Метаболни заболувања; Болно дете од црн дроб д
дефиниција
Црниот дроб, како централен метаболички орган на телото, е под влијание на многу метаболички болести. Од друга страна, постојат некои метаболички заболувања кои се предизвикани од црниот дроб, во кои самата функција на црниот дроб е непогодена, но имаат сериозни ефекти врз другите системи на органи во телото. Под одредени околности, дури и со здрав црн дроб, можно е да се излечи метаболичката болест со трансплантација на црн дроб.
Метаболни болести кои можат да доведат до жолтица (жолтица) во раното детство
се на пример дефицит на α1-антитрипсин, цистична фиброза (цистична фиброза), тирозинемија тип I, дефекти на синтеза на жолчни киселини, пофамилистички прогресивни интрахепатични синдроми на холестаза (исто така наречени PFIC или болест на Бајлер), болест на складирање, болест на Ниман Пик, тип Ц и т.н. митохомални болести. Во случај на дефицит на α1-антитрипсин, тирозинемија тип I, дефекти во синтезата на жолчните киселини и прогресивни синдроми на холестаза, болеста може да се излечи со трансплантација на црн дроб. Трансплантацијата на црн дроб исто така може успешно да се спроведе кај цистична фиброза ако црниот дроб е сериозно погоден, но тоа не ги лекува другите органи погодени од болеста. Во случај на болест на складирање Ниман Пик тип Ц и пероксизомални болести, не може да се постигне трајно лекување или подобрување преку трансплантација на црн дроб, бидејќи се засегнати премногу системи на органи, кои се уништени од самата метаболна болест и покрај здравиот црн дроб.
Метаболни нарушувања кои можат да доведат до ненадејна слабост на црниот дроб,
се неонатална хемохроматоза (болест на складирање на железо), галактоземија, тирозинемија тип I, дефекти на уреа циклус (на пр. дефицит на ОТЦ, цитрулинемија), дефекти на респираторниот ланец, нарушувања на оксидацијата на масните киселини со долг ланец, Ниман Пик тип А + Б, наследна нетолеранција на фруктоза и Вилсонова болест (Болест за складирање на бакар). И тука постои можност за лекување на некои болести преку рана трансплантација на црн дроб.
Метаболни нарушувања кои можат да доведат до цироза на црниот дроб,
се на пример гликогеноза тип IV, галактоземија, дефицит на α1-антитрипсин, ЦДГ-синдром и Вилсонова болест. Трансплантација на црн дроб може да биде неопходна тука и, под одредени околности, да донесе заздравување.
Метаболни болести кои можат да доведат до сериозно оштетување на органите без заболување на црниот дроб
Дали на пример се хипероксалурија тип 1 (оксалоза), М. Криглер Најџар, пропионацедемија, метилмалонацидемија, тешка хиперхолестеролемија и хемофилија (хемофилија). Тука, метаболичкиот дефект може да се излечи со трансплантација на црн дроб.
терапија
Метаболните заболувања можат да доведат до нарушување на функцијата на црниот дроб со жолтица, цироза на црниот дроб или ненадејна слабост на црниот дроб. Можно е успешно да се третираат некои од овие состојби со лекови (на пример, Вилсонова болест, тирозинемија). Другите метаболички болести кои доведуваат до нарушување на функцијата на црниот дроб може успешно да се третираат со одредена диета (на пример, нетолеранција на фруктоза, галактоземија). Другите метаболички болести можат успешно да се пренесат на трансплантација на црн дроб за да се спречи оштетување на други органи (на пример, оксалоза, нарушувања на уреалниот циклус, метилмалонична ацедемија). Некои метаболички болести влијаат на многу органски системи и обично не можат да се излечат дури и со трансплантација на црн дроб (на пр. Ниман Пик тип Ц, митохондријални заболувања).
Децата и адолесцентите со метаболички заболувања кои влијаат на црниот дроб треба да се лекуваат само во специјализирани центри со оддели за метаболизам и црн дроб, со цел да се обезбеди најдобра можна нега.
Д-р медицински Даниела Нолкемпер