Мијастенија гравис • дијагноза, симптоми; терапија
Во превод, мијастенија гравис значи "сериозна мускулна слабост". Болеста предизвикува фазно-слабо слабеење на мускулите и зависно од стресот. Со соодветна терапија, симптомите на мијастенија може да се контролираат добро.
Мијастенија гравис е нарушување на преносот на сигналот помеѓу нервниот систем и мускулите, што се базира на автоимуна реакција. Симптомите може да се третираат, но болеста мијастенија гравис сè уште не е излечена.
Содржина на статијата на прв поглед:
Што е мијастенија гравис?
Мијастенија гравис е нервна болест во која автоимунолошките процеси го нарушуваат преносот на сигналот помеѓу нервниот систем и мускулите. Болеста не е заразна ниту наследна.
Нервите ги пренесуваат своите импулси кон мускулите со ослободување на хемиска гласничка супстанција (невротрансмитер) во преодните точки помеѓу нервот и мускулите. Електричниот сигнал во нервот станува хемиски сигнал што ги возбудува мускулите. Невротрансмитерот се врзува за специфични докинг места (рецептори) на мускулните клетки. Невротрансмитерот ацетилхолин ги стимулира мускулните рецептори и мускулите се собираат. Многу такви сигнали се комбинираат едни со други за насочено движење.
Кај луѓето со мијастенија гравис, пренесувањето на сигнали помеѓу нервниот систем и мускулите е нарушено бидејќи сопствениот имунолошки систем на организмот ги напаѓа сопствените рецептори за ацетилхолин, што ја нарушува комуникацијата помеѓу нервните клетки и мускулите. Точната причина за оваа автоимуна реакција е непозната.
Нарушеното пренесување на сигналите помеѓу нервниот систем и мускулите брзо доведува до замор, слабост или целосен неуспех на индивидуалните мускули. Мијастенија гравис не доведува до постојани симптоми, туку до периодична слабост, како и до дисфункција на одделни мускули или цели мускулни групи. Засегнати се само пругастите мускули, додека срцевиот или мазните мускули на органите не се засегнати. Слабоста понекогаш се јавува спонтано или полека се зголемува во текот на денот.
Мијастенија гравис може да се појави на која било возраст, но е особено честа кај жените на возраст од 20 до 40 години и кај мажите на возраст од 50 до 80 години. Со фреквенција до шест лица од 100.000 луѓе, сериозната мускулна слабост се смета за ретка. Зголемениот број на пријавени болести не се должи на зголемување на реалните случаи на болест, туку се должи на повисокото ниво на свесност за мијастенија гравис.
Причини за мијастенија гравис
Зошто рецепторите на мускулните клетки се делумно или целосно блокирани или дури уништени во мијастенија е само делумно разбрано. Причината за намалување на бројот на рецептори се погрешно насочени активности на сопствениот имунолошки систем на организмот.
Антителата се произведуваат против сопствените рецептори на ацетилхолин, кои ги уништуваат. Затоа мијастенија гравис се нарекува автоимуно заболување. Мијастенија гравис е неверојатно вообичаена кај луѓе кои имаат други автоимуни болести како што се ревматоиден артритис или тироидитис на Хашимото.
Се дискутира за улогата на дефект на тимусот во болеста. Во тимусот, клетките на имунолошкиот систем учат да прават разлика помеѓу сопствените и странските супстанции на организмот. Познато е дека 65 проценти од погодените имаат зголемен тимус (хиперплазија) и десет проценти имаат бениген или малигнен тумор на тимусот. Се чини дека врската е сигурна, исто така затоа што кај 80 проценти од заболените оперативно отстранување на тимусот носи подобрување на симптомите.
Постојат неколку фактори за кои се смета дека се предизвикувачи на мијастенија или што можат да ја влошат постојната мускулна слабост. Овие се:
- Инфекција и воспаление
- Операции
- одредени лекови како нифедипин или верапамил (за висок крвен притисок), кинин (за маларија), прокаинамид (за нарушувања на срцевиот ритам) и разни лекови против болки, антибиотици или антидепресиви
- Влијанија врз животната средина
- емоционален и психолошки стрес
Кај децата, мора да се направи разлика помеѓу две форми на мијастенија, кои имаат различни причини:
Новороденче мијастенија или неонатална мијастенија: Вродената форма на мијастенија гравис погодува околу дванаесет проценти од децата на болни жени. Антителата на мајката се пренесуваат на нероденото дете преку плацентата (плацентата). Бебињата се раѓаат со мускулна слабост која се решава за неколку дена до неколку недели.
Вродена мијастенија: Ова е ретко автосомно рецесивно наследно нарушување што станува симптоматско во детството. Не е автоимуна болест, тоа е вродена абнормалност во системот за сигнализација.
