Опис на некои вродени и метаболички болести
Секој месец во Романија се раѓаат 50 деца кои страдаат од сериозни вродени болести или имаат сериозно оштетување на слухот. Никој не се сомнева дека животот на бебињата е во опасност, бидејќи сè изгледа во ред со рутински медицински прегледи!
Не се држи настрана! Вклучете се! Кажете им на оние околу вас дека едноставен тест за мајчинство спасува животи секој ден. Внесете ТУКА за да видите како можете да помогнете.
Нашата цел е да го подобриме квалитетот на животот на децата и нивните семејства обидувајќи се да спречиме смрт и да ги ограничиме попреченоста што може да биде предизвикана од болести што можат да се детектираат со скрининг на новороденчиња. Написите објавени на оваа страница се чисто информативни и не можат да го заменат советот на специјалист.
Посетете не на вашиот мобилен телефон!
Препорачани страници
Предговор
За да ја разбереме корисноста на профилактичкото тестирање на новороденчиња, мислам дека прво треба да откриеме некои детали за болестите што може да ги откријат скринингот за новороденчиња.
Подеднакво важен е фактот дека раната дијагноза (веднаш по раѓањето) на метаболичко заболување (кое често нема клинички симптоми подолг временски период и со тоа останува незабележано) значи поголеми шанси за добра прогноза. и исто така значи избегнување на појава на неповратни органски ефекти (дисфункција на органите, ментална ретардација, мозочна дисфункција, сериозни инфекции).
На крај, но не и најмалку важно, нагласувам дека во многу случаи третманот е многу едноставен или се состои само од специјална диета.
Опис на некои достапни болести, состојби и третмани
Фенилкетонурија (англиски: Phenylketonuria или PKU)
Децата со оваа болест не можат да метаболизираат супстанција наречена фенилаланин, која се наоѓа во скоро сите хранливи материи. Без третман, фенилаланинот се таложи во крвта и предизвикува дисфункција на мозокот и ментална ретардација. Кога PKU е откриен рано, менталната ретардација може да се спречи со спроведување на специјална диета. Во Романија, околу една третина од новороденчињата се тестираат бесплатно во породилното одделение за оваа болест.
Измерен аналит: профил на аминокиселина од Тандем масена спектрометрија (МС/МС). Инциденцата варира од 1: 2,600 во Турција до 1: 10,400 (вклучувајќи 1: 4,500 варијанти) во Германија или 1: 15,000 во САД (извори: е-медицина, ААП публикации)
Хипотироидизам (англиски: хипотироидизам)
Децата со оваа болест имаат хормонален недостаток што предизвикува застој во растот и одложен развој на мозокот. Доколку се открие на време, детето може да се третира со орални дози на хормони кои му овозможуваат да се развива нормално. Сите држави и територии во САД испитуваат новороденчиња за хипотироидизам. Во Романија, околу една третина од новороденчињата се тестираат бесплатно во породилното одделение за оваа болест.
Измерен аналитик: TSH. Инциденца: 1: 1.400 - 1: 2.000 на Блискиот исток, 1: 4.000 во САД (извор: е-медицина)
Галактоземија (на англиски: галактоземија)
Децата со оваа болест не можат да ја претворат галактозата, сахарид од млеко, во глукоза, сахарид што се користи како извор на енергија за организмот. Галактоземија може да предизвика слепило и ментална ретардација, па дури и смрт на новороденче. Третманот на оваа болест е елиминирање на млекото и млечните производи од исхраната на детето.
Измерен аналит: галактоза и галактоза ензимска активност (ГАЛТ). Инциденца: 1: 40,000-60,000 во САД, 1: 70,000 во Велика Британија, 1: 20,000 во Ирска (извор: е-медицина)
Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди (CAH)
Децата со оваа група на болести имаат недостаток на хормони. CAH влијае на развојот на гениталиите, а во потешки случаи влијае на функцијата на бубрезите и доведува до смрт. Доживотна хормонска терапија за замена, спроведена доживотно, ги елиминира ефектите на болеста.
