина
Што е Марфанов синдром
На Марфанов синдром е генетски детерминирана и, статистички гледано, се јавува ширум светот кај околу 1 до 2 лица од колектив од 10 000 луѓе. Нема географски разлики или родови разлики, како што јасно покажаа студиите. Тоа е таканаречено автосомно доминантно наследство, па веројатноста дека болно лице ја наследува болеста е 50 проценти.
Сепак, Марфановиот синдром се јавува и како спонтана мутација, па затоа ниту еден од родителите не е болен. Се смета за сигурно дека мутација на генот за фибрилин е причина за болеста.Фибрилин може да се најде практично насекаде во организмот и е важен структурен фактор во еластичните влакна на сврзното ткиво. Доколку оваа основна структура недостасува, ефектите врз потпорната функција на сврзното ткиво се драстични, што се забележува кај нарушувањата на сите органи и органски системи. Болеста е именувана по францускиот Антоан Марфан, педијатар.
причини
Досега се познати повеќе од 500 можни типови на мутација, од кои сите може да доведат до фенотип на Марфанов синдром, односно целосна клиничка слика на болеста. Генот FBN1 е одговорен за декодирање на микропротеинскиот фибрилин, кој пак е суштинска компонента во микрофибрилите на вонклеточната матрица.Терминот вонклеточна матрица значи сите видови на сврзно ткиво. 75 проценти од случаите на Марфанов синдром се фамилијарни, а остатокот се должи на спонтани мутации.
Симптоми, заболувања и знаци
Повеќекратните симптоми на болеста влијаат на секој орган и органски систем и затоа се многу сложени. Промените во сврзното ткиво најчесто влијаат на мускулно-скелетниот систем, кардиоваскуларниот систем и очите. Она што паѓа во очи е тенок, долг орган со забележително издолжени екстремитети и прсти, т.н. арахнодактилија.
Сите големи и мали зглобови честопати лесно се протегаат поради неисправната функција на сврзното ткиво. 'Рбетот на засегнатите е деформиран и добива форма на свиткан грб или косо позиција, сколиоза. Лакотниот зглоб обично има намалена способност за истегнување поради скратување на мускулите. Срцевите залистоци се состојат во голема мерка од сврзно ткиво и не се правилно развиени во Марфановиот синдром.
Пациентите затоа често страдаат и од последици на аортна инсуфициенција или од васкуларна вреќа на аортата, аневризма на аортата. Поради недостаток на способност за фиксација на сврзното ткиво во областа на очите, погодените страдаат од аметропија, најчесто од кратковидост, миопија. Ова е затоа што леќата на окото не може да ја заземе својата физиолошка позиција поради недостаток на влакна на сврзното ткиво.
Други вообичаени симптоми на Марфанов синдром се целосно неразвиени мускули, стрии на кожата и тенденција да се развие познат како спонтан пневмоторакс. Визуелната дијагноза е само несоодветен дијагностички критериум, бидејќи степенот на изразување на фенотипот Марфан може да биде крајно дискретен.
Дијагноза и тек на болеста
Сомнителната дијагноза веќе произлегува од клиничкиот изглед, но секогаш мора да се потврди со дополнителни прегледи. Конечната дијагноза се поставува според таканаречените упатства за гентнозологија, каталог на дијагностички критериуми кои покрај физичкиот преглед, и придаваат големо значење на генетската дијагностика.
Покрај тоа, гентнозологијата треба да обезбеди диференцирање на Марфановиот синдром од другите слични, генетски болести. Со цел да се придржуваат до сите дијагностички критериуми, се препорачува посета на клиника со искуство во областа на Марфанов синдром во случај на сомневање за дијагноза. Како по правило, таму е неопходен неколкудневен стационарен престој за да се потврди дијагнозата и диференцијалната дијагноза.
Компликации
Ако не плови, ќе доживеете и парализа и други нарушувања на чувствителноста. Погодените често изгледаат несмасно поради Марфановиот синдром и се ограничени во нивниот секојдневен живот. Може да има и разни психолошки поплаки и вознемирувања. Особено младите можат да страдаат од сериозни психолошки поплаки поради слепило.
Како по правило, не е можен каузален третман на Марфановиот синдром. Затоа, третманот е секогаш симптоматски и има за цел да ги ограничи симптомите. Како по правило, не може универзално да се предвиди дали ова ќе доведе до позитивен тек на болеста. Меѓутоа, во повеќето случаи, видот не може да се врати, така што погодените зависат од визуелните помагала во нивниот секојдневен живот.
Кога треба да одите на лекар?
Во случај на забележителни и неприродни промени поврзани со стареењето во сврзното ткиво, треба да се консултира лекар за да се разјаснат симптомите. Ако постојат особености на изгледот на кожата, неправилности во обликот и бојата на кожата и нарушувања на мускулно-скелетниот систем, постои причина за загриженост. Треба да се испитаат и третираат ограничувања во подвижноста, проблеми со видот или кардиоваскуларниот систем. Намалениот вид е причина за загриженост. Миопија и неправилно чукање на срцето се карактеристични за Марфановиот синдром. Посета на лекар е препорачлива во случај на брзо исцрпеност при вршење физички активности или ако сте истоштени. Нарушувања на спиењето, внатрешен немир или психолошки неправилности како резултат на симптомите, треба да се разговара со лекар.
