Око заболување со бели дамки на мрежницата
Научниците од Универзитетот во Вирцбург бараат ген кој е одговорен за одредени наследни болести на окото. Секој што страда од ова мора да прифати постепено намалување на нивната визуелна острина, бидејќи до денес нема ефективни терапии.
Уште во 1899 година, англискиот офталмолог Р.В. Дојн е наследна болест на окото во која бројни белузлави дамки, т.н. drusen, се наоѓаат во радијален аранжман на дното од тригодишна возраст. За погодените, видната острина обично полека се намалува од 40-та година. Болеста беше именувана како „Дојна медна дистрофија“ врз основа на нејзиниот откривач.
Независно од ова, многу слична клиничка слика беше пронајдена кај пациенти од левентинската долина во јужна Швајцарија и дадено име „Malattia leventinese“, на англиски: Левентинска болест. Денес, според проф. Бернхард Вебер од Институтот за хумана генетика претпоставува дека и двата случаи се една и иста болест. Причините за формирање на drusen и придружните промени во мрежницата сè уште не се познати. Покрај тоа, не постои ефикасен пристап кон лекување на оваа релативно ретка болест на окото.
Со цел да добијат увид во причините за оваа наследна состојба, научниците од Вирцбург сакаат прво да го изолираат генот врз кој се заснова болеста и потоа функционално да го карактеризираат во проект финансиран од Германската фондација за истражување (DFG). Таканареченото клонирање на позиција треба да се користи за идентификување на генот. Со овој многу успешен метод, над 150 гени на болеста се веќе изолирани, вклучително и важни како што се оние за цистична фиброза или семеен карцином на дојка и јајници.
Објаснувањето за генетскиот дефект на дистрофијата на саќе е исто така важно затоа што клиничката слика е неверојатно слична на онаа на друга болест на окото што е многу честа кај популацијата, дегенерација на макулата поврзана со возраста (AMD). Ова е исто така дегенеративна промена во центарот на мрежницата, што често доведува до драматично намалување на централната визуелна острина по 70-годишна возраст. За погодените, ова може да значи намалување на социјалните контакти, понекогаш целосна изолација. Во моментов, повеќе од осум милиони луѓе ширум светот страдаат од AMD, иако трендот се зголемува како резултат на промената на старосната структура, особено во индустриските развиени нации.
Сличните клинички слики сугерираат дека постојат и слични механизми кои придонесуваат за развој на двете болести. Затоа, научниците имаат одредено очекување дека тие исто така ќе можат да добијат важни информации за механизмот на молекуларна болест во АМД при разјаснување на генетската причина за дистрофија на саќе. Поврзана со ова е надежта дека може да се развијат нови терапевтски пристапи, кои, на пример, стапуваат на сила многу рано во текот на болеста и со тоа ги спречуваат компликациите на AMD или барем ги одложуваат за одреден временски период.
Дополнителни информации: Проф. Др. Бернхард Вебер, Т (0931) 888-4062, Факс (0931) 888-4069, Е-пошта:
[email protected]
Критериуми на ова соопштение за јавноста:
Биологија, информатичка технологија, медицина, исхрана/здравствена заштита/медицинска сестра
трансрегионално, национално
Истражувачки проекти
Германски