МЕТАБОЛИЗАМ НА ПРОТЕИН ЗАПОЗНАТ
МЕТАБОЛИЗАМ ЗА ПРОТЕИН ЗА ЗАШТИТА
БОЛЕСТ НА СИРУПСКИОТ МАПЛ (MSUD)
ПРИЧИНА
MSUD е наследно метаболичко нарушување кое влијае на градежните блокови на протеините леуцин, изолеуцин и валин. Овие аминокиселини се проголтани со храна, но телото не може или само нецелосно ги обработува и се акумулира во крвта. Метаболичкиот производ Сотолон им дава на урината на пациентите со МСУД зачинет-сладок мирис кој потсетува на јаворов сируп. Оттука и името на болеста.
Симптоми на нетретирање
Ако болеста остане незабележана кај новороденото дете и ако добие нормална исхрана богата со протеини, трајно оштетување на мозокот може да се појави по само неколку дена. Ако не се лекува, болеста може да доведе до смрт. Во зависност од видот на присутен MSUD, текот на болеста може да варира во тежината.
ТРЕТМАН
Терапијата се состои од строга диета со малку протеини. Така што и покрај диетата нема недостаток на протеини, исхраната мора да се надополни со специјална мешавина од аминокиселини, која ги содржи сите аминокиселини освен леуцин, изолеуцин и валин. Потребата за овие три аминокиселини е покриена со мало количество природен протеин во исхраната. Ако болеста се препознае рано и строго се следи диетата, засегнатото дете ќе се развие целосно здраво.
Центар за совет за Оазе
Компаниите кои нудат производи со ниска протеинска диета
ТИП ГЛУТАРАЦИДУРИЈА 1
ПРИЧИНА
Глутарната ацидурија тип 1 е вродено метаболичко нарушување што влијае на распаѓање на градежните блокови на протеините, лизин и триптофан. Поради генетски дефект, овие аминокиселини не можат да се разложат правилно и затоа се акумулираат. На крајот на краиштата, се создаваат несакани производи за деградација, кои се акумулираат во мозокот.
Симптоми на нетретирање
Акумулацијата на несакани производи за деградација може да предизвика неповратно оштетување на мозокот. Честопати влијае регионот на мозокот кој е одговорен за координирање на движењата. Ова е причината зошто моторните попречености често се појавуваат. Сепак, овие можат да имаат многу различни нивоа на тежина.
ТРЕТМАН
Со цел да се спречи оштетување на моторот, болеста мора да се препознае што е можно порано. Третманот се состои во ограничување на снабдувањето со лизин со специјална диета со малку лизин, т.е. ниско-протеински. Диетата може да се комбинира со лекот наречен карнитин. Ова има ефект дека несаканите производи за распаѓање полесно се излачуваат во урината.
Центар за совет за Оазе
Компаниите кои нудат производи со ниска протеинска диета
Нарушување во циклусот на уреа
ПРИЧИНА
Честопати внесуваме повеќе протеини - а со тоа и повеќе аминокиселини (кои се „градежни блокови“ на протеините) - отколку што му се потребни на телото. Телото, меѓу другото, ги претвора вишокот аминокиселини во амонијак. Но, телото не може да толерира големи количини на амонијак, бидејќи е штетно за мозокот. Ова е причината зошто црниот дроб ја претвора токсичната супстанција амонијак во нетоксична уреа, која потоа се излачува преку урината. Оваа конверзија се одвива во таканаречениот циклус на уреа. Наследни генетски дефекти може да предизвикаат нарушување на индивидуалните чекори во циклусот на уреа. Како резултат, токсичен амонијак се акумулира во крвта (што е познато како хиперамонемија).
Симптоми на нетретирање
Постојат различни видови на нарушувања на уреалниот циклус. Ако тешките нарушувања останат нелекувани, тоа може да биде опасно по живот. Поспаност, брзо дишење и повраќање се првите знаци. Покрај тоа, зголемената концентрација на амонијак во крвта може да доведе до раздразливост, изменет јазик и конфузија. Ова се знаци дека мозокот е под влијание.
Ако нарушувањето е препознаено и третирано рано, сепак, трајното оштетување често може да се избегне.
ТРЕТМАН
Главната цел на третманот е да се избегне зголемување на концентрацијата на амонијак во крвта. Во случај на акутни поплаки, итните мерки обично се спроведуваат како дел од престој во болница. На долг рок, диета со малку протеини и лекови ќе помогнат да се спречат зголемените нивоа на амонијак. Диетата го олеснува циклусот на уреа. Мора да се постави така што телото ќе добие доволно протеини вклучувајќи ги и есенцијалните аминокиселини, елементи во трагови и витамини за нормален раст, но во исто време само онолку протеини колку што може да толерира. Во исто време, секогаш мора да се обезбеди доволно снабдување со енергија, бидејќи во спротивно, сопствениот протеин на организмот се распаѓа и ова може да предизвика хиперамомонемија.
Центар за совет за Оазе
Компаниите кои нудат производи со ниска протеинска диета