Кои се симптомите на мијастенија гравис?
Болеста обично се развива бавно. Првично, постојат нарушувања на видот, кои се јавуваат особено кога сте уморни. Засегнатите забележуваат наизменичен двоен вид и чувство на замор во горните очни капаци. Особено кон крајот на денот, надворешните лица можат да забележат таканаречен поглед во спалната соба, очи кои се нерамномерно отворени или очи кои не можат да бидат целосно затворени. Симптомите на окото се првиот симптом за поголемиот дел од погодените.
Мускулите на лицето исто така често се под влијание на мускулната слабост во почетната фаза. Луѓето имаат потешкотии во смеењето, правилно затворање на устата или зборување. Кога мускулната слабост се шири на мускулите за џвакање и грло, се појавуваат проблеми со јадење и голтање.
Ако мускулите на вратот се нарушени, на погодените им е тешко да ги држат главите исправени. Подоцна, болеста може да се прошири на горниот дел од телото, рацете и нозете и да го отежне извршувањето насочени движења и одење. Ако болеста влијае на респираторните мускули, тоа може да доведе до опасна по живот ситуација.
Интензитетот на симптомите варира широко, обично симптомите се најизразени во вечерните часови. Кога пациентот се одмара, симптомите обично се подобруваат за кратко време. Покрај оптоварувањето на мускулите, лековите и посебните околности како што се болест, стрес или бременост може да доведат до привремено влошување на симптомите на болеста.
Слабоста на очните мускули се јавува како почетен симптом кај 40 проценти од болните, а очните мускули се погодени кај вкупно 85 проценти од болните. Во 15 проценти од случаите, очите се единствената погодена област. Ако, по симптомите на окото, мијастенијата се прошири на остатокот од телото, тоа обично се случува во рок од три години.
Типични симптоми на мијастенија гравис на прв поглед:
Слабост на мускулите, што зависи од напрегањето на мускулите и обично започнува со малите мускули како што се кревачи на очните капаци и мускули на окото
брзо подобрување на мускулната слабост преку закрепнување на мускулите
Намалување на симптомите на студ
Влошување на симптомите во текот на денот
Првично, една или двете страни на очниот капак опаѓаат и двојно гледаат
грутки и назален јазик
Слабеење како резултат на слабост на апаратот за џвакање и голтање
Намалување на изразите на лицето (т.н. facies myopathica)
Слабост на мускулите во областа на рамениот појас, мускулите на вратот, рацете и нозете
Намалување на мускулната маса
во изразени случаи слабост на респираторните мускули
вклученоста на мускулите не следи разбирлив систем
сериозноста на мускулната слабост и текот на болеста може да флуктуираат секоја минута, час или дневно
нема болка
Мијастенична криза
Околу 15 до 20 проценти од погодените имаат барем една тешка епизода, т.н. мијастенична криза. Едно од овие изгореници често се активира од инфекција, што во голема мера го активира имунолошкиот систем.
Рацете и нозете стануваат многу слаби, а мускулите за дишење и дијафрагмата често се ослабени, што е опасна по живот состојба. Слабоста на респираторните мускули може да доведе до респираторна слабост многу брзо.
Мијастенична криза е итна медицинска помош која бара интензивно лекување. Посебно погодени се постари лица со неколку истовремени болести; стапката на смртност е од четири до десет проценти дури и со интензивно лекување.
Знаци на мијастенична криза:
ненадеен почеток на слабо дишење (респираторна инсуфициенција) и ризик од гушење (ризик од аспирација)
мускулна слабост низ целото тело
Еднострано или билатерално проширување на зеницата (мидријаза), целосно или делумно овенатост на едниот или двата горни очни капаци (птоза)
забрзано чукање на срцето (тахикардија)
Нарушувања при голтање и дишење
Предизвикувачи обично се инфекции, неправилно земени лекови или ненадејно прекинување на терапијата, како и операции под општа анестезија
Како се поставува дијагнозата?
Ако матичен лекар се сомнева дека може да има мијастенија гравис, тој може да го потврди ова сомневање со детална медицинска историја и едноставни тестови. Во повеќето случаи, конечната дијагноза ја поставува специјалист по неврологија.
Кога земате анамнеза, може да се распраша за двојно гледање, проблеми со џвакање и голтање и дневни флуктуации на мускулната сила. Подвижноста на очите, ширината на очниот капак и јачината на мускулите во рацете и нозете може да се испитаат со едноставни тестови.
Тестот Симпсон бара луѓето да гледаат што е можно подолго додека широко ги отвораат очните капаци. По администрацијата на одреден лек (Тензилон), погодените можат значително подолго да ги држат очите отворени. Поставувањето пакет мраз на окото може исто така значително да ја подобри слабоста на очните капаци кај болните луѓе.
