микроцефалија

микроцефалија е ретка невролошка патологија, која се карактеризира со значително мали димензии на обемот на цефаличниот екстремитет во споредба со стандардниот просек на иста возраст и ист пол.

Понекогаш може да се идентификува при раѓање и е резултат на абнормален развој за време на интраутериниот живот или веднаш по раѓањето. Децата погодени од оваа патологија се манифестираат најчесто развојни нарушувања. Соодветен третман сè уште не е можен, но раната интервенција во текот на болеста може да го подобри развојот и квалитетот на животот.

Огромното мнозинство на родители не знаат дека нивното дете ја има оваа болест ако не е откриена при раѓање од страна на специјалист и понекогаш причината никогаш не може да се идентификува. Обично, секој случај на микроцефалија е различен, при што некои деца имаат умерено одложување на сомато-психичкиот развој, додека други имаат потешки манифестации. Поголемиот дел од времето, лекарот не може да знае како ќе се развива дете дијагностицирано со оваа состојба. Во некои случаи, нарушувањата во развојот се поставуваат веднаш по раѓањето, а во други случаи по возраст од 1 година.

Етиологија

микроцефалија може да се утврди од генетски или еколошки фактори, но прецизната идентификација на главната детерминанта сè уште не е можна.

Најчестите причини тие се претставени со:

- Краниостеноза што е патологија која се карактеризира со предвремено спојување на конците во черепот што ќе спречи нормален развој на мозокот; третманот на оваа состојба вклучува операција што ќе ги раздели споените коски, со што ќе се овозможи нормален раст и развој на мозокот.
- Хромозомски абнормалности како што се Даунов синдром, синдром Кри Ду Чат, синдром Рубинштајн-Тајби, синдром Секел, синдром Смит-Лемли-Опиц, трисомија 18, трисомија 21, синдром на Корнелија де Ланге;
- Церебрална аноксија за време на интраутериниот живот што може да биде предизвикано од одредени компликации на бременост или породување и кои можат да бидат поврзани со патологија на мајката или фетусот;
- Инфекции на фетусот или мајката за време на интраутериниот живот како што се токсоплазмоза, цитомегаловирусна инфекција, рубеола или варичела;
- Изложеност на лекови, алкохол или други токсични егзогени за време на интраутериниот живот;
- фенилкетонурија неконтролирано кај мајката;
- Повреди на мозокот може да предизвика микроцефалија.

Некои деца со оваа патологија имаат нормален коефициент на интелигенција, без потешкотии при вршење физичка, интелектуална или социјална активност. Деца со а потешка форма на микроцефалија може да има благи до тешки тешкотии во учењето, моторни нарушувања, одложувања на говорот поврзани со низок раст или џуџест раст, деформации на лицето или напади.

Клиничка слика

Прв знак она што може да укаже на присуство на микроцефалија е мал обем на черепот во споредба со стандардните просеци од ист пол и возраст. Кранијален обем се мери околу цефаличниот екстремитет, една од обележјата е фронталната издвојување и окципиталната испакнатост. Користејќи перцентили, ова мерење се споредува со стандардните просеци. Некои деца имаат само мал обем на черепот, кој е на долната граница на нормалата, но кај деца со микроцефалија, големината на обемот на черепот е значително намалена во споредба со пониската нормална вредност.

Во зависност од сериозноста на микроцефалијата, најважните знаци и симптоми се:
- Ментална ретардација;
- Моторни и говорни одложувања;
- Дисморфизам на лицето;
- напади;
- Координација и нарушувања на рамнотежата;
- Хипостатура или џуџест;
- хиперактивност;
- Други придружни невролошки абнормалности.

Други симптоми што може да се поврзе се:
- Банкрот на раст;
- губење на апетит;
- Спастични договори;
- Плачев со остар, писклив глас.

Дијагностички

Присутни вродена микроцефалија може да се дијагностицира за време на интраутериниот живот со рутински пренатален ултразвук што треба да се изврши во третиот триместар од бременоста, бидејќи порано во текот на бременоста, малата големина на черепот не може да се идентификува.

Присуството сè уште може да се дијагностицира според тоа што треба да се направи во третиот триместар од бременоста, бидејќи порано во текот на бременоста, малата големина на черепот не може да се идентификува.
За да се идентификува присуството на микроцефалија, лекарот ќе изврши историја што ќе содржи прашања во врска со пренаталниот период, еволуцијата на раѓањето и можно компликации и семејна историја во врска со оваа состојба. до физички преглед, ќе се идентификува намалувањето на кранијалниот обем на детето, кранијалниот обем на родителите исто така ќе се измери за да се идентификува можниот мал кранијален обем во семејството
Во случај на одложување на развојот, тие се неопходни параклинички истраги слики како што се КТ или МРИ.

---