Мускулна дистрофија

Мускулна дистрофија се однесува на група на состојби кои вклучуваат прогресивно губење на мускулната маса и намалување на мускулната сила поврзана со неа. Главните форми на мускулна дистрофија можат да заболат до 1 од 5000 мажи. Најчестиот вид е мускулна дистрофија на Душен - ова обично ги погодува младите момчиња, но одредени форми може да се појават и кај возрасни.

За

Мускулна дистрофија е предизвикана од генетски мутации кои се мешаат во производството на мускулни протеини потребни за градење и одржување на здравјето на мускулите.

Причините се генетски. Семејна историја на мускулна дистрофија ќе ја зголеми веројатноста дека лицето ќе биде погодено.

Не постои лек што може да доведе до заздравување, но одредени физички и медицински третмани можат да ги ублажат симптомите и да го забават прогресијата на болеста.

Клучни проблеми

Еве неколку клучни точки во врска со мускулната дистрофија:

Мускулна дистрофија е група на болести кои имаат заедничко оштетување на мускулите
Мускулна дистрофија на Душен е најчестиот вид
Недостаток на протеин наречен дистрофин е водечка причина за мускулна дистрофија
Во моментов се испитуваат генетски терапии за борба против болеста
Во моментов нема методи за лекување на мускулна дистрофија

Што е тоа

Мускулна дистрофија е група од над 30 болести кои предизвикуваат мускулна слабост и дегенерација. Како што напредува состојбата, движењата стануваат потешки. Во некои случаи, влијае на дишењето и функцијата на срцето, што може да доведе до опасни по живот компликации.

Во зависност од видот и сериозноста на мускулната дистрофија, ефектите можат да бидат слаби, постепено да напредуваат во текот на животот, а степенот на попреченост може да се движи од умерена до опасна по живот (може да биде и фатален).

Во моментов нема начини да се спречи или запре мускулната дистрофија, но постојат одредени видови на терапија и лекови кои можат да го подобрат квалитетот на животот на една личност и да го одложат прогресијата на симптомите.

симптом

Мускулна дистрофија предизвикува постепено слабеење на скелетните мускули.

Подолу се дадени симптомите на мускулна дистрофија на Душен, најчестата форма на болеста. Симптомите на мускулна дистрофија Бекер се слични, но имаат тенденција да започнат околу 20-тата година или подоцна, се поблаги и напредуваат побавно.

Одев полека
Мускулна болка и вкочанетост
Тешкотија во трчање или скокање
Одење по врвовите
Тешкотија при седење или стоење
Тешкотии во учењето, како што е развој на говор подоцна од вообичаеното
Чести падови

Како одминува времето, веројатно ќе ги почувствувате следниве симптоми:

Неможност за одење
Скратување на мускулите и тетивите, што го ограничува движењето
Респираторни проблеми кои можат да станат толку сериозни што е потребно асистирано дишење
Кривина на 'рбетниот столб може да се појави ако мускулите не се доволно силни за да ја поддржат нејзината структура.
Срцевите мускули можат да бидат ослабени, предизвикувајќи проблеми со срцето
Тешкотија при голтање, со ризик од аспирација и пневмонија. Неопходно е да имате цевка за хранење.

Видови на мускулна дистрофија

Постојат различни видови на мускулна дистрофија:

ПРИЧИНА

Мускулна дистрофија е предизвикана од мутации на хромозомот Х. Секој вид на мускулна дистрофија е предизвикан од различен сет на мутации, но сите го спречуваат телото да произведува дистрофин. Дистрофинот е основен протеин за градење и поправка на мускулите.

Душената мускулна дистрофија е предизвикана од специфични мутации во генот што го кодира цитроскелетниот протеин дистрофин, што значи до 0,002% од вкупниот протеин во напречниот мускул, но е суштинска молекула за целокупната функција на мускулот.