Луѓето кои се особено издолжени треба да посетат лекар. Ако екстремитетите се невообичаено долги пропорционално на телото, ова е знак на болест што треба да се дијагностицира. Претерано проширување на зглобовите и деформација на различни делови од телото се сметаат за загрижувачки и треба да ги провери лекар. Нарушувањата во мускулниот систем, неможноста за целосно проширување на зглобот и проблемите при извршување на секојдневните обврски треба да ги процени лекар. Ако има необјаснети стрии на кожата или ако воздухот се акумулира во горниот дел од телото, потребен е лекар.
Третман и терапија
Каузална, т.е. терапија поврзана со причината на Марфановиот синдром не е позната, затоа сите форми на третман се симптоматски и имаат за цел да го подобрат квалитетот на животот на погодените. Интердисциплинарната грижа е клучна за успехот на терапијата, бидејќи сите органски системи секогаш можат да бидат повеќе или помалку погодени од здравствените ограничувања.
Кардиолозите, офталмолозите, ортопедите и физиотерапевтите се од особено значење во професионалната нега на пациентите со Марфанов синдром. Промените во аортата мора внимателно да се следат, бидејќи од одреден степен на сериозност постои индикација за операција или замена на срцевиот залисток.
Со соодветна медицинска нега, не само што може да се обезбеди прифатлив квалитет на живот, туку и скоро нормален животен век. Во случај на ненадејни промени во видот, веднаш треба да се консултира офталмолог. Отстранувањето леќи или обезбедувањето специјални очила со широк агол не се невообичаени за пациентите со Марфан.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Прогнозата за Марфановиот синдром е слаба. И покрај сите напори, наследната болест не може да се излечи. Каузална терапија не е можна затоа што не е дозволена интервенција во генетиката кај луѓето од правни причини. Лекарите и здравствените работници се фокусираат на симптоматски третман. Како и да е, терапевтските опции што можат да се користат не се доволни за да се постигне целосна ослободување од симптомите.
Ако болеста напредува неповолно, заболеното лице може да умре предвреме. Затоа е клучно за понатамошен развој кога ќе се постави дијагнозата. Покрај зголемениот ризик од развој на ментална болест, синдромот честопати доведува до нарушувања на кардиоваскуларниот систем. Во тешки услови, овие можат да се развијат во срцев удар, а со тоа и во опасна по живот состојба. Покрај тоа, пациентите со Марфанов синдром можат да бидат целосно слепи. Така, квалитетот на животот на засегнатото лице е енормно нарушен во текот на целиот живот.
Ако терапијата започне рано, може да се постигнат подобрувања и со тоа пооптимистичка прогноза. Иако не се постигнуваат никакви симптоми, особено може да се спречат секундарни болести на кардиоваскуларниот систем. Покрај тоа, позитивните промени во видот може да се постигнат со рана дијагноза. Колку побрзо започне терапијата, толку е поголема веројатноста да се постигне просечен животен век.
превенција
За жал, директната превенција сè уште не е можна поради наследството. Генетската дијагностика сè уште не е практична поради големиот број на различни мутации во еден ген. Дијагнозата што е можно порано, веќе во детството со помош на генетска анализа на крвта, е одлучувачка за задржување на хроничниот тек на болеста.
Со ова рано знаење, засегнатите тогаш можат многу да направат за позитивно да влијаат на текот на болеста. Ова се движи од правилен избор на кариера до апликации за да се утврди намалување на капацитетот за заработка до присуство на предавања или групи за самопомош.
После нега
Бидејќи третманот со Марфанов синдром е релативно сложен и долготраен, понатамошната грижа се фокусира на олеснување на непријатноста. Погодените треба да се обидат да изградат позитивен став и покрај оптоварувањето. Вежби за релаксација и медитација можат да помогнат во смирување и фокусирање на умот. Ова е основен предуслов за долгорочно добро управување со болеста.
Во повеќето случаи, Марфановиот синдром е поврзан со разни поплаки и компликации, кои обично имаат многу негативно влијание врз квалитетот на животот на засегнатото лице и продолжуваат да го намалуваат. Болеста не може да се излечи целосно, така што пациентот е секогаш зависен од третманот на лекар.
Бидејќи засегнатите често не можат повеќе да се справат сами со својот секојдневен живот и зависат од помошта на другите луѓе, ова може да ја намали нивната самодоверба. Понекогаш Марфановиот синдром доведува до психолошко вознемирување или депресија, поради што може да помогне ова да се разјасни со психолог. Придружната терапија може да помогне да се излезе менталниот баланс од нерамнотежата и да се зајакне благосостојбата.
Можете да го направите тоа сами
Во случај на Марфанов синдром, најважната мерка е редовна контрола на специјалист. Состојбата може да предизвика сериозни компликации ако пациентот не се следи внимателно и симптомите се лекуваат медицински. Покрај тоа, постојат само многу ограничени мерки за самопомош на генетската болест.
Пред сè, важно е детето секогаш да се набудува. Ако забележите видливи симптоми, како што се вртоглавица или трчање на срцето, мора веднаш да се консултирате со лекар. Физиотерапевтски третман може да се користи за лекување на малформации. Покрај тоа, погодените треба да се однесуваат претпазливо во секојдневниот живот за да избегнат сериозни повреди и фрактури. Родителите на деца со Марфанов синдром треба рано да бараат помагала како што се очила, патерици или инвалидска количка. Понекогаш станот треба да биде прилагоден за хендикепираните лица со цел да им се олесни секојдневниот живот на погодените.
Се посочува сеопфатен терапевтски совет затоа што обично се јавуваат и психолошки поплаки. Погодените учат да ја прифаќаат болеста и нејзините последици и можат да се справат со стравовите што се поврзани со неа. Можете исто така да посетите група за самопомош.