Nutricia Metabolics Адренолеукодистрофија и Адреномиелоневропатија

Адренолеукодистрофијата и адреномиелоневропатијата се ретки наследни метаболички нарушувања во Метаболизам на маснотии. Тука ќе најдете основни информации за наследството на адренолеукодистрофија и адреномиелоневропатија, дијагноза, основи на нутриционистичка терапија (диета) и идни перспективи на погодените.

Некој зборува за метаболичко заболување кога одреден чекор во метаболизмот - тоа е, во зградата, преструктуирање и разградување на хранливите материи - не може да се одвива правилно.

ШТО е адренолеукодистрофија и адреномиелоневропатија?

• Адренолеукодистрофија (АЛД) и адреномиелоневропатија (АМН) се ретки наследни метаболички болести на Метаболизам на маснотии.

Маснотијата е хранлива состојка која се наоѓа во храна како млечни и млечни производи, месо, риба и ореви.

Во телото, маснотиите се претвораат од храна во своја Градежни блокови, на Масни киселини расклопуваат.

Масни киселини (кратки, средни, долги и многу долги ланци) се нарекуваат во телото Добавувачи на енергија и за Структура на клетките на телото (есенцијални масни киселини) што се користат. Масните киселини мигрираат во телесните клетки со помош на таканаречените транспортни протеини, на пример, во делот од клетката каде што се распаѓаат.

• Транспортниот протеин работи во ALD/AMN, кој ги пренесува масните киселини со долг ланец (исто така: VLCFA, Многу масни киселини со долг синџир) до делот од ќелијата каде што се распаѓаат, неправилно. Затоа, многу долгите масни киселини се распаѓаат недоволно или воопшто и се акумулираат во клетката. Ова води до фактот дека клетката повеќе не може да работи правилно.
  
• Доколку ALD и AMN не се лекуваат, акумулацијата на масни киселини во клетките доведува до оштетување на мозокот, нервите и бубрезите, меѓу другото.

Различните имиња ги означуваат ALD и AMN различни времиња, кога се развиваат симптоми. Кај ALD, симптомите се развиваат на возраст од 4 до 12 години; во АМН само по 18 години.

ЗОШТО моето дете има ALD/AMN?

ALD/AMN главно ги погодува момчињата и мажите. Болеста се наследува преку неисправен ген на хромозомот Х. Ако овој дефектен Х-хромозом се пренесе на момче, ова доведува до болест ALD/AMN, бидејќи момчињата имаат само еден X-хромозом и не можат да ја надоместат грешката.

Девојчињата имаат 2 X хромозоми и можат да го компензираат неисправниот ген со 2-от X хромозом. Како и да е, околу половина од погодените девојчиња развиваат благи невролошки знаци како вкочанетост на рацете и нозете по возраст од 20-30 години, додека други не развиваат никакви знаци.

Околу 1 од 20.000 до 40.000 новороденчиња се раѓаат со ALD или AMN.

КАКО се дијагностицира ALD/AMN (дијагноза)?

При првите знаци и сомневање за ALD или AMN, се мери бројот на многу долги масни киселини (VLCFA) во крвта и се испитуваат мозокот, бубрезите и нервите.

Што значи тоа?

Покрај третманот со лекови, нарушувањата на метаболизмот на липидите се третираат со нутриционистичка терапија (диета), во која се намалува внесувањето на природни диетални масти. Покрај тоа, специјални производи со масни киселини со долг и среден ланец се користат на насочен начин. Есенцијалните (неопходни) масни киселини кои не можат да бидат произведени од телото мора да се консумираат. Нутриционистичката терапија е неопходна за:

телото со доволен есенцијални масни киселини и енергија за снабдување

но, големи количини на VLCFA да се избегне

Количината на масни киселини дозволена дневно ја одредува лекарот и/или нутриционистот и зависи од индивидуалната толеранција, возраста, телесната тежина и моменталната метаболичка состојба.

---