Измерен аналит: 17-хидрокси-прогестерон. Инциденца: 1: 16,000 воопшто, но може да се искачи до 1: 400 на пример кај населението Јупик на Алјаска (извор: е-медицина)
Недостаток на биотинидаза (англиски: дефицит на биотинидаза)
Децата со оваа болест немаат биотинидаза, ензим кој рециклира биотин (витамин Б). Недостаток може да доведе до напади, слаба контрола на мускулите, недостатоци на имунолошкиот систем, губење на слухот, ментална ретардација, кома, па дури и смрт. Меѓутоа, ако недостатокот се открие рано, овие проблеми може да се избегнат со земање додатоци на биотин.
Аналит на влага: ензимска активност. Инциденца: 1: 61,000 (извор: е-медицина)
Хомоцистинурија (англиски: Homocystinuria)
Ова метаболичко нарушување се јавува поради недостаток на еден или повеќе ензими вклучени во развојот. Нелекувано, може да предизвика дислокација на леќата на очите, ментална ретардација, абнормалности на скелетот и абнормално згрутчување на крвта. Сепак, специјална диета, во комбинација со администрација на додатоци во исхраната, може да спречи повеќето од овие дисфункции.
Измерена анализа: профил на аминокиселини со Tandem Mass Spectrometry. Инциденца: Во светски рамки 1: 344,000, Ирска 1: 65,000, Данска 1: 20,500 (извор: е-медицина)
Уринарна болест со јаворов сируп (MSUD)
Децата со MSUD немаат ензим потребен за метаболизирање на три основни аминокиселини за нормален раст на телото. Доколку овие аминокиселини не се преработат, тие се акумулираат во телото и предизвикуваат посебен мирис на урина, јаворов сируп или карамелизиран шеќер. Овие деца обично имаат намален апетит и се нервозни. Доколку не биде откриен и третиран рано, MSUD може да предизвика ментална ретардација, физичка лабилност, па дури и смрт. Внимателно контролирана диета, која ги отстранува хранливите состојки со високо протеинска компонента, која ги содржи трите аминокиселини, може да ги спречи овие проблеми. Како и кај PKU, на децата со MSUD им се дава хранлива формула која ги надополнува хранливите материи отстранети преку ограничувачката диета.
Измерен аналит: профил на аминокиселина од Tandem Mass Spectrometry. Инциденца: 1: 180,000 во САД, 1: 250,000 во Австрија (извор: е-медицина)
Тирозинемија (на англиски: тирозинемија)
Децата со оваа болест не можат да го метаболизираат аминокиселината тирозин. Неговата акумулација во телото доведува до мала ретардација, потешкотии во учењето зборување, проблеми со црниот дроб, дури и до смрт поради откажување на црниот дроб. За лекување на болеста е потребна специјална диета, а понекогаш и трансплантација на црн дроб. Раната дијагноза и третман се чини дека спречуваат долгорочни проблеми; сепак, ова е сè уште под студија. Некои деца имаат лесни и самоограничувачки форми на тирозинемија.
Измерен аналит: профил на аминокиселина од Tandem Mass Spectrometry. Инциденца: 1: 250,000 во Германија (извор: AAPublications), 1: 100,000 во САД според еМедицина.
Хомоцистинурија и хиперметионинемија
Тоа е нарушување на метаболизмот на автозомно рецесивно аминокиселини, предизвикано првенствено од недостаток на активност на ензимот цистатионин бета-синтетаза, што предизвикува акумулација на аминокиселина метионин во крвта. Навремената дијагноза и третман може да спречи ментална ретардација, напади, одложувања на моторниот развој, кршливост на коските и интравенска и интраартериска коагулација.
Измерен аналит: профил на аминокиселина од Тандемска масена спектрометрија.
