Надвор од контрола
Случајот essеси Гелсингер
Essеси Гелсингер, кој страда од лесна форма на вродена дисфункција на црниот дроб, знае дека генетската терапија нема да му помогне. Како и да е, во септември 1999 година, младиот Американец волонтираше на клиничка студија на Институтот за генетска терапија на Универзитетот во Пенсилванија. Тој сака да помогне во развој на поефикасна терапија за деца со смртоносна варијанта на неговата болест. Она што тој не го знае: Тој нема да го преживее овој обид, кој тој го опиша како „безбеден“. Essеси Гелсингер има само 18 години кога умира.
Essеси страда од релативно ретка болест ОТЦД, недостаток на орнитин транскарбамилаза. Поради вроден генетски дефект, неговото тело не може да го разгради амонијакот произведен за време на варењето на протеините. Ако не се лекува, оваа болест доведува до бавно труење на телото и смрт. Сепак, essеси ја има својата болест под контрола: благодарение на строгата диета со малку протеини и до 30 апчиња на ден, тој води скоро нормален тинејџерски живот, па дури и сонува да стане професионален борач еден ден.
Смртоносна одбрана од презаситеност на вируси
Кога скоро 18-годишното момче слушна летото 1999 година дека научниците во Филаделфија бараат испитаници за клинички тест со ветувачка нова терапија за неговата болест, тој сакаше да помогне. Неговиот татко, Пол Гелсингер, го поддржува во ова: „Се чинеше безбедно. Беше направено безбедно. Го охрабрив мојот син да го стори тоа. “Во средината на септември дојде време: essеси Гелсингер прима инфузија од милијарди генетски модифицирани адевируси директно во црниот дроб. Вирусите, кои служат како генетски шатлови, би требало да содржат здрава копија на неисправниот ген во клетките на црниот дроб на essеси и на тој начин да ја компензираат дефектот.
Тоа е теоријата. Но, реалноста е поинаква: неколку часа по инфузијата, неговиот имунолошки систем почнува да се брани од вируси. Essеси има висока температура, болка, неговата крв почнува да се натрупува, органите откажуваат. Лекарите со денови се борат за неговиот живот, но залудно: essеси е мртов четири дена по инфузијата. До денес тој се смета за прва официјална жртва на генска терапија.
Грешки и прикривања
Алармирана од трагичниот инцидент, Американската администрација за храна и лекови (ФДА) веднаш ги запре сите клинички студии во кои треба да се администрираат аденовируси според слична шема и започна да ја истражува позадината на случајот со Гелсингер. Истражувачите на ФДА се воодушевени кога откриле дека откриле вистинско змиско гнездо на грешки, пропусти и прикривања. Jamesејмс Вилсон, раководител на студијата, призна во декември 1999 година пред истражен комитет на контролниот орган дека скрил две смртни случаи во експерименти врз животни врз мајмуни со слично модифицирани аденовируси. Истражувачите едноставно ги „заборавиле“ сериозните несакани ефекти што се случиле кај другите волонтери во студијата пред третманот на essеси.
Покрај тоа, научниците произволно ја изменија постапката првично одобрена за студијата - интравенска инјекција на аденовирусите - без да ги известат регулаторните тела. Наместо да оди во телесна вена, essеси доби вирус од милијарда долари вирус директно во веќе ослабениот црн дроб. Но, ниту здравствените власти, ниту essеси или неговите родители не биле информирани за компликациите и промените, бидејќи тестовите требало веднаш да бидат запрени. На прашањето зошто не ги пријавил инцидентите и промените на оригиналниот концепт, Вилсон одговори на истражниот комитет: „Тоа беше надзор ...“.