Мутацијата на лептин доведува до крајна дебелина во првите неколку години од животот
Петок, 2 јануари 2015 година
Улм - Нормална лабораториска вредност не исклучува сериозен недостаток на хормон. Кај дете кое веќе беше крајно дебело на возраст од две години, ендокринолозите на крајот беа во можност да демонстрираат загуба на лептин ефект, иако концентрацијата на масниот хормон во крвта беше зголемена. Според извештајот во Englandу Ингланд журнал за медицина (2015; 372: 48-54), објаснувањето било точка мутација што довела до производство на неефикасен хормон.
Првото дете на крвните роднини (прв братучед и братучед) имало само две години и шест месеци, но со висина од 94 сантиметри веќе тежело 33,7 килограми. Здравите родители со нормална тежина пријавиле необичен апетит кај нивното дете, кое јадело 680 килокалории за време на тест појадок под надзор на истражувачите. Со оглед на сродноста на родителите, тимот околу приватната предавачка Памела Фишер-Посовски од Универзитетот во Улм се сомневаше на генетско нарушување.
Недостаток на лептин беше очигледен сомнеж. Хормонот ослободен од масните клетки ја сигнализира состојбата на складирање на маснотии до центарот за ситост во хипоталамусот. Недостатокот на лептин го зголемува апетитот и затоа е можна причина за екстремна дебелина. Но, момчето немаше премалку, а премногу лептин во крвта.
Тогаш беше откриена вистинската причина со секвенционирање на генот на лептин: момчето имаше точкасна мутација во егзон 3 од лептин. Тоа доведе до размена на единствена аминокиселина на лептин протеинот, со резултат дека ова го изгуби сигналниот ефект врз рецепторот на лептин (како што истражувачите беа во можност да демонстрираат во клеточните култури). Понатамошните прегледи покажале дека момчето го наследило генетскиот дефект од неговите родители, кои и двајцата биле хетерозиготни за мутацијата. Тоа е автосомно рецесивно нарушување кое се манифестира само кога ќе се сретнат генетските дефекти на мајката и таткото.