Неинвазивен пренатален тест (ТПНИ) - Прва медицинска клиника - Тоа; Сè за вас! 1-та медицинска клиника;
ОПИС
Овој тест се изведува со земање на мајчинска крв и се користи во бременоста за скринирање и откривање на најчестите хромозомски абнормалности на фетусот: трисомија 21 (Даунов синдром), трисомија 18 (синдром на Едвардс) и трисомија 13 (синдром на Патау) .
TPNI се изведува на примерок од мајчинска крв што содржи ДНК од фетусот. За време на бременоста, во крвта на мајката има фрагменти без ДНК (cfDNA) и од мајката и од фетусот. Благодарение на многу напредната и неодамна откриена технологија, стана можно да се анализираат слободните фрагменти од неклеточната ДНК од циркулацијата на мајката за откривање на фетални трисомии, како што е Даунов синдром (трисомија 21). .
Индикации
Иако TPNI може да се изведува во сите бремености без специфични индикации, тој може да биде најсоодветен за да се спроведе во бремености со зголемен ризик од фетални малформации: Даунов синдром (трисомија 21), трисомија 18, трисомија 13 или врз основа на возраста на мајката. над 40 години или ако е абнормален резултат на скрининг во првиот триместар за Даунов синдром. Во овие случаи, TPNI може да ги замени на неинвазивен начин маневрите што се користат за собирање генетски материјал за генетска анализа на феталните хромозоми, како што се амниоцентеза или биопсија на хорионски ресички (CVS). .
Контраиндикации
TPNI не се прави кога има:
Аномалии на фетусот при ултразвук
Познати генетски аномалии кои не можат да се дијагностицираат со TPNI
ПРИМЕРИ
20 ml крв (2 цевки) се собираат од мајката. Мајчината крв може да се земе почнувајќи од 10-та недела од бременоста. Собирањето крв се прави неделно во понеделник и вторник.
МЕТОД
За време на бременоста, во крвотокот на мајката има фетални клетки и слободни фрагменти од фетална ДНК (cfDNA). Затоа, ДНК изолирана од мајчината крв, почнувајќи од 10-та недела од бременоста, ги содржи и фрагментите на мајчината ДНК, но исто така и мала количина на фетална ДНК: процентот на вонклеточна фетална ДНК во мајчината крв почнувајќи од 10-та недела од бременоста претставува 10-15 % од вкупната вонклеточна ДНК која циркулира во крвта на мајката. Благодарение на напредната технологија, стана возможно да се анализира оваа неклеточна ДНК за откривање на фетални трисомии, како што е Даунов синдром (трисомија 21). .
СЕ ДЕКА WЕ ГО ПРИМЕТЕ РЕЗУЛТАТОТ?
Резултатот ќе го добиете на TPNI околу 2 недели по земањето на примерокот од крв. .
Осетливост и специфичност
Веродостојноста на TPNI е многу висока.
Чувствителноста на TPNI да се исклучи Дауновиот синдром (трисомија 21) е многу голема: ако ПНИТ е нормален, преостанатиот ризик за трисомија 21, трисомија 18 и трисомија 13 е 99%, што значи дека се добива кај помалку од 1 од 100 бремености. абнормален резултат на TPNI иако фетусот има нормални хромозоми .
Грешка во TPNI
Во ограничен број задачи (30 април 2015 година)