Органска киселинска група (GA-1, PA, MMA, IVA, 3-MCC, MAD, HMG)
Органска ацидемија (АО) е класа на наследни метаболички нарушувања што доведуваат до акумулација на органски киселини во биолошки течности (крв и урина). Тоа предизвикува нарушувања на киселинско-базната рамнотежа и предизвикува промени во средните метаболички патишта. Клинички симптоми на ОА може да вклучуваат повраќање, метаболна ацидоза, кетоза, дехидратација, кома, хипераммонемија, млечна ацидоза, хипогликемија, одложување на развојот, хипотонија, сепса, хематолошки нарушувања.
Измерен аналит: профил на ацилкарнитин со масовна спектрометрија на Тандем. Инциденцата во Германија е 1: 14,700 според AAP Publications
Нарушувања на оксидација на масни киселини (MCAD, VLCAD, LCHAD, CPT1, CPT2, CAT)
ФОД е класа на вродени метаболички грешки во кои постои ензимски дефект во метаболичкиот пат на масните киселини (употреба на масни киселини во исхраната и оние на складирање). Клинички симптоми на нарушувања на ФОД вклучуваат хипотонија, летаргија, повраќање; хипогликемија може да доведе до кома, енцефалопатија, откажување на црниот дроб или смрт.
Измерен аналит: профил на ацилкарнитин со масовна спектрометрија на Тандем. Инциденцата во Германија е 1: 10,400 според AAP Publications
Аргининосуцинична ацидемија (АСА)
Автозомно рецесивно нарушување на уреалниот циклус, предизвикано првенствено од недостатоци во активноста на ензимот лиаза киселина аргининосукцинска киселина, оваа болест доведува до акумулација во крвта на аргининосукцинска киселина, цитрулин и амонијак. Клиничките симптоми вклучуваат губење на апетит, повраќање, неможност да се обрне внимание, напади и кома.
ЗАБЕЛЕШКА: Скринингот за новороденчиња не може да прави разлика помеѓу АСА и цитрулинемија.
Измерен аналит: профил на аминокиселина од Тандемска масена спектрометрија. Инциденцата е 1: 70 000 според Википедија.
Српеста анемија
Оваа наследна хематолошка болест предизвикува болни напади, влијаејќи на виталните органи како што се белите дробови, бубрезите и мозокот, што понекогаш доведува до сериозни инфекции и смрт на доенчиња. Раниот третман може да спречи некои компликации на српеста анемија.
Измерен аналит: генетски профил. Инциденцата е 1: 400 кај црната популација во САД и 1: 2.000 кај луѓето од Централна и Јужна Америка и Карибите (извор: еМедицина).
Цистична фиброза (англиски: цистична фиброза или CF или цистична фиброза)
Тоа е наследна болест што влијае на функционирањето на егзокрината жлезда, со изразување во различни органи, што предизвикува елиминација на вискозната слуз од клетките, што доведува до хронични респираторни заболувања, дигестивни проблеми и слаб раст. Во Соединетите држави, оваа болест се смета за најсмртоносно автозомно рецесивно генетско заболување кај белата популација. Повеќето носители на генетски дефект не покажуваат знаци на болест. Сеуште нема лек - терапијата се обидува само да спречи сериозни инфекции на белите дробови поврзани со болеста и да обезбеди соодветна диета. Со некои инфекции може да се бориме со антибиотици. Раното откривање на болеста може да им помогне на лекарите да ги намалат респираторните и нутриционистичките проблеми поврзани со цистична фиброза.
Измерен аналит: IRT (имунореактивен трипсин), тест за пот и генетски профил. Стапката на инциденца на болеста варира од 1: 2.500-3.200 за населението на Кавказ до 1: 17 000 за црната популација и 1: 31 000 за азиското население (извор: Национална медицинска библиотека). Во САД. болеста има инциденца од 1: 620 кај холандската популација. Детални информации за цистична фиброза, исто така, може да се најдат на eMedicine.
(Извор: Презентација на „Рутински скрининг на новороденчиња“, автор: д-р Сандра СТОИЦА)