миотонија
»Дел: Болести и болести
. Миотонична дистрофија е хронична, полека прогресивна, наследна мултисистемска болест. Се карактеризира со: мускулна слабост задна субкапсуларна катаракта. детство, лесна форма на болеста и тешка вродена форма. Исто така наречена проксимална миотонична миопатија, болест тип 2 се должи на поинаков механизам од типот 1. тоа е поочигледно кај проксималните мускули: вратот, рамената, флексорите на колкот и проксималните нозе. Патогенеза и причини за миотонична дистрофија е автосомно доминантно наследно генетско заболување. Се пренесува на 50% од. стануваат с.
»Дел: Болести и болести
. тестирање на тироидната жлезда на креатинин киназа, титар на Лајм, ревматски тестови за серумски алкохол и токсини во случаи на ненадеен почеток. Студии полирадикулопатија, акутни или хронични демиелинизирачки нарушувања на централниот нервен систем. Диференцијалната дијагноза се поставува со следниве болести: амиотрофична латерална склероза, континуирана парцијална епилепсија, хемофацијален спазам, синдром Шварц, синдром на вкочането лице, тардивна дискинезија, блефароспазам, миоклонус на лицето, болест Мекардл. ќе ги следи пациентите за несакани ефекти на фенитоин и карбамазепин.
»Дел: Болести и болести
. Секундарните повторувања се за возврат хиперкалемични (секундарни на хронично заболување на бубрезите, третман со АКЕ-инхибитори или диуретици кои штедат калиум во комбинација со додатоци на калиум), хипокалемија. блокатори на калциумови канали, амиодарон. (2, 3, 6, 9)
»Дел: Болести и болести
. возење (атриовентрикуларен блок), кардиомиопатија (оштетување на миокардот) и зголемен ризик од ненадејна смрт. Дијагнозата се базира на клинички податоци, возраста на почетокот,. за да се утврди ризикот од појава на болест кај детето.
»Дел: Болести и болести
Миопатијата е абнормален статус на пругастиот мускул. Клинички, пациентот обично се жали на мускулна слабост, болка, грчеви, осетливост на мускулите и грчеви во различен степен. Болест на ендокриниот систем, вклучувајќи тироидна жлезда, паратироид, надбубрежна и хипофиза, јајници, тестиси и острови на панкреасот Лангерханс, обично предизвикува знаци и мултисистемски симптоми. .
»Дел: Болести и болести
. им треба калциум во крвта и за созревање на коските). Сепак, најчеста причина за грчеви во мускулите е ниското ниво на натриум и калиум во крвта. се забрзува со неактивност. Луѓе со паримиотонија вродени, тешки форми на миотонија или метаболички миопатии како резултат на дефекти на гликолиза (болест Мекардл, болест на Кори или Форбс, болест Бик, дефицит на лактат дефрогеназа) може да предизвикаат мијалгија и нервни мускулни грчеви. . препорачува брза помош. За грч на мускулите на гастрокемиус (пулпа на ногата) лицето може да изврши истегнување.
Намускула се користи за лекување на симптоми миотонијајас (кога мускулите полека и тешко се релаксираат по употреба) кај возрасни со не-дистрофични миотонични нарушувања, кои се предизвикани од генетски дефекти кои влијаат на мускулната функција.
Болеста на Стајнерт е миотонична дистрофија која се карактеризира со оштетување на мускулите миотонија и мускулна дистрофија.
. корените на екстремитетите, вратот, градите и стомакот. Новороденчињата понекогаш имаат повлекување на мускулите на нозете и рацете, вродена тортиколис, деформитети на нозете и дислокација на колкот. По неколку години, може да се појави респираторна инсуфициенција. Овие абнормалности треба да доведат до консултација со педијатар специјализиран за. за што, сепак, може да се направи корекција на симптомите.