Нарушувања на утринскиот циклус на Nutricia Metabolics

Нарушувања на циклусот на уреа (UCD накратко, од нарушување на циклусот на урина) се ретки наследни метаболички болести и опфаќаат 6 различни нарушувања на уреа циклусот. Овде ќе најдете основни информации за предметите на наследување на нарушувања на уреалниот циклус, дијагноза, основи на нутриционистичка терапија (диета) и идни перспективи на погодените.

Некој зборува за наследна метаболна болест ако одреден чекор во метаболизмот - т.е. во градењето, преструктуирањето и распаѓањето на хранливите материи - не може правилно да се одвива кај луѓето.

исто така

ШТО се нарушувања на уреалниот циклус?

    Нарушувања на циклусот на уреа (UCD накратко, од нарушување на циклусот на урина) се ретки наследни метаболички болести и опфаќаат 6 различни нарушувања на уреа циклусот:

  • Недостаток на N-ацетилглутамат синтетаза (исто така: недостаток на NAGS)
  • Недостаток на карбамил фосфат синтетаза 1 (исто така: дефицит на CPS I)
  • Недостаток на орнитин транскарбамилаза (исто така: ОТЦ дефицит)
  • Недостаток на аргининосуцинат синтетаза (исто така: недостаток на АСА; цитрулинемија)
  • Недостаток на аргининосуцинат лиаза (исто така: недостаток на ASL; болест на аргинин килибарна киселина)
  • Хипераргининемија (исто така: недостаток на ARG 1)

Циклусот на уреа е тесно поврзан со метаболизмот на протеините.

  • протеини е хранлива состојка која се наоѓа во храна како млеко, месо и мешунки.

    • Во телото, протеините од храната се користат за тоа раст и Одржување на функциите на телото Втора рака. Доколку има вишок протеин, овој вишок протеин се претвора и се распаѓа.

    Ова распаѓање на протеините произведува азот, кој телото прво го претвора во амонијак, а потоа преку Циклус на уреа се претвора во уреа. Уреа потоа се излачува преку урината.

    Постојат 6 различни нарушувања во циклусот на уреа (види погоре). Заедничко за сите нив е дека распаѓањето на амонијакот е блокирано и амонијакот се акумулира во организмот (хиперамомонемија).

  • Амонијакот е опасен за организмот во големи количини. Ако дефект на уреа циклус не се лекува, зголемените нивоа на амонијак во крвта може да го оштетат мозокот.

    • ЗОШТО моето дете има УЦД?

    UCD е наследен од родителите на нивното дете, но не е виновна што нивното дете има UCD. Таткото и мајката имаат неисправен ген за циклусот на уреа, но се здрави. Ако неисправниот ген е наследен од двајцата родители, ова доведува до UCD. Околу 1 од 35.000 новороденчиња ќе се родат со една од 6-те форми на УЦД. Девојчињата и момчињата обично се подеднакво погодени (исклучок: во случај на недостаток на орнитин транскарбамилаза, момчињата се претежно погодени од генетски дефект).

    КАКО е откриен UCD (дијагноза)?

    Во тешки форми на нарушувања на циклусот на уреа, децата се истакнуваат во првите денови од животот со поспаност, одбивање да јадат, повраќање, а понекогаш и конвулзии, па дури и кома. Потоа, итна терапија се започнува во клиниката веднаш. Во случај на благи форми, абнормалности и дијагноза се јавуваат во повој. Знаци на болест, исто така, може да се појават за прв пат во случај на, на пример, фебрилна болест во детството или зрелоста.

    Што значи тоа?

    Во прилог на третман со лекови, нарушувањата на уреалниот циклус се третираат со нутриционистичка терапија (диета), во која се намалува внесот на природен протеин од храна. Нутриционистичката терапија е неопходна за:

      телото со доволен Протеини, енергија, витамини и минерали за раст и функции на телото за снабдување

    но, еден вишок на протеини и со тоа акумулација на амонијак да се избегне

    Дневната дозволена количина на протеини ја одредува лекарот и/или нутриционистот и зависи од индивидуалната толеранција, возраста, телесната тежина и моменталната метаболичка состојба.

    Мешавини на аминокиселини со есенцијални аминокиселини може да се најдат под производите.

    Овде можете да го најдете нашиот избор на специјална храна со малку протеини.

    И СЕГА? Кој е понатамошниот третман?

    Нарушувања на циклусот на уреа не можат да се излечат, но може да се третираат добро:

      Долготраен третман: Комбинираната терапија со третман со лекови и диета мора да се спроведува трајно. Редовни проверки на вредностите на крвта и урината и физички прегледи се неопходни за да се прилагоди исхраната на возраста и промена на метаболичките ситуации.

  • Третман во кризни ситуации (на пр. Фебрилни инфекции, повраќање/дијареја, реакции на вакцинација и операции): Кризни ситуации можат брзо да доведат до метаболички дисбаланс (влошување на општата состојба). Овие метаболички нерамнотежи треба да се спротивстават на раниот третман за итни случаи. Доколку сепак се појави метаболичко излегување од шините, медицинската нега мора да биде обезбедена од специјализиран метаболички центар.

    • ПОГЛЕДНЕТЕ! Каква е иднината?

    Прогнозите се многу различни за различните дефекти во циклусот на уреа и сериозноста на болеста. Навремено откривање на болеста, постојан третман со лекови и нутриционистичка терапија се неопходни за поволна прогноза. Друг фактор е бројот и сериозноста на хиперамомонемијата што се јавува. Тешката хиперамонемија секогаш носи ризик од оштетување на мозокот и другите органи.