Меуленграхтова болест - Централна германска практична група за генетика кај луѓето

заболувањегенОМИМ
Меуленграхтова болест UGT1A1 143500 година

Меуленграхтова болест (синоним: Гилберт синдром) е автосомно рецесивно нарушување што доведува до намалена конјугација на билирубин. Лесната и бенигна хипербилирубинемија на неконјугиран (индиректен) билирубин не се должи на зголемена хемолиза или структурно заболување на црниот дроб, туку на ограничување на синтезата на билирубин-UDP-глукуронилтрансфераза на 30 проценти од нормата. Како резултат на тоа, црниот дроб не може целосно или доволно да го разложи црвениот пигмент во крвта. Во крвта има зголемени концентрации на производот за деградација, имено жолтиот пигмент во крвта (= билирубин).

практична

Клиника/индикација

Меуленграхтовата болест мора да се разгледа ако:

  • лесна абдоминална непријатност со гасови (евентуално дијареја),
  • мало пожолтување на кожата, барем конјуктивата на окото,
  • малку потемна урина или полесни столици,
  • зголемен индиректен билирубин со нормални вредности на црниот дроб.

Степенот на хипербилирубинемија зависи од егзогените фактори како што се стресот, потрошувачката на алкохол и никотин и диетата. Етиолошкото појаснување на ваквите состојби е важно.

генетика

Гилберт синдромот е автосомно рецесивно генетско нарушување. Во генот за UDP-глукуронилтрансферазата (UGT1A1 ген) (OMIM 191740), експанзија на повторување на динуклеотид од [(TA) 6TAA] до [(TA) 7TAA] е откриена во повеќето случаи во регулаторниот регион (промотор) на генот . Оваа екстензија [(TA) 7TAA] се наоѓа во хомозиготна форма кај околу 80 проценти од заболените од Меуленграхтовата болест. Во 20 проценти од случаите, проширувањето може да се открие само на еден од двата алела. Фреквенцијата на носители на хомозиготни мутации кај европската популација е околу 10-20 проценти. Бидејќи факторите на животната средина играат модификациска улога во одделни случаи, преваленцата на Меуленграхтовата болест е малку пониска, од 2 до 12 проценти.

Дијагноза

Вклучен е периодот на обработка 1-2 недели.

Материјал за истрага

2 ml EDTA крв на индексот на пациентот и другите членови на семејството. Испраќање на примероците неза ладени во транспортната цевка.