Дистрофинот е компонента на неверојатна група на протеини кои им овозможуваат на мускулите да функционираат правилно. Овој протеин собира различни компоненти во мускулните клетки и ги врзува сите со сарколемата - надворешната мембрана. Ако дистрофинот е отсутен или деформиран, овој процес не работи правилно и се појавуваат дисфункции во надворешната мембрана, што ги ослабува мускулите и може да влијае на мускулните клетки.

Во мускулната дистрофија на Душен, дистрофинот е скоро целосно отсутен; колку помалку дистрофин се произведува, толку се потешки симптомите и етиологијата на болеста. Во мускулната дистрофија на Бекер, постои намалување на количината или големината на протеинот на дистрофин.

Генот што го кодира дистрофинот е најголемиот ген во човечкото тело. Повеќе од 1.000 мутации на овој ген се идентификувани во мускулните дистрофии на Душен и Бекер.

Дијагностички

Постојат голем број на методи кои се користат за дијагностицирање на мускулна дистрофија:

Ензимски тестови: Зафатените мускули произведуваат креатин киназа (КК). Зголемено ниво на ЦК во отсуство на други видови на оштетување на мускулите може да укаже на мускулна дистрофија.
Генетско тестирање: Бидејќи се знае дека генетските мутации се јавуваат во мускулна дистрофија, овие промени исто така се тестираат.
Следење на срцето: Електрокардиома и ехокардиограм можат да откријат промени во срцевите мускули. Тие се особено корисни при дијагностицирање на миотонична мускулна дистрофија.
Белодробен мониторинг: Проверката на функцијата на белите дробови може да обезбеди важни информации.
електромиографија: Во мускулите се става игла за мерење на електричната активност. Резултатите може да покажат знаци на мускулна болест.
Биопсија: Бербата на дел од мускулите и испитувањето под микроскоп може да обезбеди индиции за знаци на мускулна дистрофија.

Третман

Во моментов, не постои лек за мускулна дистрофија. Лековите и различните терапии помагаат да се забави прогресијата на болеста и да се задржи лицето подвижно што е можно подолго.

Дрога

Два од најчестите лекови пропишани во мускулна дистрофија се:

кортикостероиди: Овој вид на лек помага да се зголеми силата на мускулите и да се забави прогресијата на болеста, но продолжената употреба може да ги ослаби коските и да го промовира зголемувањето на телесната тежина.
Лекови за срце: Ако болеста влијае на срцето, бета-блокаторите и инхибиторите на ензимот конвертирачки на ангиотензин може да бидат корисни.

Физикална терапија

Општи вежби: Серија движења и вежби за истегнување можат да се борат против движењето на екстремитетите навнатре кога мускулите и тетивите се скратени. Екстремитетите имаат тенденција да останат фиксирани и овие видови активности можат да ги задржат подвижни подолго. Стандардното аеробно вежбање со ниско влијание, како што е одење и пливање, исто така може да го забави прогресијата на болеста.
Помош за дишење: Кога мускулите што се користат за дишење ослабуваат, можеби е потребно да се користат уреди за подобрување на снабдувањето со кислород во текот на ноќта. Во најтешките случаи, на лицето може да му треба вентилатор за поддршка на дишењето.
Уреди за мобилност: Инвалидските колички и пешаците можат да помогнат во одржувањето на мобилноста на една личност.
протези: Тие ги одржуваат мускулите и тетивите истегнати и го забавуваат нивното скратување. Тие исто така обезбедуваат поддршка кога лицето се движи.

прогноза

Прогнозата зависи од видот на мускулната дистрофија и сериозноста на симптомите. Душената мускулна дистрофија може да предизвика опасни по живот компликации, како што се потешкотии со дишењето и срцеви проблеми.

Во минатото, луѓето со оваа болест не преживеаја повеќе од 20 години, но напредокот доведе до подобрување на прогнозата. Во моментов, очекуваниот животен век кај луѓето со Душен е 27 години и може да се подобрува како што напредуваат третманите.

На лице со мускулна дистрофија најверојатно ќе му треба специјализирана помош за живот.