Неонатален скрининг - тестирање за метаболички заболувања на новороденчето
Скринингот за новороденчиња е програма за јавно здравје дизајнирана за проценка на децата непосредно по раѓањето по список на состојби кои можат да се лекуваат, но клинички не се јавуваат кај новороденото. Некои од условите вклучени во оваа програма се откриваат само по неповратната штета, во некои случаи ненадејната смрт е прва манифестација на болеста.
Програмите за скрининг обично ги спроведуваат Министерство за здравство секоја држава со цел да ги процени сите деца во нејзината јурисдикција. Бројот на проценувани болести го одредува секоја земја во зависност од економските можности и инциденцата на болеста кај популацијата, што варира во голема мера. Повеќето вакви тестови го мерат метаболизмот и ензимската активност на крвта земена од деца на специјална филтер-хартија, меѓутоа многу земји ги проценуваат и децата за глувост, користејќи автоматски аудитивен одговор на мозокот и вродени срцеви мани со помош на пулсна оксиметрија. Децата кои имаат позитивен тест ќе бидат дополнително тестирани за да се потврди дијагнозата или да се утврди дали резултатот е лажно позитивен. Следните тестови обично се координираат помеѓу генетичарите и детскиот педијатар или матичен лекар.
Скринингот за новороденчиња за прв пат започна како програма за јавно здравје во Америка во 1960 година и е усвоен од други земји во светот, со различни списоци на болести тестирани во секоја земја. Првиот услов откриен во современите програми за скрининг е фенилкетонурија, метаболичка состојба во која неможноста да се деградира аминофенилаланинската есенцијална киселина може да предизвика сериозна ментална ретардација ако не се открие рано.
Избор на болести за подготовка на списоци за скрининг на новороденчиња
Програмите за скрининг првично користеа критериуми за скрининг во голема мера засновани на критериуми утврдени во Америка во 1968 година.
Критериумите според кои е избрана листата за скрининг вклучуваат:
- болеста има голема фреквенција кај популацијата
- да има прифатлив терапевтски протокол што ќе ја промени прогнозата на пациентите рано дијагностицирани
- да се разбере природната историја на состојбата
- раната примена на третманот го спасува животот на детето и обезбедува нормален развој
- дијагностичкото доцнење резултира со сериозни неповратни ефекти
- клиничките елементи се отсутни при раѓање
- да има јавно прифатлив тест за скрининг.
Како што напредуваа дијагностичките техники, имаше дебати за адаптација на програмите за скрининг.
Важноста на семејната генетска историја
Иако генетските болести често се резултат на наследни генетски мутации, повеќето идентификувани погодени деца потекнуваат од семејства без историја на генетски болести. Секое дете е единствено, особено преку нивниот генетски профил. Децата наследуваат парови на гени од двајцата родители. Во зависност од видот на генетска доминација (рецесивни или доминантни) наследни болести може да бидат клинички очигледни или скриени.
Повеќето состојби кои се наоѓаат на списоците за скрининг на новороденчиња се генетски, предизвикани од промена на мутација на генот. Секоја личност има мутации во своите гени, понекогаш овие мутации немаат ефект или се дури и корисни. Но, понекогаш тие можат да предизвикаат болест. Стотици болести се предизвикани од специфична мутација на еден ген или во неколку гени. Многу од овие болести се ретки. Мутантните гени можат да бидат наследни. Сепак, понекогаш мутациите се резултат на нова генетска промена кај една личност, која не се наоѓа кај другите членови на семејството.
Иако генетските болести често се резултат на наследни генетски мутации, најпогодените деца идентификувани преку програмите за скрининг потекнуваат од семејства без историја на болести.
Процедури за скрининг
Примероци од крв се земаат од детето помеѓу 24 часа и 7 дена по раѓањето, а детето се хранило барем еднаш. Примероците може да се соберат во болницата. Ако се земе примерок од дете кое сè уште не е старо 24 часа, лабораторијата обично бара примерокот да се повтори по 24 часа.
Пријавување на резултатите доколку се нормални се прави за краток временски период. Ако се открие абнормалност, лабораториската медицинска сестра ќе го извести болничкиот лекар по телефон. Во зависност од болеста, медицинска евалуација на детето ќе ја организира лекар специјалист. Тој ќе се обиде да ја потврди дијагнозата со повторување на тестовите со различен лабораториски метод или со извршување на други тестови. Тестот за потврда варира во зависност од позитивниот резултат на првичниот тест. Потврдниот тест може да вклучува специфична аналитичка проценка за да се потврди откриеното високо ниво, функционални студии за утврдување на ензимска активност и генетско тестирање за идентификување на предизвикувачките мутации. Во некои случаи, позитивната проценка на новороденчето може да вклучува и тестирање на други членови на семејството, како што се браќа и сестри, мајката на детето. Во зависност од веројатноста за дијагностицирање и ризикот од доцнење на третманот, лекарот ќе започне терапија и ќе го информира семејството.
Хематолошки тест
Тестирање на слухот
Тест за отакустична емисија
Аудитивниот одговор на мозокот
Пулсна оксиметрија
Тоа е неинвазивен тест кој го мери кислородот во крвта. Децата со срцеви проблеми може да имаат ниско ниво на кислород во крвта, а тестот може да помогне во идентификување на деца со вродени срцеви заболувања. Тестот се изведува со употреба на уред наречен пулсен оксиметар кој користи безболен сензор поставен на кожата на бебето. Тестот трае неколку минути и се изведува откако бебето ќе наполни 24 часа и го напушти одделот за неонатологија.
Испитувани состојби на новороденчиња во Романија
Во Романија, тестовите за неонатален скрининг преку националната програма вклучуваат вроден хипотироидизам и фенилкетонурија. Во Австрија, на пример, се тестираат 29 болести, во Унгарија 22, во Германија над 30, во Америка 44 итн. Тестирање на слухот преку национална програма може да се направи во: Институт за фоно-аудиологија и функционална хирургија О. Р. Л „Професор доктор О. Хочиота“ од Букурешт или во една од породилните болници вклучени во програмата за скрининг на слухот: Акушерско-гинеколошка болница „Проф. Д-р Панаит Сирбу “ Букурешт, Институт за заштита на мајки и деца „А. Русеску “ Букурешт и Клиничка болница за акушерство-гинекологија „Др. Думитру Попеску “ Темишвар.
Тестирањето за цистична фиброза може да се направи преку националната програма за скрининг во Букурешт со тест за потење на Детска болница ИОМЦ и да Детска болница за итни случаи Кири, детски оддел III. Скринингот за фенилкетонурија и примарен хипотироидизам е бесплатен низ целата земја за сите родени деца.
Во приватни лаборатории и клиники: IXIA Medica, Synlab, Multicell, GGA Романија, може да се извршат неколку тестови за плаќање.
Услови тестирани со национална програма кај новороденчиња во други земји
Нарушувања на крвните клетки
Вродени грешки во метаболизмот на аминокиселини
• Фенилкетонурија
Вродени грешки во метаболизмот на органски киселини
Вродени грешки во метаболизмот на масни киселини
Различни мултисистемски услови
Неонатален скрининг со други методи освен тестирање на крв
• Вродена глувост:
Глувоста може да се наследи. Приближно 80% од случаите се наследни преку рецесивни гени, 25% преку доминантни гени, 1-2% во моделот Х-ликат и помалку од 1% митохондријални. Постојат две форми: синдром и нонсиндромика. Синдромична глувост се јавува кога има и други генетски детерминирани нарушувања покрај глувоста: Ашер, Стиклер, Ваарденбург, Алпорт синдром и неврофиброматоза тип 2.