Понатамошни истраги:
Електромиографија (стимулирање на мускулите и потоа снимање на нивната електрична активност): Повторената електрична стимулација на нерв доведува до зголемување на исцрпеност во придружниот мускул.
Тестови на крв за да се утврдат антитела кон рецепторите на ацетилхолин, а понекогаш и други антитела кои се специфични за болеста. Примерок од мускулно ткиво (мускулна биопсија) исто така може да се испита во лабораторија.
Тестови на крвта за други болести кои исто така можат да имаат автоимуна позадина (како што е болест на тироидната жлезда)
Проценка на функцијата на мускулите за џвакање и грло од логопед со цел подобро да се процени степенот на мијастенија гравис
Компјутеризирана томографија (КТ) или магнетна резонанца (МРИ) на градите за испитување на тимусот и откривање на какво било зголемување
Како се лекува мијастенија гравис?
Мијастенија гравис главно се третира со лекови, од кои некои се многу нови. Единствениот хируршки метод на терапија е отстранување на тимусната жлезда.
Користените лекови имаат задача да влијаат позитивно на пренесувањето на нервните импулси до мускулните клетки. Постојат следниве пристапи:
Третман на симптоми со инхибитори на холинестераза
Администрацијата на пиридостигмин или простигмин го инхибира распаѓањето на ацетилхолинот. Зголемената концентрација на нервниот импулс предавател тогаш обично доведува до подобрување на мускулната сила. На овој начин, одредени симптоми, како што се нарушувања при голтање, може да се намалат со часови.
Проблемот со земање на овие лекови е што не реагираат сите симптоми на нив и дека може да има одреден ефект на навика и дека инхибиторите на холинестеразата веќе не работат исто така. Лековите исто така можат да бидат многу опасни, бидејќи премногу од овие лекови може да доведат до мускулна слабост како несакан ефект на лековите.
Предозирање може да предизвика она што е познато како холинергична криза. Ова е итна медицинска помош и, во тешки форми, може да доведе до значително слабеење на респираторните мускули предизвикани од лекови и да биде потребен интензивен медицински третман.
Амортизација на имунолошкиот систем/имунолошка модулација
За да се потисне автоимуната реакција и да се забави текот на болеста, се користат следниве лекови:
Кортикостероиди (Преднизон): Терапијата со кортикостероиди понекогаш мора да биде доживотна.
Имуносупресиви (микофенолат мофетил, циклоспорин или азатиоприн): често во комбинација со кортикостероиди
моноклонални антитела (ритуксимаб или екулизумаб): вештачки антитела можат да насочат кон специфични делови на имунолошкиот систем и да ги потиснат.
Имуноглобулини: Раствор на многу различни антитела собрани од група донатори
Понатамошни опции за терапија
хируршко отстранување на тимусната жлезда (тимектомија): Точниот механизам на дејствување е нејасен, но отстранувањето на тимусот може во многу случаи значително да ги подобри симптомите или да ја намали потребната доза на кортикостероиди
Размена на плазма (плазмафереза): Абнормалните антитела се филтрираат од крвта. Ова е интензивен медицински третман за особено тешки случаи
Интубација и вештачка вентилација: Неопходно е како итен третман за лица со респираторна инсуфициенција
Текот и сериозноста на симптомите се многу различни кај мијастенија. Секогаш мора да се избере индивидуална комбинација на опции за третман со цел да се постигне оптимален успех во третманот. Специјална диета не носи никакви придобивки.
Тек и прогноза на мијастенија гравис
Мијастенија гравис е ретка болест која работи различно за секоја засегната личност. Покрај тоа, постојат големи флуктуации во сериозноста на симптомите и погодените делови од телото, така што клиничката слика може да се менува од ден на ден. Причините за ова вклучуваат физички и психолошки стрес што може да ги влоши симптомите.
Меѓутоа, во повеќето случаи, симптомите на болеста можат добро да се контролираат со достапните опции за терапија. Болните луѓе можат да водат вообичаен нормален живот и очекуваното траење на животот не се намалува. Мускулната сила може целосно да се врати само во поретки случаи. Некои погодени луѓе мораат да живеат со потешки ограничувања и со намалено работно време или потреба за поддршка од домаќинството.
Бременоста е можна со мијастенија гравис. Бременоста, породувањето и доењето се поврзани со одредени особености, но обично не претставуваат забележително зголемен ризик доколку се преземат соодветни мерки на претпазливост.
Ако не се лекува, болеста напредува и може да доведе до сериозни поплаки и во екстремни случаи, фатални проблеми со дишењето. Благодарение на зголеменото внимание посветено на мијастенија гравис и добрите терапевтски опции, тешките курсеви станаа реткост.