Наследна нетолеранција на фруктоза; најлош, но најредок случај; Порталот за знаење за
Наследна нетолеранција на фруктоза
Ако зборувате за нетолеранција на фруктоза, тогаш се мисли претежно на интестинална нетолеранција на фруктоза или малапсорпција на фруктоза. Ова се случува релативно често. Сепак, треба строго да се разликува од наследна нетолеранција на фруктоза (HFI). ХФИ е многу поретка, но има и далеку полоши последици за погодените.
Што е наследна нетолеранција на фруктоза?
ХФИ е вродена, наследен (= наследен) дефект што обично се дијагностицира кратко време по доењето. Мајчиното млеко содржи шеќерна лактоза, која се состои од таканаречени едноставни шеќери галактоза и гликоза и затоа е ослободена од фруктоза. Децата кои се хранат со дојка развиваат симптоми само кога се дополнети со овошје, зеленчук или засладена храна или кога преминуваат во готова храна за бебиња.
Доенчињата кои не се доени често доаѓаат во контакт со фруктоза преку формулата за новороденчиња веднаш по раѓањето. Тогаш симптомите обично се појавуваат веднаш. Овие вклучуваат гадење, Повраќај и пот заради Хипогликемија (Хипогликемија) и ацидоза (ацидоза). Со поголеми количини на фруктоза, погодените доенчиња можат да станат летаргични, да имаат напади и да паднат во кома. Неопходно е итно испитување од страна на лекар и строго избегнување на фруктоза за да се спречи полошо оштетување на црниот дроб и бубрезите. Во најлош случај, може да доведе до смрт ако не се лекува.
Возрасните исто така можат да бидат дијагностицирани со HFI?
Многу ретко се поставува дијагноза во зрелоста. Ако недијагностицирани деца го преживеат првиот контакт со фруктоза, тие обично развиваат аверзија кон храна што предизвикува симптоми или, генерално, кон слатка храна, поради самозаштита. Честопати овие деца се докажуваат дека се многу тешки за хранење и не ретко страдаат од лошо здравје и слаб раст. Многу возрасни недијагностицирани кои живеат на самонаметната диета со низок фруктоза не ги сфаќаат своите симптоми се додека не прочитаат поврзани статии или на друг начин научат за наследна нетолеранција на фруктоза.
На прв научно споменат случај датира од 1956 година. Една 24-годишна жена се пожали на слабост, абдоминална болка и гадење после јадење храна што содржи шеќер и фруктоза. Меѓутоа, кога јадела само храна што содржи глукоза, не покажала никакви симптоми. Строгата диета овозможи брзо и лесно да и се помогне.
Дијагнозата на HFI е особено важна бидејќи внесувањето големи количини на фруктоза може несвесно да биде фатално.
Зошто обичен шеќер како фруктоза може да предизвика толку сериозно оштетување?
Додека пациентите со малапсорпција на фруктоза не можат дури и да ја апсорбираат фруктозата од цревата, системот за транспорт работи кај луѓето со HFI. Проблемот се јавува само откако фруктозата се апсорбира во крвотокот.
Ако фруктозата се апсорбира низ цревата, таа се претвора во среден производ во крвта, Фруктоза-1-фосфат, преобратен. Во следниот чекор кај здрави луѓе, овој среден производ е поделен на два едноставни шеќери, односно шеќери кои се состојат од само една молекула, секоја со по три атоми на јаглерод. Овие едноставни шеќери или моносахариди со три атоми на јаглерод се нарекуваат Тројки. Средниот производ фруктоза-1-фосфат треба да се разложи на триози глицералдехид и дихидроксиацетон фосфат.
Распаѓањето на фруктоза-1-фосфат се врши од таканаречен ензим, кој Алдолаза Б. изведени. Ензимите се специјални протеини кои ги контролираат и забрзуваат важните биолошки процеси во организмот. Затоа се познати и како катализатори.
Акумулација на фруктоза-1-фосфат во телото
Алдолаза Б, која се наоѓа во црниот дроб, бубрезите и мукозата на тенкото црево, не е функционална кај пациенти со HFI. Како резултат на генетска промена, не се произведува или настанува само дефектен ензим. Како резултат, фруктоза-1-фосфат не може да се распаѓа понатаму. Средниот производ се таложи, што е токсичен за црниот дроб, бубрезите и тенкото црево. Биди во исто време Гликолиза и Глуконеогенеза инхибирани. Важно е да се знае дека постои инхибиција на овие метаболички процеси Хипогликемија доведува до познати симптоми на потење, гадење, повраќање и чувство на слабост.
Во денешно време, дијагностицирањето на оваа болест по појавувањето на симптомите е брзо и лесно. Присутниот лекар може да земе примерок и тоа ген, кој е одговорен за тестот со алдолаза Б за промени. Постојат голем број на познати промени во Европа. Ако барем две од овие мутации се детектираат, може да се претпостави наследна нетолеранција на фруктоза. Секој ген се состои од два таканаречени алели, и двата содржат иста информација. На пример, и информациите за формирање на алдолаза Б. Едниот алел потекнува од мајката, а другиот од таткото. ХФИ е а рецесивно Наследна болест, што значи: двата алела мора да имаат дефект за да се појави болеста. За среќа, бидејќи ова е многу ретко, фреквенцијата во Европа е 1: 20 000 до 1: 130 000 во зависност од изворот.
Како може да се третира ова?
До денес, единствената терапија за дијагностицирање на HFI е, за жал, една доживотна диета без фруктоза. Во неколку случаи се случува да се развие мала толеранција на фруктоза со зголемување на возраста. Сепак, повеќето треба да бидат строги во однос на нивната исхрана.
Сорбитолот, исто така, мора целосно да се елиминира од менито, бидејќи се претвора во фруктоза во телото. Често се наоѓа во производи со дијабетес.
Заклучок
Наследна нетолеранција на фруктоза се разликува од малапсорпција на фруктоза на неколку начини. Додека HFI е вродена и се базира на генетски дефект, малапсорпција на фруктоза исто така може да се развие во текот на животот. Додека првото бара целосно одрекување од фруктоза, во случај на малапсорпција на фруктоза, има смисла да се продолжи да се консумира фруктоза со цел да се спречи влошување на толеранцијата на фруктоза.